O papel dos biomarcadores em doenças cardíacas hereditárias

As condições cardíacas hereditárias (ICC) compreendem qualquer condição hereditária que pode afetar o músculo cardíaco, a vasculatura ou o sistema de condução. Mais de 50 ICCs foram reconhecidos e nossos recursos de diagnóstico estão cada vez melhores. No entanto, embora nossa compreensão das ICCs e sua base molecular tenha aumentado, o manejo dessas condições permanece desafiador devido à sua heterogeneidade, tanto genética quanto clinicamente. As clínicas ICC visam melhorar e padronizar o atendimento de pacientes com ICCs, mas melhorando o diagnóstico, a estratificação de risco e o gerenciamento e coordenando o atendimento especializado fornecido por outras especialidades. A clínica UHSM ICC foi estabelecida recentemente, fornecendo atendimento terciário para pacientes em uma grande área geográfica. Como tal, está bem colocado para fazer este estudo.

A morte súbita cardíaca pode ser a primeira apresentação de ICC, e um novo diagnóstico tem implicações significativas para as famílias. O risco pode ser aumentado por uma infinidade de fatores clínicos e genéticos, e há uma necessidade crescente de ferramentas que possam ser usadas pelos médicos para identificar pacientes com risco aumentado. Os biomarcadores são uma dessas ferramentas que podem auxiliar na identificação complexa de indivíduos de alto risco, para prognosticar e monitorar efetivamente pacientes com doença em tratamento.

Como parte deste estudo, todos os pacientes que devem comparecer ao ICC no USHM serão abordados ao longo de um período de 5 anos. A expectativa é recrutar 750 pacientes. Os pacientes serão submetidos às suas consultas clínicas da maneira usual. Como parte do estudo, uma amostra de sangue periférico de aproximadamente 10 mL será coletada para permitir a medição de biomarcadores cardíacos, a fim de caracterizar ainda mais o estado cardiovascular e relacionar os achados clínicos a outros marcadores de doença cardíaca. Os níveis de biomarcadores serão relacionados à presença e gravidade da doença cardiovascular, no momento da visita clínica e ao longo de 10 anos subsequentes de acompanhamento, conforme documentado por questionários de estado de saúde validados e informações nos prontuários médicos dos pacientes.

Este é um estudo observacional de pacientes encaminhados clinicamente para a clínica de condições cardíacas hereditárias no University Hospital of South Manchester.

Como parte deste estudo, todos os pacientes encaminhados a esta clínica serão abordados durante um período de 5 anos. A expectativa é recrutar 150 pacientes por ano. Os pacientes comparecerão à clínica e outras consultas relacionadas clinicamente indicadas da maneira usual. Como parte do estudo, uma amostra de sangue de aproximadamente 10mL será coletada do braço do paciente para permitir a medição de biomarcadores cardíacos, a fim de caracterizar ainda mais o estado cardiovascular e relacionar esses achados a outros marcadores de doença cardíaca.

O paciente também será solicitado a preencher um questionário sobre seus sintomas e qualidade de vida.