Mitokondriális betegségek és diszfunkciók neurológiai és idegfejlődési rendellenességekben
A Phoenix Gyermekkórház Idegfejlődési Osztályának kutatói az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyermekek mitokondriális funkciójáról végeznek tanulmányt. A vizsgálat legfeljebb 5 látogatást foglal magában a Phoenix Gyermekkórházban éhgyomri vérvétellel, viselkedési értékelésekkel és/vagy kérdőívekkel. Adott esetben más minták is gyűjthetők.
Ez a tanulmány jelenleg toborzás alatt áll.
A látogatások és a tanulmányokkal kapcsolatos vizsgák költsége nincs.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A mitokondriumok szinte minden sejtünkben nélkülözhetetlenek számos funkcióhoz. Az adenozin-trifoszfát (ATP) termelésben játszott szerepükről leginkább ismert mitokondriumok számos sejtfunkcióban is szorosan részt vesznek, mint például a kalcium pufferelésben, a redox szabályozásban, az apoptózisban és a gyulladásban, és számos mechanizmuson keresztül szabályozzák az anyagcserét, beleértve az epigenetikai változásokat is. A termelt ATP elengedhetetlen számos sejtrendszer számára. Így a kóros mitokondriális működés számos mechanizmus révén káros hatással lehet a sejtrendszerekre.
Tekintettel a mitokondriumok fontos szerepére a sejtműködésben, a klasszikus mitokondriális betegségben szenvedő egyének pusztító tüneteket mutatnak, különösen a nagy energiaigényű szövetekben, például az agyban, az izmokban, a gyomor-bélrendszerben (GI) és az immunrendszerben. A mitokondriális diszfunkció hozzájárul a gyakoribb betegségek patofiziológiájához, beleértve a pszichiátriai betegségeket, a neurodegeneratív rendellenességeket, a neurológiai rendellenességeket, beleértve a migrént és a rohamokat, a tartós szisztémás gyulladást, a szívbetegségeket, a rákot és a cukorbetegséget. A mitokondriális diszfunkció az autizmus spektrum zavarban (ASD) és az ASD-vel összefüggő genetikai szindrómákban szenvedő egyének jelentős részét is érinti.
Egyik célunk, hogy a Seahorse Analyzer segítségével olyan módszert dolgozzunk ki a mitokondriális funkciók egyéni eltéréseinek mérésére, amelyek segítségével invazív izombiopszia nélkül azonosíthatóak a betegségekben és mitokondriális diszfunkcióban szenvedő gyermekek. Annak érdekében, hogy az ismert neurológiai és idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel küzdő egyének mitokondriális működésének átfogó profilját össze lehessen állítani, összehasonlítjuk ezeknek az egyéneknek a vérét, vizeletét és székletét az egészséges, tipikusan fejlődő (TD) gyermekekéivel. A mitokondriális funkció, a fejlődés és a viselkedés közötti kapcsolatot standard fejlődési tesztek elvégzésével értékelik. Ezenkívül azoknál a betegeknél, akiknél olyan eljáráson vesznek részt, amely során szövetmaradványok keletkeznek, megvizsgáljuk a mitokondriális funkciót az adott szövetben, és ezt korreláljuk a vérből származó leletekkel.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Richard E Frye, MD, PhD
- Telefonszám: (602) 933-0681
- E-mail: rfrye@phoenixchildrens.com
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Sarah Vassall, BS, BA
- Telefonszám: (602) 933-0853
- E-mail: svassall@phoenixchildrens.com
Tanulmányi helyek
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Egyesült Államok, 85016
- Southwestern Research and Resource Center
-
Kapcsolatba lépni:
- Sophia Crisler
- Telefonszám: (480) 582-9467
-
Kapcsolatba lépni:
- Christopher J Smith, PhD
- Telefonszám: 602-218-8192
-
Kutatásvezető:
- Richard Frye, MD, PhD
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Egyesült Államok, 11203
- State University of New York, Downstate
-
Kapcsolatba lépni:
- Daniel Mishan
- Telefonszám: (718) 270-2272
- E-mail: autism.research@downstate.edu
-
Kapcsolatba lépni:
- Harris Huberman, MD
- Telefonszám: 718-270-2272
- E-mail: harris.huberman@downstate.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
400 neurológiai, pszichiátriai vagy idegfejlődési rendellenességben szenvedő 0 év és 17 év közötti 11 hónapos gyermek.
Ebben a mintában 250 gyermeknél ismert az ASD diagnózisa: 50 gyermeknél diagnosztizált MD (ASD/MD), 50 gyermeknél kizárt MD (ASD/NoMD), 150 ASD-s és ismeretlen MD státuszú gyermeknél.
Összehasonlító csoportok: 50 epilepsziás gyermek (ASD nélkül), 50 pszichiátriai rendellenességben szenvedő, 50 agydaganatos (ASD nélkül) 50 diagnosztizált MD (ASD nélkül)
Kontroll csoport: 100 TD gyermek (50 ASD-s gyermek testvére és 50 ASD-s vagy fejlődési lemaradásban szenvedő testvér nélkül).
Leírás
Bevonási kritériumok (ASD):
- ASD, amelyet az ASD diagnosztizálásának arany standard mértéke, az Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) határoz meg; az Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); és/vagy átfogó értékelés, amely összhangban van az ASD-vel, a vezető kutató véleménye szerint. Azoknál, akiknél a PI úgy véli, hogy az ASD prospektív diagnózisa indokolt, a szűréskor hivatalos diagnosztikai értékelést terveznek.
- 0 évtől 17 éves korig 11 hónapos korig
Bevonási kritériumok (TD, MD, epilepszia, agydaganat, pszichiátriai)
1. 0 évtől 17 éves korig 11 hónapos korig
Kizárási kritériumok (mind):
- A kórtörténetben egy korábbi vérvétel jelentős mellékhatása
- Reproduktív korú, várandós vagy terhességet tervező nőstényeknél
- Bármilyen egyéb történelmi esemény/információ, amely a PI megítélése szerint okot jelenthet a gyermek részvételből való kizárására.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
ASD (általános)
150 ASD-s és ismeretlen MD státuszú gyermek
|
|
ASD (MD-vel)
50 gyermek ASD-vel és igazolt MD-vel
|
|
ASD (nincs MD)
50 gyermek ASD-vel és kizárt MD-vel
|
|
Epilepszia
50 gyermek epilepsziás (elsődleges) és nincs ASD
|
|
Agytumor
50 gyermek agydaganatos (elsődleges) és nincs ASD
|
|
Pszichiátriai zavar
50 pszichiátriai rendellenességben szenvedő (elsődleges) és ASD-vel nem rendelkező gyermek lítiumkezelést alkalmaz
|
|
MD (nincs ASD)
50 gyermek MD (elsődleges) és nincs ASD
|
|
TD (ASD testvérrel)
50 TD gyermek egy testvérével ASD/idegfejlődési késleltetésben
|
|
TD (nincs ASD testvér)
50 TD gyermek testvér nélkül, ASD/idegfejlődési késleltetésben
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Mitokondriális tartalékkapacitás a Seahorse XR Flux Analyzer segítségével mérve
Időkeret: Akár egy évig
|
Az ASD-ben szenvedő gyermekek meg lesznek különböztetve az összes többi kohorsztól, és a mitokondriális diszfunkció sajátos mintázata különbözik majd a vizsgálatban részt vevő többi gyermekcsoporttól (pl.
mitokondriális betegség autizmus nélkül, jellemzően fejlődő, autizmus mitokondriális betegséggel és fejlődési késleltetés).
Feltételezhető, hogy ezeknek a gyerekeknek a fejlődése kifejezettebb lesz, és nagyobb a valószínűsége a rossz fejlődési és viselkedési eredményeknek.
Ezt egy Seahorse XR fluxusanalizátor segítségével értékeljük ki a maximális tartalékkapacitás értékének létrehozásához.
|
Akár egy évig
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Richard E Frye, MD, PhD, Phoenix Children's Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Mito Tissue
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IPD terv leírása
IPD megosztási időkeret
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .