神経疾患および神経発達障害におけるミトコンドリア病および機能障害
Phoenix Children's Hospital の Neurodevelopmental Division の研究者は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) の子供のミトコンドリア機能に関する研究を行っています。 この研究には、空腹時採血、行動評価、および/またはアンケートを伴うフェニックス小児病院への最大5回の訪問が含まれます。 必要に応じて、他のサンプルを収集することもできます。
この研究は現在募集中です。
訪問や研究関連の試験に費用はかかりません。
調査の概要
状態
詳細な説明
ミトコンドリアは、私たちの体のほぼすべての細胞の幅広い機能に不可欠です。 ミトコンドリアは、アデノシン三リン酸 (ATP) 産生における役割で最もよく知られていますが、カルシウム緩衝、レドックス調節、アポトーシス、炎症などのさまざまな細胞機能にも密接に関与しており、エピジェネティックな変化を含むいくつかのメカニズムを通じて代謝を調節しています。 生成された ATP は、多くの細胞系にとって不可欠です。 したがって、異常なミトコンドリア機能は、いくつかのメカニズムによって細胞系に悪影響を及ぼす可能性があります。
細胞機能におけるミトコンドリアの重要な役割を考えると、古典的なミトコンドリア病患者は、特に脳、筋肉、胃腸 (GI) 管、免疫系などのエネルギー需要の高い組織で壊滅的な症状を示します。 ミトコンドリアの機能不全は、精神疾患、神経変性疾患、片頭痛や発作などの神経疾患、持続性全身性炎症、心疾患、がん、糖尿病など、より一般的な疾患の病態生理学に寄与しています。 ミトコンドリアの機能不全は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) および ASD に関連する遺伝的症候群を持つ個人のかなりの部分にも影響を与えます。
私たちの目標の 1 つは、Seahorse Analyzer を使用してミトコンドリア機能の個人差を測定する方法を開発することです。これにより、侵襲的な筋肉生検を行わずに、医学的障害やミトコンドリア機能不全の子供を特定できます。 既知の神経学的および神経発達障害を持つ個人のミトコンドリア機能の包括的なプロファイルを確立するために、これらの個人の血液、尿、および便を、健康な、通常は発達中の (TD) 子供のものと比較します。 ミトコンドリア機能、発達、および行動の関係は、標準的な発達検査を行うことによって評価されます。 さらに、残存組織を生成する処置を受けた患者では、その組織のミトコンドリア機能を調べ、それを血液からの所見と関連付けます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Richard E Frye, MD, PhD
- 電話番号：844-ADTFRes
- メール：DrFrye@AutismDiscovery.org
研究場所
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Arizona
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Phoenix、Arizona、アメリカ、85016
- 募集
- Southwestern Research and Resource Center
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コンタクト：
- Sophia Crisler
- 電話番号：(480) 582-9467
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主任研究者：
- Richard Frye, MD, PhD
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コンタクト：
- Christopher J Smith, PhD
- 電話番号：(602) 218-8192
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New York
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Brooklyn、New York、アメリカ、11203
- 募集
- State University of New York, Downstate
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コンタクト：
- Daniel Mishan
- 電話番号：(718) 270-2272
- メール：autism.research@downstate.edu
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コンタクト：
- Harris Huberman, MD
- 電話番号：(718) 270-2272
- メール：harris.huberman@downstate.edu
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
0 歳から 17 歳 11 か月までの 400 人の子供で、神経学的、精神医学的、または神経発達障害を患っています。
このサンプルの 250 人の子供は、ASD の既知の診断を受けます。MD と診断された 50 人の子供 (ASD/MD)、MD が除外された 50 人の子供 (ASD/NoMD)、150 人の ASD の子供であり、MD ステータスは不明です。
比較群: てんかんの子供 50 人 (ASD なし)、精神障害の子供 50 人、脳腫瘍の子供 50 人 (ASD なし)、MD と診断された子供 50 人 (ASD なし)
対照群: 100 人の TD の子供 (ASD の子供の兄弟が 50 人、ASD または発達遅延の兄弟がいない子供が 50 人)。
説明
包含基準 (ASD):
- ASD は、ASD 診断のゴールド スタンダードである自閉症診断観察スケジュール (ADOS) によって定義されます。 Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R);および/または主任研究者の意見では、ASD と一致する包括的な評価。 PI が ASD の将来の診断が正当であると考える人については、スクリーニング時に正式な診断評価が予定されます。
- 0歳～17歳11ヶ月
包含基準（TD、MD、てんかん、脳腫瘍、精神科）
1.0歳～17歳11ヶ月
除外基準 (すべて):
- -以前の採血に対する重大な有害反応の履歴
- 妊娠可能年齢、妊娠中または妊娠予定の女性
- PIの意見では、子供を参加から除外する理由になる可能性があるその他の歴史的出来事/情報。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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ASD（全般）
150 人の ASD と不明な MD 状態の子供
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ASD（MDあり）
ASDと確認されたMDを持つ50人の子供
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ASD（MDなし）
ASD を持ち、MD を除外した 50 人の子供
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てんかん
てんかん（原発性）でASDのない50人の子供
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脳腫瘍
脳腫瘍（原発性）でASDのない50人の子供
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精神障害
リチウム治療を使用している、精神障害（原発性）でASDのない50人の子供
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MD（ASDなし）
MD（プライマリ）でASDのない50人の子供
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TD (ASD 兄弟)
ASD/神経発達障害の兄弟を持つ 50 人の TD の子供
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TD (ASD 兄弟なし)
ASD/神経発達障害の兄弟がいない 50 人の TD の子供
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Seahorse XR Flux Analyzer を使用して測定されたミトコンドリア予備能
時間枠：1年まで
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ASDの子供は、他のすべてのコホートと区別され、ミトコンドリア機能不全の特定のパターンを持ち、研究の他のグループの子供とは異なり、匹敵します（例：
自閉症を伴わないミトコンドリア病、典型的には発症、ミトコンドリア病を伴う自閉症、および発達遅滞)。
これらの子供たちは、発達の遅れがより顕著であり、発達や行動の結果が悪い可能性が高いと仮定されています.
これは、Seahorse XR フラックス アナライザーを使用して評価され、最大予備容量値が生成されます。
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1年まで
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協力者と研究者
捜査官
- スタディディレクター：Richard E Frye, MD, PhD、Autism Discovery & Treatment Foundation
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- Mito Tissue
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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