De rol van biomarkers bij erfelijke hartaandoeningen

Erfelijke hartaandoeningen (ICC) omvatten elke erfelijke aandoening die de hartspier, het vaatstelsel of het geleidingssysteem kan aantasten. Meer dan 50 ICC's zijn erkend en onze diagnostische mogelijkheden worden steeds beter. Hoewel ons begrip van ICC's en hun moleculaire basis is toegenomen, blijft het beheer van deze aandoeningen een uitdaging vanwege hun heterogeniteit, zowel genetisch als klinisch. ICC-klinieken hebben tot doel de zorg voor patiënten met ICC's te verbeteren en te standaardiseren, maar de diagnose, risicostratificatie en -beheer te verbeteren en door specialistische zorg van andere specialismen te coördineren. De UHSM ICC-kliniek is onlangs opgericht en biedt tertiaire zorg aan patiënten in een groot geografisch gebied. Als zodanig is het goed geplaatst om deze studie te doen.

Plotselinge hartdood kan de eerste presentatie van ICC zijn, en een nieuwe diagnose heeft aanzienlijke gevolgen voor gezinnen. Het risico kan worden vergroot door een groot aantal klinische en genetische factoren, en er is een toenemende behoefte aan hulpmiddelen die door clinici kunnen worden gebruikt om patiënten met een verhoogd risico te identificeren. Biomarkers zijn zo'n hulpmiddel dat mogelijk kan helpen bij de complexe identificatie van personen met een hoog risico, om patiënten met een ziekte effectief te voorspellen en te volgen.

Als onderdeel van deze studie zullen alle patiënten die naar het ICC bij USHM gaan, gedurende een periode van 5 jaar worden benaderd. De verwachting is om 750 patiënten te rekruteren. Patiënten zullen hun kliniekafspraken op de gebruikelijke manier ondergaan. Als onderdeel van het onderzoek zal een perifeer bloedmonster van ongeveer 10 ml worden genomen om meting van cardiale biomarkers mogelijk te maken om de cardiovasculaire status verder te karakteriseren en om klinische bevindingen te relateren aan andere markers van hartaandoeningen. Biomarkerniveaus zullen worden gerelateerd aan de aanwezigheid en ernst van hart- en vaatziekten, op het moment van het bezoek aan de kliniek en gedurende de daaropvolgende 10 jaar follow-up, zoals gedocumenteerd door gevalideerde vragenlijsten over de gezondheidstoestand en informatie in de medische dossiers van patiënten.

Dit is een observationele studie van patiënten die klinisch werden doorverwezen naar de kliniek voor erfelijke hartaandoeningen in het Universitair Ziekenhuis van South Manchester.

Als onderdeel van deze studie zullen alle patiënten die naar deze kliniek zijn verwezen gedurende een periode van 5 jaar worden benaderd. De verwachting is om 150 patiënten per jaar te rekruteren. Patiënten zullen de kliniek en andere gerelateerde klinisch geïndiceerde afspraken op de gebruikelijke manier bijwonen. Als onderdeel van het onderzoek zal er een bloedmonster van ongeveer 10 ml uit de arm van de patiënt worden genomen om meting van cardiale biomarkers mogelijk te maken om de cardiovasculaire status verder te karakteriseren en om deze bevindingen in verband te brengen met andere markers van hartaandoeningen.

De patiënt zal ook worden gevraagd een vragenlijst in te vullen over hun symptomen en kwaliteit van leven.