Mitochondriální onemocnění a dysfunkce u neurologických a neurovývojových poruch
Výzkumníci z Neurodevelopmental Division ve Phoenix Children's Hospital provádějí studii o mitochondriální funkci u dětí s poruchou autistického spektra (ASD). Studie zahrnuje až 5 návštěv ve Phoenix Children's Hospital s odběry krve nalačno, hodnocením chování a/nebo dotazníky. V případě potřeby mohou být odebrány další vzorky.
Tato studie v současné době probíhá nábor.
Za návštěvy ani zkoušky související se studiem se neplatí.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Mitochondrie jsou nezbytné pro širokou škálu funkcí v téměř každé buňce našeho těla. Mitochondrie, nejlépe známé pro svou roli při produkci adenosintrifosfátu (ATP), jsou také úzce zapojeny do široké řady buněčných funkcí, jako je pufrování vápníku, redoxní regulace, apoptóza a zánět, a regulují metabolismus prostřednictvím několika mechanismů, včetně epigenetických změn. Produkovaný ATP je nezbytný pro mnoho buněčných systémů. Abnormální mitochondriální funkce tedy může nepříznivě ovlivnit buněčné systémy několika mechanismy.
Vzhledem k důležité úloze mitochondrií v buněčné funkci vykazují jedinci s klasickým mitochondriálním onemocněním devastující příznaky, zejména ve tkáních, které mají vysoké energetické nároky, jako je mozek, svaly, gastrointestinální (GI) trakt a imunitní systém. Mitochondriální dysfunkce přispívá k patofyziologii častějších onemocnění, včetně psychiatrických onemocnění, neurodegenerativních poruch, neurologických poruch včetně migrény a křečí, přetrvávajících systémových zánětů, srdečních onemocnění, rakoviny a cukrovky. Mitochondriální dysfunkce také ovlivňuje významnou část jedinců s poruchou autistického spektra (ASD) a také genetickými syndromy spojenými s ASD.
Jedním z našich cílů je vyvinout metodu využívající analyzátor Seahorse k měření jednotlivých variací mitochondriálních funkcí, která dokáže identifikovat děti se zdravotními poruchami a mitochondriální dysfunkcí bez invazivní svalové biopsie. Abychom vytvořili komplexní profily mitochondriálních funkcí u jedinců se známými neurologickými a neurovývojovými poruchami, porovnáme krev, moč a stolici těchto jedinců s těmi zdravých, typicky se vyvíjejících (TD) dětí. Vztah mezi mitochondriální funkcí, vývojem a chováním bude hodnocen provedením standardního vývojového testování. Navíc u pacientů, kteří podstoupili zákrok, při kterém se vytvořily zbytky tkáně, vyšetříme mitochondriální funkci v této tkáni a korelujeme ji s nálezy z krve.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Richard E Frye, MD, PhD
- Telefonní číslo: 844-ADTFRes
- E-mail: DrFrye@AutismDiscovery.org
Studijní místa
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
- Nábor
- Southwestern Research and Resource Center
-
Kontakt:
- Sophia Crisler
- Telefonní číslo: (480) 582-9467
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Richard Frye, MD, PhD
-
Kontakt:
- Christopher J Smith, PhD
- Telefonní číslo: (602) 218-8192
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Spojené státy, 11203
- Nábor
- State University of New York, Downstate
-
Kontakt:
- Daniel Mishan
- Telefonní číslo: (718) 270-2272
- E-mail: autism.research@downstate.edu
-
Kontakt:
- Harris Huberman, MD
- Telefonní číslo: (718) 270-2272
- E-mail: harris.huberman@downstate.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
400 dětí ve věku 0 let až 17 let 11 měsíců s neurologickou, psychiatrickou nebo neurovývojovou poruchou.
250 dětí v tomto vzorku bude mít známou diagnózu PAS: 50 dětí s diagnostikovanou MD (ASD/MD), 50 dětí s vyloučenou MD (ASD/NoMD), 150 dětí s PAS a neznámým stavem MD.
Srovnávací skupiny: 50 dětí s epilepsií (bez ASD), 50 s psychiatrickými poruchami, 50 s nádory mozku (bez ASD) 50 s diagnostikovanou MD (bez ASD)
Kontrolní skupina: 100 dětí TD (50 sourozenců dětí s PAS a 50 bez sourozenců s PAS nebo opožděným vývojem).
Popis
Kritéria zahrnutí (ASD):
- ASD, jak je definováno buď zlatým standardem pro diagnostiku ASD, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); a/nebo komplexní hodnocení, které je v souladu s ASD, podle názoru hlavního zkoušejícího. U těch, kteří PI věří, že prospektivní diagnóza ASD je oprávněná, bude při screeningu naplánováno formální diagnostické posouzení.
- 0 let až 17 let 11 měsíců věku
Kritéria pro zařazení (TD, MD, epilepsie, mozkový nádor, psychiatrie)
1. 0 let až 17 let 11 měsíců věku
Kritéria vyloučení (všechna):
- Anamnéza významné nežádoucí reakce na předchozí odběr krve
- U žen v reprodukčním věku, těhotenství nebo plánujících těhotenství
- Jakákoli jiná historická událost/informace, která může být podle názoru PI důvodem k vyloučení dítěte z účasti.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
ASD (obecné)
150 dětí s PAS a neznámým stavem MD
|
|
ASD (s MD)
50 dětí s PAS a potvrzená MUDr
|
|
ASD (bez MD)
50 dětí s PAS a vyloučenou MD
|
|
Epilepsie
50 dětí s epilepsií (primární) a bez PAS
|
|
Mozkový nádor
50 dětí s mozkovým nádorem (primárním) a bez ASD
|
|
Psychiatrická porucha
50 dětí s psychiatrickou poruchou (primární) a bez ASD, užívajících léčbu lithiem
|
|
MD (bez ASD)
50 dětí s MD (primární) a bez PAS
|
|
TD (se sourozencem ASD)
50 TD dětí se sourozencem s ASD/neurovývojovým zpožděním
|
|
TD (žádný sourozenec ASD)
50 TD dětí bez sourozenců s ASD/neurovývojovým zpožděním
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Mitochondriální rezervní kapacita měřená pomocí Seahorse XR Flux Analyzer
Časové okno: Do jednoho roku
|
Děti s ASD se budou odlišovat od všech ostatních kohort a budou mít specifický vzorec mitochondriální dysfunkce, který se bude lišit a srovnatelný s jinými skupinami dětí ve studii (např.
mitochondriální onemocnění bez autismu, typicky se rozvíjející, autismus s mitochondriálním onemocněním a opožděný vývoj).
Předpokládá se, že tyto děti budou mít výraznější zpoždění ve svém vývoji a budou mít vyšší pravděpodobnost špatných vývojových a behaviorálních výsledků.
To bude vyhodnoceno pomocí analyzátoru toku Seahorse XR, aby se vygenerovala hodnota maximální rezervní kapacity.
|
Do jednoho roku
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Novotvary podle místa
- Novotvary
- Metabolické choroby
- Neurologické vývojové poruchy
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Novotvary nervového systému
- Novotvary centrálního nervového systému
- Nutriční a metabolické nemoci
- Poruchou autistického spektra
- Duševní poruchy
- Novotvary mozku
- Epilepsie
- Mitochondriální onemocnění
Další identifikační čísla studie
- Mito Tissue
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .