Mitochondriale Erkrankung und Dysfunktion bei neurologischen und neurologischen Entwicklungsstörungen
Forscher der Neurodevelopmental Division am Phoenix Children's Hospital führen eine Studie über die Mitochondrienfunktion bei Kindern mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) durch. Die Studie umfasst bis zu 5 Besuche im Phoenix Children's Hospital mit Nüchternblutentnahmen, Verhaltensanalysen und/oder Fragebögen. Gegebenenfalls können andere Proben entnommen werden.
Diese Studie rekrutiert derzeit.
Es entstehen keine Kosten für Besuche oder studienbegleitende Prüfungen.
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Mitochondrien sind für eine Vielzahl von Funktionen in fast jeder Zelle unseres Körpers unerlässlich. Mitochondrien sind am besten für ihre Rolle bei der Produktion von Adenosintriphosphat (ATP) bekannt, aber auch eng an einer Vielzahl von Zellfunktionen wie Kalziumpufferung, Redoxregulation, Apoptose und Entzündung beteiligt und regulieren den Stoffwechsel durch mehrere Mechanismen, einschließlich epigenetischer Veränderungen. Das produzierte ATP ist für viele Zellsysteme essentiell. Somit kann eine abnormale mitochondriale Funktion zelluläre Systeme durch mehrere Mechanismen nachteilig beeinflussen.
Angesichts der wichtigen Rolle der Mitochondrien bei der Zellfunktion zeigen Personen mit klassischen mitochondrialen Erkrankungen verheerende Symptome, insbesondere in Geweben mit hohem Energiebedarf wie Gehirn, Muskeln, Magen-Darm-Trakt (GI) und Immunsystem. Mitochondriale Dysfunktion trägt zur Pathophysiologie häufigerer Krankheiten bei, darunter psychiatrische Erkrankungen, neurodegenerative Erkrankungen, neurologische Erkrankungen, einschließlich Migräne und Krampfanfälle, anhaltende systemische Entzündungen, Herzerkrankungen, Krebs und Diabetes. Mitochondriale Dysfunktion betrifft auch einen erheblichen Teil von Personen mit Autismus-Spektrum-Störung (ASD) sowie genetischen Syndromen, die mit ASD assoziiert sind.
Eines unserer Ziele ist die Entwicklung einer Methode mit dem Seahorse Analyzer zur Messung individueller Variationen der Mitochondrienfunktion, die Kinder mit medizinischen Erkrankungen und mitochondrialen Dysfunktionen ohne eine invasive Muskelbiopsie identifizieren kann. Um umfassende Profile der mitochondrialen Funktion für Personen mit bekannten neurologischen und neurologischen Entwicklungsstörungen zu erstellen, werden wir Blut, Urin und Stuhl von diesen Personen mit denen von gesunden, sich normal entwickelnden (TD) Kindern vergleichen. Die Beziehung zwischen mitochondrialer Funktion, Entwicklung und Verhalten wird durch die Durchführung von Standard-Entwicklungstests bewertet. Darüber hinaus untersuchen wir bei Patienten, bei denen Gewebereste anfallen, die Mitochondrienfunktion in diesem Gewebe und korrelieren sie mit Befunden aus dem Blut.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Richard E Frye, MD, PhD
- Telefonnummer: (602) 933-0681
- E-Mail: rfrye@phoenixchildrens.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Sarah Vassall, BS, BA
- Telefonnummer: (602) 933-0853
- E-Mail: svassall@phoenixchildrens.com
Studienorte
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Vereinigte Staaten, 85016
- Southwestern Research and Resource Center
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Kontakt:
- Sophia Crisler
- Telefonnummer: (480) 582-9467
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Kontakt:
- Christopher J Smith, PhD
- Telefonnummer: 602-218-8192
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Hauptermittler:
- Richard Frye, MD, PhD
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New York
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Brooklyn, New York, Vereinigte Staaten, 11203
- State University of New York, Downstate
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Kontakt:
- Daniel Mishan
- Telefonnummer: (718) 270-2272
- E-Mail: autism.research@downstate.edu
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Kontakt:
- Harris Huberman, MD
- Telefonnummer: 718-270-2272
- E-Mail: harris.huberman@downstate.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
400 Kinder im Alter von 0 Jahren bis 17 Jahren 11 Monaten mit einer neurologischen, psychiatrischen oder neurologischen Entwicklungsstörung.
