Митохондриальные заболевания и дисфункции при неврологических нарушениях и нарушениях развития нервной системы
Исследователи из отдела нейроразвития детской больницы Феникса проводят исследование митохондриальной функции у детей с расстройствами аутистического спектра (РАС). Исследование включает до 5 визитов в детскую больницу Феникса с забором крови натощак, оценкой поведения и/или анкетированием. При необходимости могут быть взяты другие образцы.
Это исследование в настоящее время набирает.
Плата за визиты или экзамены, связанные с учебой, не взимается.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Митохондрии необходимы для широкого спектра функций почти каждой клетки нашего тела. Митохондрии, наиболее известные своей ролью в производстве аденозинтрифосфата (АТФ), также тесно вовлечены в широкий спектр клеточных функций, таких как буферизация кальция, регуляция окислительно-восстановительного потенциала, апоптоз и воспаление, а также регулируют метаболизм с помощью нескольких механизмов, включая эпигенетические изменения. Произведенный АТФ необходим для многих клеточных систем. Таким образом, аномальная функция митохондрий может неблагоприятно влиять на клеточные системы несколькими механизмами.
Учитывая важную роль митохондрий в клеточной функции, у людей с классическим митохондриальным заболеванием проявляются разрушительные симптомы, особенно в тканях, требующих больших энергетических затрат, таких как мозг, мышцы, желудочно-кишечный тракт (ЖКТ) и иммунная система. Митохондриальная дисфункция способствует патофизиологии более распространенных заболеваний, включая психические заболевания, нейродегенеративные расстройства, неврологические расстройства, включая мигрень и судороги, стойкое системное воспаление, сердечные заболевания, рак и диабет. Митохондриальная дисфункция также влияет на значительную часть людей с расстройствами аутистического спектра (РАС), а также на генетические синдромы, связанные с РАС.
Одна из наших целей — разработать метод с использованием анализатора «Морской конек» для измерения индивидуальных вариаций митохондриальной функции, который позволит выявлять детей с медицинскими расстройствами и митохондриальной дисфункцией без инвазивной биопсии мышц. Чтобы установить всесторонние профили митохондриальной функции для людей с известными неврологическими нарушениями и нарушениями развития нервной системы, мы сравним кровь, мочу и стул этих людей с таковыми у здоровых, типично развивающихся (TD) детей. Взаимосвязь между митохондриальной функцией, развитием и поведением будет оцениваться путем проведения стандартного тестирования развития. Кроме того, у пациентов, перенесших процедуру, в результате которой образуется остаточная ткань, мы исследуем функцию митохондрий в этой ткани и сопоставим ее с данными из крови.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Richard E Frye, MD, PhD
- Номер телефона: (602) 933-0681
- Электронная почта: rfrye@phoenixchildrens.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sarah Vassall, BS, BA
- Номер телефона: (602) 933-0853
- Электронная почта: svassall@phoenixchildrens.com
Места учебы
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Соединенные Штаты, 85016
- Southwestern Research and Resource Center
-
Контакт:
- Sophia Crisler
- Номер телефона: (480) 582-9467
-
Контакт:
- Christopher J Smith, PhD
- Номер телефона: 602-218-8192
-
Главный следователь:
- Richard Frye, MD, PhD
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Соединенные Штаты, 11203
- State University of New York, Downstate
-
Контакт:
- Daniel Mishan
- Номер телефона: (718) 270-2272
- Электронная почта: autism.research@downstate.edu
-
Контакт:
- Harris Huberman, MD
- Номер телефона: 718-270-2272
- Электронная почта: harris.huberman@downstate.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
400 детей в возрасте от 0 лет до 17 лет 11 месяцев с неврологическими, психическими или нарушениями развития нервной системы.
250 детей в этой выборке будут иметь известный диагноз РАС: 50 детей с диагностированным РАС (РАС/МД), 50 детей с исключенным РАС (РАС/НМД), 150 детей с РАС и неизвестным статусом РАС.
Группы сравнения: 50 детей с эпилепсией (без РАС), 50 детей с психическими расстройствами, 50 с опухолями головного мозга (без РАС), 50 детей с диагнозом МД (без РАС).
Контрольная группа: 100 детей с ТР (50 братьев и сестер детей с РАС и 50 без братьев и сестер с РАС или задержкой развития).
Описание
Критерии включения (ASD):
- РАС, как определено либо золотым стандартом для диагностики РАС, Графиком наблюдения за диагностикой аутизма (ADOS); Пересмотренное интервью по диагностике аутизма (ADI-R); и/или всесторонняя оценка, соответствующая РАС, по мнению главного исследователя. Для тех, кто считает, что предварительный диагноз РАС оправдан, во время скрининга будет назначена официальная диагностическая оценка.
- от 0 лет до 17 лет 11 месяцев
Критерии включения (TD, MD, эпилепсия, опухоль головного мозга, психиатрия)
1. от 0 лет до 17 лет 11 месяцев
Критерии исключения (все):
- История значительной неблагоприятной реакции на предыдущий забор крови
- У женщин репродуктивного возраста, беременность или планы забеременеть
- Любое другое историческое событие/информация, которая может, по мнению ИП, стать причиной исключения ребенка из участия.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
АСД (общий)
150 детей с РАС и неизвестным статусом БМ
|
|
ASD (с доктором медицины)
50 детей с РАС и подтвержденным МД
|
|
РАС (без доктора медицины)
50 детей с РАС и исключенным МД
|
|
Эпилепсия
50 детей с эпилепсией (первичной) и без РАС
|
|
Опухоль головного мозга
50 детей с опухолью головного мозга (первичной) и без РАС
|
|
Психиатрическое расстройство
50 детей с психическим расстройством (первичным) и без РАС, получавших лечение литием.
|
|
MD (без ASD)
50 детей с МД (первичный) и без РАС
|
|
TD (с братом и сестрой ASD)
50 детей с TD, брат или сестра с РАС/задержкой развития нервной системы
|
|
TD (без братьев и сестер с РАС)
50 TD детей без братьев и сестер с РАС/задержкой нервно-психического развития
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Резервная емкость митохондрий, измеренная с помощью анализатора потоков Seahorse XR
Временное ограничение: До одного года
|
Дети с РАС будут отличаться от всех других когорт и будут иметь специфический паттерн митохондриальной дисфункции, который будет отличаться и сопоставим с другими группами детей в исследовании (например,
митохондриальное заболевание без аутизма, типично развивающееся, аутизм с митохондриальным заболеванием и задержкой развития).
Предполагается, что эти дети будут иметь более выраженную задержку в развитии и будут иметь более высокую вероятность плохих результатов в развитии и поведении.
Это будет оцениваться с использованием анализатора потока Seahorse XR для получения максимального значения резервной емкости.
|
До одного года
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Richard E Frye, MD, PhD, Phoenix Children's Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Mito Tissue
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .