Biomarkørers rolle i arvelige hjertetilstander

Arvelige hjertetilstander (ICC) omfatter enhver arvelig tilstand som kan påvirke hjertemuskel, vaskulatur eller ledende system. Mer enn 50 ICC-er har blitt anerkjent og våre diagnostiske evner blir stadig bedre. Men mens vår forståelse av ICC-er og deres molekylære grunnlag har økt, er håndteringen av disse forholdene fortsatt utfordrende på grunn av deres heterogenitet, både genetisk og klinisk. ICC-klinikker tar sikte på å forbedre og standardisere omsorgen for pasienter med ICC, men å forbedre diagnose, risikostratifisering og styring, og ved å koordinere spesialistbehandling gitt av andre spesialiteter. UHSM ICC-klinikken har nylig blitt etablert, og gir tertiær omsorg for pasienter over et stort geografisk område. Som sådan er det godt plassert er godt posisjonert for å gjøre denne studien.

Plutselig hjertedød kan være den første presentasjonen av ICC, og en ny diagnose har betydelige implikasjoner for familier. Risiko kan økes av en rekke kliniske og genetiske faktorer, og det er et økende behov for verktøy som kan brukes av klinikere for å identifisere pasienter med økt risiko. Biomarkører er et slikt verktøy som kan være i stand til å hjelpe til med kompleks identifisering av høyrisikoindivider, for effektivt å prognostisere og overvåke behandlingspasienter med sykdom.

Som en del av denne studien vil alle pasienter som skal delta på ICC ved USHM bli kontaktet over en 5-årsperiode. Forventningen er å rekruttere 750 pasienter. Pasienter vil gjennomgå klinikkavtaler på vanlig måte. Som en del av studien vil det tas en perifer blodprøve på ca. 10 ml for å tillate måling av hjertebiomarkører for ytterligere å karakterisere kardiovaskulær status og for å relatere kliniske funn til andre markører for hjertesykdom. Nivåer av biomarkører vil være relatert til tilstedeværelse og alvorlighetsgrad av hjerte- og karsykdom, på tidspunktet for klinikkbesøket og over påfølgende 10 års oppfølging, som dokumentert av validerte helsestatusspørreskjemaer og informasjon i pasientenes journaler.

Dette er en observasjonsstudie av pasienter henvist klinisk til Inherited Cardiac Conditions-klinikken ved University Hospital of South Manchester.

Som en del av denne studien vil alle pasienter som henvises til denne klinikken bli kontaktet over en 5-års periode. Forventningen er å rekruttere 150 pasienter per år. Pasienter vil møte på klinikk og andre relaterte klinisk indiserte avtaler på vanlig måte. Som en del av studien vil det bli tatt en blodprøve på ca. 10 ml fra pasientens arm for å tillate måling av hjertebiomarkører for ytterligere å karakterisere kardiovaskulær status og relatere disse funnene til andre markører for hjertesykdom.

Pasienten vil også bli bedt om å fylle ut et spørreskjema om sine symptomer og livskvalitet.