Biomarkørernes rolle i arvelige hjertetilstande

Arvelige hjertesygdomme (ICC) omfatter enhver arvelig tilstand, som kan påvirke hjertemuskulaturen, vaskulaturen eller det ledende system. Mere end 50 ICC'er er blevet anerkendt, og vores diagnostiske evner bliver stadig bedre. Men mens vores forståelse af ICC'er og deres molekylære grundlag er steget, er håndtering af disse tilstande fortsat udfordrende på grund af deres heterogenitet, både genetisk og klinisk. ICC-klinikker har til formål at forbedre og standardisere behandlingen af ​​patienter med ICC'er, men at forbedre diagnosticering, risikostratificering og styring og ved at koordinere specialistbehandling, der ydes af andre specialer. UHSM ICC-klinikken er for nylig blevet etableret, der yder tertiær pleje til patienter på tværs af et stort geografisk område. Som sådan er det godt placeret er godt placeret til at udføre denne undersøgelse.

Pludselig hjertedød kan være den første præsentation af ICC, og en ny diagnose har betydelige konsekvenser for familier. Risiko kan øges af en lang række kliniske og genetiske faktorer, og der er et stigende behov for værktøjer, der kan bruges af klinikere til at identificere patienter med øget risiko. Biomarkører er et sådant værktøj, som kan være i stand til at hjælpe med den komplekse identifikation af højrisikoindivider, for effektivt at prognosticere og overvåge behandlingspatienter med sygdom.

Som en del af denne undersøgelse vil alle patienter, der skal deltage i ICC på USHM, blive kontaktet over en 5-årig periode. Forventningen er at rekruttere 750 patienter. Patienterne vil gennemgå deres klinikaftaler på sædvanlig måde. Som en del af undersøgelsen vil der blive udtaget en perifer blodprøve på ca. 10 ml for at muliggøre måling af hjertebiomarkører for yderligere at karakterisere kardiovaskulær status og relatere kliniske fund til andre markører for hjertesygdom. Biomarkørniveauer vil være relateret til tilstedeværelsen og sværhedsgraden af ​​hjerte-kar-sygdomme, på tidspunktet for klinikbesøget og over efterfølgende 10 års opfølgning, som dokumenteret af validerede sundhedsstatusspørgeskemaer og information i patienternes journaler.

Dette er en observationsundersøgelse af patienter, der henvises klinisk til klinikken for arvelige hjertesygdomme på University Hospital of South Manchester.

Som en del af denne undersøgelse vil alle patienter, der henvises til denne klinik, blive kontaktet over en 5-årig periode. Forventningen er at rekruttere 150 patienter om året. Patienter vil deltage i klinikken og andre relaterede klinisk indikerede aftaler på sædvanlig måde. Som en del af undersøgelsen vil der blive taget en blodprøve på ca. 10 ml fra patientens arm for at muliggøre måling af hjertebiomarkører for yderligere at karakterisere kardiovaskulær status og relatere disse fund til andre markører for hjertesygdom.

Patienten vil også blive bedt om at udfylde et spørgeskema om deres symptomer og livskvalitet.