Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mitochondriale ziekte en disfunctie bij neurologische en neurologische ontwikkelingsstoornissen

22 april 2026 bijgewerkt door: Richard Frye, Southwest Autism Research & Resource Center

Onderzoekers van de afdeling Neuroontwikkeling van het Phoenix Children's Hospital voeren een onderzoek uit naar de mitochondriale functie bij kinderen met een autismespectrumstoornis (ASS). De studie omvat maximaal 5 bezoeken aan het Phoenix Children's Hospital met nuchtere bloedafnames, gedragsbeoordelingen en/of vragenlijsten. Indien nodig kunnen andere monsters worden genomen.

Deze studie is momenteel aan het werven.

Er zijn geen kosten verbonden aan visites of studiegerelateerde tentamens.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Mitochondriën zijn essentieel voor een breed scala aan functies in bijna elke cel in ons lichaam. Vooral bekend om hun rol bij de productie van adenosinetrifosfaat (ATP), zijn mitochondriën ook nauw betrokken bij een breed scala aan celfuncties zoals calciumbuffering, redoxregulatie, apoptose en ontsteking, en reguleren ze het metabolisme via verschillende mechanismen, waaronder epigenetische veranderingen. Het geproduceerde ATP is essentieel voor veel cellulaire systemen. Een abnormale mitochondriale functie kan dus via verschillende mechanismen cellulaire systemen nadelig beïnvloeden.

Gezien de belangrijke rol van de mitochondriën in de cellulaire functie, vertonen personen met klassieke mitochondriale ziekte verwoestende symptomen, vooral in weefsels die een hoge energiebehoefte hebben, zoals de hersenen, spieren, het maagdarmkanaal (GI) en het immuunsysteem. Mitochondriale disfunctie draagt ​​bij aan de pathofysiologie van meer algemene ziekten, waaronder psychiatrische aandoeningen, neurodegeneratieve aandoeningen, neurologische aandoeningen waaronder migraine en epileptische aanvallen, aanhoudende systemische ontsteking, hartaandoeningen, kanker en diabetes. Mitochondriale disfunctie treft ook een aanzienlijk deel van de personen met een autismespectrumstoornis (ASS) en genetische syndromen die verband houden met ASS.

Een van onze doelen is het ontwikkelen van een methode met behulp van de Seahorse Analyzer om individuele variaties in de mitochondriale functie te meten, waarmee kinderen met medische aandoeningen en mitochondriale disfunctie kunnen worden geïdentificeerd zonder een invasieve spierbiopsie. Om uitgebreide profielen van de mitochondriale functie vast te stellen voor individuen met bekende neurologische en neurologische ontwikkelingsstoornissen, zullen we bloed, urine en ontlasting van deze individuen vergelijken met die van gezonde, normaal ontwikkelende (TD) kinderen. De relatie tussen mitochondriale functie, ontwikkeling en gedrag zal worden beoordeeld door standaard ontwikkelingstesten uit te voeren. Daarnaast zullen we bij patiënten die een ingreep ondergaan waarbij weefsel overblijft, de mitochondriale functie in dat weefsel onderzoeken en in verband brengen met bevindingen uit het bloed.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Verenigde Staten, 85016
        • Werving
        • Southwestern Research and Resource Center
        • Contact:
          • Sophia Crisler
          • Telefoonnummer: (480) 582-9467
        • Hoofdonderzoeker:
          • Richard Frye, MD, PhD
        • Contact:
          • Christopher J Smith, PhD
          • Telefoonnummer: (602) 218-8192
    • New York

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

400 kinderen van 0 jaar tot 17 jaar 11 maanden met een neurologische, psychiatrische of neurologische ontwikkelingsstoornis.

250 kinderen in deze steekproef hebben een bekende diagnose van ASS: 50 kinderen met een gediagnosticeerde MD (ASS/MD), 50 kinderen met een uitgesloten MD (ASS/NoMD), 150 kinderen met ASS en een onbekende MD-status.

Vergelijkingsgroepen: 50 kinderen met epilepsie (zonder ASS), 50 met psychiatrische stoornissen, 50 met hersentumoren (zonder ASS) 50 met gediagnosticeerde MD (zonder ASS)

Controlegroep: 100 TD-kinderen (50 broers en zussen van kinderen met ASS en 50 zonder broers en zussen met ASS of ontwikkelingsachterstand).

Beschrijving

Inclusiecriteria (ASS):

  1. ASS, zoals gedefinieerd door ofwel een gouden standaardmaatstaf voor ASS-diagnose, het Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); het Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); en/of een integrale beoordeling die past bij ASS, naar het oordeel van de hoofdonderzoeker. Voor degenen waarvan de PI van mening is dat een prospectieve diagnose van ASS gerechtvaardigd is, zal een formeel diagnostisch onderzoek worden gepland bij de screening.
  2. 0 jaar t/m 17 jaar 11 maanden oud

Inclusiecriteria (TD, MD, epilepsie, hersentumor, psychiatrisch)

1. 0 jaar tot 17 jaar 11 maanden oud

Uitsluitingscriteria (alle):

  1. Geschiedenis van een significante bijwerking op een eerdere bloedafname
  2. Bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd, zwangerschap of plannen om zwanger te worden
  3. Elke andere historische gebeurtenis/informatie die naar het oordeel van de PI een reden kan zijn om het kind uit te sluiten van deelname.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
ASS (algemeen)
150 kinderen met ASS en onbekende MD-status
ASS (met MD)
50 kinderen met ASS en bevestigde MD
ASS (geen MD)
50 kinderen met ASS en uitgesloten MD
Epilepsie
50 kinderen met epilepsie (primair) en geen ASS
Hersentumor
50 kinderen met hersentumor (primair) en geen ASS
Psychiatrische stoornis
50 kinderen met een psychiatrische stoornis (primair) en geen ASS, die lithiumbehandelingen gebruiken
MD (geen ASS)
50 kinderen met MD (primair) en geen ASS
TD (met ASS-broer of zus)
50 TD-kinderen met een broer of zus met ASS/neuroontwikkelingsachterstand
TD (geen ASS broer of zus)
50 TD-kinderen zonder broers en zussen met ASS / neurologische ontwikkelingsachterstand

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mitochondriale reservecapaciteit gemeten met behulp van de Seahorse XR Flux Analyzer
Tijdsspanne: Tot een jaar
Kinderen met ASS onderscheiden zich van alle andere cohorten en hebben een specifiek patroon van mitochondriale disfunctie dat verschilt van en vergelijkbaar is met andere groepen kinderen in de studie (bijv. mitochondriale ziekte zonder autisme, typisch ontwikkelend, autisme met mitochondriale ziekte en ontwikkelingsachterstand). Er wordt verondersteld dat deze kinderen een meer uitgesproken ontwikkelingsachterstand zullen hebben en een grotere kans hebben op slechte ontwikkelings- en gedragsuitkomsten. Dit zal worden geëvalueerd met behulp van een Seahorse XR-fluxanalysator om een ​​maximale reservecapaciteitswaarde te genereren.
Tot een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Southwest Autism Research & Resource Center

Medewerkers

State University of New York - Downstate Medical Center

Onderzoekers

  • Studie directeur: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

13 december 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

24 maart 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

24 maart 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 maart 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Mito Tissue

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

De PI kan samenwerken met andere onderzoekers om analyses uit te voeren op individuele monsters die zijn opgeslagen voor toekomstig onderzoek. In dit geval worden de gecodeerde gegevens met kenmerken over de deelnemer naar behoren gedeeld (bijv. diagnostische status).

IPD-tijdsbestek voor delen

Na afronding eerste studie

IPD-toegangscriteria voor delen

Onderzoekers moeten een vastgesteld protocol hebben met relevant belang voor de opgeslagen monsters en gegevens.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren