Роль биомаркеров в наследственных заболеваниях сердца

Наследственные заболевания сердца (ICC) включают любое наследственное заболевание, которое может поражать сердечную мышцу, сосудистую сеть или проводящую систему. Было распознано более 50 ICC, и наши диагностические возможности постоянно улучшаются. Однако, в то время как наше понимание ICC и их молекулярной основы расширилось, лечение этих состояний остается сложным из-за их гетерогенности, как генетической, так и клинической. Клиники ICC стремятся улучшить и стандартизировать уход за пациентами с ICC, улучшая диагностику, стратификацию риска и лечение, а также координируя специализированную помощь, предоставляемую другими специальностями. Недавно была создана клиника UHSM ICC, предоставляющая третичную помощь пациентам на большой географической территории. Таким образом, он имеет хорошие возможности для проведения этого исследования.

Внезапная сердечная смерть может быть первым проявлением ICC, и новый диагноз имеет серьезные последствия для семей. Риск может быть увеличен множеством клинических и генетических факторов, и существует растущая потребность в инструментах, которые могут использоваться клиницистами для выявления пациентов с повышенным риском. Биомаркеры являются одним из таких инструментов, которые могут помочь в комплексной идентификации лиц с высоким риском, для эффективного прогнозирования и мониторинга лечения пациентов с заболеванием.

В рамках этого исследования ко всем пациентам, которые должны посетить ICC в USHM, будут обращаться в течение 5-летнего периода. Ожидается набор 750 пациентов. Пациенты будут проходить прием в клинике в обычном порядке. В рамках исследования будет взят образец периферической крови объемом примерно 10 мл, чтобы можно было измерить сердечные биомаркеры, чтобы дополнительно охарактеризовать сердечно-сосудистый статус и связать клинические данные с другими маркерами сердечных заболеваний. Уровни биомаркеров будут связаны с наличием и тяжестью сердечно-сосудистых заболеваний во время посещения клиники и в течение последующего 10-летнего наблюдения, что подтверждается утвержденными анкетами о состоянии здоровья и информацией в медицинских картах пациентов.

Это обсервационное исследование пациентов, направленных клинически в клинику наследственных заболеваний сердца при Университетской больнице Южного Манчестера.

В рамках этого исследования ко всем пациентам, направленным в эту клинику, будут обращаться в течение 5 лет. Ожидается набор 150 пациентов в год. Пациенты будут посещать клинику и другие клинические приемы в обычном порядке. В рамках исследования у пациента будет взят образец крови объемом примерно 10 мл, чтобы можно было измерить сердечные биомаркеры, чтобы дополнительно охарактеризовать сердечно-сосудистый статус и связать эти результаты с другими маркерами сердечных заболеваний.

Пациента также попросят заполнить анкету об их симптомах и качестве жизни.