El papel de los biomarcadores en las enfermedades cardíacas hereditarias

Las condiciones cardíacas hereditarias (ICC) comprenden cualquier condición hereditaria que puede afectar el músculo cardíaco, la vasculatura o el sistema de conducción. Se han reconocido más de 50 ICC y nuestras capacidades de diagnóstico siguen mejorando. Sin embargo, aunque ha aumentado nuestra comprensión de los ICC y su base molecular, el manejo de estas afecciones sigue siendo un desafío debido a su heterogeneidad, tanto genética como clínica. Las clínicas de CCI tienen como objetivo mejorar y estandarizar la atención de los pacientes con CCI, pero mejorando el diagnóstico, la estratificación y el manejo del riesgo, y coordinando la atención especializada brindada por otras especialidades. La clínica UHSM ICC se estableció recientemente y brinda atención terciaria a pacientes en una gran área geográfica. Como tal, está bien ubicado para hacer este estudio.

La muerte cardíaca súbita puede ser la primera presentación de CCI, y un nuevo diagnóstico tiene implicaciones importantes para las familias. El riesgo puede verse aumentado por una multitud de factores clínicos y genéticos, y existe una creciente necesidad de herramientas que los médicos puedan utilizar para identificar a los pacientes con mayor riesgo. Los biomarcadores son una de esas herramientas que pueden ayudar en la identificación compleja de individuos de alto riesgo, para pronosticar y monitorear el tratamiento de pacientes con enfermedades de manera efectiva.

Como parte de este estudio, todos los pacientes que deben asistir al ICC en USHM serán abordados durante un período de 5 años. La expectativa es reclutar 750 pacientes. Los pacientes acudirán a sus citas clínicas de la forma habitual. Como parte del estudio, se tomará una muestra de sangre periférica de aproximadamente 10 ml para permitir la medición de biomarcadores cardíacos a fin de caracterizar mejor el estado cardiovascular y relacionar los hallazgos clínicos con otros marcadores de enfermedad cardíaca. Los niveles de biomarcadores estarán relacionados con la presencia y la gravedad de la enfermedad cardiovascular, en el momento de la visita a la clínica y durante el seguimiento posterior de 10 años, según lo documentado por cuestionarios de estado de salud validados e información en los registros médicos de los pacientes.

Este es un estudio observacional de pacientes remitidos clínicamente a la clínica de Condiciones Cardíacas Hereditarias en el Hospital Universitario del Sur de Manchester.

Como parte de este estudio, todos los pacientes remitidos a esta clínica serán abordados durante un período de 5 años. La expectativa es reclutar 150 pacientes por año. Los pacientes asistirán a la clínica y otras citas relacionadas clínicamente indicadas de la manera habitual. Como parte del estudio, se tomará una muestra de sangre de aproximadamente 10 ml del brazo del paciente para permitir la medición de biomarcadores cardíacos a fin de caracterizar mejor el estado cardiovascular y relacionar estos hallazgos con otros marcadores de enfermedad cardíaca.

También se le pedirá al paciente que complete un cuestionario sobre sus síntomas y calidad de vida.