250 Kinder in dieser Stichprobe haben eine bekannte ASD-Diagnose: 50 Kinder mit diagnostizierter MD (ASD/MD), 50 Kinder mit ausgeschlossener MD (ASD/NoMD), 150 Kinder mit ASD und unbekanntem MD-Status.
Vergleichsgruppen: 50 Kinder mit Epilepsie (ohne ASD), 50 mit psychiatrischen Erkrankungen, 50 mit Hirntumoren (ohne ASD) 50 mit diagnostizierter MD (ohne ASD)
Kontrollgruppe: 100 TD-Kinder (50 Geschwister von Kindern mit ASD und 50 ohne Geschwister mit ASD oder Entwicklungsverzögerung).
Beschreibung
Einschlusskriterien (ASD):
- ASD, definiert entweder durch ein Goldstandardmaß für die ASD-Diagnose, den Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); das Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); und/oder eine umfassende Bewertung, die nach Meinung des Hauptprüfarztes mit ASD übereinstimmt. Für diejenigen, die der PI glaubt, dass eine prospektive Diagnose von ASD gerechtfertigt ist, wird eine formelle diagnostische Bewertung beim Screening geplant.
- 0 Jahre bis 17 Jahre 11 Monate alt
Einschlusskriterien (TD, MD, Epilepsie, Hirntumor, Psychiatrie)
1. 0 Jahre bis 17 Jahre 11 Monate alt
Ausschlusskriterien (alle):
- Vorgeschichte einer signifikanten Nebenwirkung bei einer früheren Blutabnahme
- Bei Frauen im gebärfähigen Alter, Schwangerschaft oder Schwangerschaftsplanung
- Alle anderen historischen Ereignisse/Informationen, die nach Ansicht des PI ein Grund sein könnten, das Kind von der Teilnahme auszuschließen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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ASD (Allgemein)
150 Kinder mit ASD und unbekanntem MD-Status
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ASD (mit MD)
50 Kinder mit ASD und bestätigter MD
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ASD (ohne MD)
50 Kinder mit ASD und ausgeschlossenem MD
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Epilepsie
50 Kinder mit Epilepsie (primär) und ohne ASD
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Gehirntumor
50 Kinder mit Hirntumor (primär) und ohne ASD
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Psychische Störung
50 Kinder mit psychiatrischer Störung (primär) und ohne ASD, mit Lithiumbehandlungen
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MD (kein ASD)
50 Kinder mit MD (primär) und ohne ASD
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TD (mit ASD-Geschwister)
50 TD-Kinder mit einem Geschwister mit ASD/neuroentwicklungsverzögerung
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TD (kein ASD-Geschwister)
50 TD-Kinder ohne Geschwister mit ASD/neurologischer Entwicklungsverzögerung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Mitochondriale Reservekapazität, gemessen mit dem Seahorse XR Flux Analyzer
Zeitfenster: Bis zu einem Jahr
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Kinder mit ASD werden von allen anderen Kohorten unterschieden und haben ein spezifisches Muster der mitochondrialen Dysfunktion, das sich von anderen Gruppen von Kindern in der Studie unterscheidet und mit diesen vergleichbar ist (z.
mitochondriale Erkrankung ohne Autismus, typischerweise entwickelnd, Autismus mit mitochondrialer Erkrankung und Entwicklungsverzögerung).
Es wird die Hypothese aufgestellt, dass diese Kinder eine ausgeprägtere Verzögerung in ihrer Entwicklung haben und eine höhere Wahrscheinlichkeit für schlechte Entwicklungs- und Verhaltensergebnisse haben werden.
Dies wird mit einem Seahorse XR-Flussanalysator ausgewertet, um einen maximalen Reservekapazitätswert zu generieren.
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Bis zu einem Jahr
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Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Richard E Frye, MD, PhD, Phoenix Children's Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Mito Tissue
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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