Die Rolle von Biomarkern bei erblichen Herzerkrankungen

Angeborene Herzerkrankungen (ICC) umfassen alle erblichen Erkrankungen, die den Herzmuskel, das Gefäßsystem oder das Reizleitungssystem beeinträchtigen können. Mehr als 50 ICCs wurden anerkannt und unsere Diagnosemöglichkeiten verbessern sich ständig. Obwohl sich unser Verständnis der ICCs und ihrer molekularen Grundlagen verbessert hat, bleibt die Behandlung dieser Erkrankungen aufgrund ihrer sowohl genetischen als auch klinischen Heterogenität eine Herausforderung. ICC-Kliniken zielen darauf ab, die Versorgung von Patienten mit ICC zu verbessern und zu standardisieren, dabei aber die Diagnose, Risikostratifizierung und das Management zu verbessern und die fachärztliche Versorgung anderer Fachrichtungen zu koordinieren. Die UHSM ICC-Klinik wurde kürzlich gegründet und bietet tertiäre Versorgung für Patienten in einem großen geografischen Gebiet. Daher ist es gut aufgestellt, diese Studie durchzuführen.

Der plötzliche Herztod kann die erste Manifestation eines ICC sein und eine neue Diagnose hat erhebliche Auswirkungen auf die Familien. Das Risiko kann durch eine Vielzahl klinischer und genetischer Faktoren erhöht werden, und es besteht ein zunehmender Bedarf an Instrumenten, mit denen Ärzte Patienten mit erhöhtem Risiko identifizieren können. Biomarker sind ein solches Instrument, das möglicherweise bei der komplexen Identifizierung von Hochrisikopersonen hilfreich sein kann, um die Behandlung von Patienten mit Krankheiten wirksam zu prognostizieren und zu überwachen.

Im Rahmen dieser Studie werden alle Patienten, die das ICC am USHM besuchen sollen, über einen Zeitraum von 5 Jahren angesprochen. Es wird erwartet, 750 Patienten zu rekrutieren. Die Patienten nehmen ihre Kliniktermine wie gewohnt wahr. Im Rahmen der Studie wird eine periphere Blutprobe von etwa 10 ml entnommen, um die Messung kardialer Biomarker zu ermöglichen, um den kardiovaskulären Status weiter zu charakterisieren und klinische Ergebnisse mit anderen Markern einer Herzerkrankung in Beziehung zu setzen. Die Biomarkerwerte werden mit dem Vorliegen und der Schwere einer Herz-Kreislauf-Erkrankung zum Zeitpunkt des Klinikbesuchs und im darauffolgenden 10-Jahres-Follow-up in Zusammenhang gebracht, wie durch validierte Fragebögen zum Gesundheitszustand und Informationen in den Krankenakten der Patienten dokumentiert.

Hierbei handelt es sich um eine Beobachtungsstudie mit Patienten, die klinisch an die Klinik für erbliche Herzerkrankungen am Universitätskrankenhaus von South Manchester überwiesen wurden.

Im Rahmen dieser Studie werden alle an diese Klinik überwiesenen Patienten über einen Zeitraum von 5 Jahren angesprochen. Es wird erwartet, dass 150 Patienten pro Jahr rekrutiert werden. Die Patienten werden in der üblichen Weise an Klinik- und anderen damit verbundenen klinisch indizierten Terminen teilnehmen. Im Rahmen der Studie wird dem Arm des Patienten eine Blutprobe von etwa 10 ml entnommen, um die Messung kardialer Biomarker zu ermöglichen, um den kardiovaskulären Status weiter zu charakterisieren und diese Ergebnisse mit anderen Markern einer Herzerkrankung in Beziehung zu setzen.

Der Patient wird außerdem gebeten, einen Fragebogen zu seinen Symptomen und seiner Lebensqualität auszufüllen.