Rola biomarkerów w dziedzicznych chorobach serca

Dziedziczne choroby serca (ICC) obejmują wszelkie dziedziczne choroby, które mogą wpływać na mięsień sercowy, układ naczyniowy lub układ przewodzący. Rozpoznano ponad 50 ICC, a nasze możliwości diagnostyczne stale się poprawiają. Jednakże, chociaż nasze zrozumienie ICC i ich podstaw molekularnych wzrosło, zarządzanie tymi stanami pozostaje wyzwaniem ze względu na ich heterogeniczność, zarówno genetyczną, jak i kliniczną. Kliniki ICC mają na celu poprawę i standaryzację opieki nad pacjentami z ICC, ale poprawę diagnozy, stratyfikacji ryzyka i zarządzania oraz poprzez koordynację opieki specjalistycznej zapewnianej przez inne specjalności. Niedawno powstała klinika UHSM ICC, zapewniająca opiekę trzeciego stopnia pacjentom na dużym obszarze geograficznym. W związku z tym jest dobrze przygotowany do przeprowadzenia tego badania.

Nagła śmierć sercowa może być pierwszym objawem ICC, a nowa diagnoza ma istotne implikacje dla rodzin. Ryzyko może być zwiększone przez wiele czynników klinicznych i genetycznych, a ponadto istnieje coraz większe zapotrzebowanie na narzędzia, które mogą być wykorzystywane przez klinicystów do identyfikacji pacjentów o zwiększonym ryzyku. Biomarkery są jednym z takich narzędzi, które mogą pomóc w kompleksowej identyfikacji osób z grupy wysokiego ryzyka, skutecznie prognozować i monitorować leczonych pacjentów z chorobą.

W ramach tego badania wszyscy pacjenci, którzy mają uczestniczyć w ICC w USHM, będą przyjmowani przez okres 5 lat. Oczekuje się, że zatrudnionych zostanie 750 pacjentów. Pacjenci umawiają się na wizyty w poradni w zwykły sposób. W ramach badania zostanie pobrana próbka krwi obwodowej o objętości około 10 ml, aby umożliwić pomiar biomarkerów sercowych w celu dalszego scharakteryzowania stanu układu sercowo-naczyniowego i powiązania wyników klinicznych z innymi markerami chorób serca. Poziomy biomarkerów będą powiązane z obecnością i ciężkością choroby sercowo-naczyniowej w czasie wizyty w klinice i przez kolejne 10 lat, co zostanie udokumentowane za pomocą zatwierdzonych kwestionariuszy stanu zdrowia i informacji zawartych w dokumentacji medycznej pacjentów.

Jest to badanie obserwacyjne pacjentów skierowanych klinicznie do kliniki dziedzicznych chorób serca w Szpitalu Uniwersyteckim w południowym Manchesterze.

W ramach tego badania wszyscy pacjenci skierowani do tej kliniki będą przyjmowani przez okres 5 lat. Oczekiwana jest rekrutacja 150 pacjentów rocznie. Pacjenci będą przychodzić do kliniki i na inne związane ze wskazaniami klinicznymi wizyty w zwykły sposób. W ramach badania z ramienia pacjenta zostanie pobrana próbka krwi o objętości około 10 ml, aby umożliwić pomiar biomarkerów sercowych w celu dalszego scharakteryzowania stanu układu sercowo-naczyniowego i powiązania tych wyników z innymi markerami chorób serca.

Pacjent zostanie również poproszony o wypełnienie kwestionariusza dotyczącego objawów i jakości życia.