Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Mitokondriaalinen sairaus ja toimintahäiriö neurologisissa ja neurokehityshäiriöissä

keskiviikko 22. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Richard Frye, Southwest Autism Research & Resource Center

Phoenixin lastensairaalan neurodevelopmental-osaston tutkijat tekevät tutkimusta mitokondrioiden toiminnasta lapsilla, joilla on autismispektrihäiriö (ASD). Tutkimukseen sisältyy jopa 5 käyntiä Phoenixin lastensairaalaan paastoverinäytteen, käyttäytymisarvioinnin ja/tai kyselylomakkeiden kera. Muita näytteitä voidaan ottaa tarvittaessa.

Tähän tutkimukseen rekrytoidaan parhaillaan.

Vierailuista tai opintoihin liittyvistä kokeista ei veloiteta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Mitokondriot ovat välttämättömiä monille toiminnoille melkein jokaisessa kehomme solussa. Mitokondriot tunnetaan parhaiten roolistaan ​​adenosiinitrifosfaatin (ATP) tuotannossa, ja ne ovat myös tiiviisti mukana monenlaisissa solutoiminnoissa, kuten kalsiumin puskuroinnissa, redox-säätelyssä, apoptoosissa ja tulehduksessa, ja säätelevät aineenvaihduntaa useiden mekanismien kautta, mukaan lukien epigeneettiset muutokset. Tuotettu ATP on välttämätön monille solujärjestelmille. Siten epänormaali mitokondrioiden toiminta voi vaikuttaa haitallisesti solujärjestelmiin useilla mekanismeilla.

Ottaen huomioon mitokondrioiden tärkeän roolin solujen toiminnassa, yksilöillä, joilla on klassinen mitokondriaalinen sairaus, on tuhoisia oireita, erityisesti kudoksissa, jotka vaativat paljon energiaa, kuten aivoissa, lihaksissa, maha-suolikanavassa (GI) ja immuunijärjestelmässä. Mitokondrioiden toimintahäiriöt myötävaikuttavat yleisempien sairauksien patofysiologiaan, mukaan lukien psykiatriset sairaudet, hermostoa rappeuttavat sairaudet, neurologiset sairaudet, mukaan lukien migreeni ja kohtaukset, jatkuva systeeminen tulehdus, sydänsairaus, syöpä ja diabetes. Mitokondrioiden toimintahäiriöt vaikuttavat myös merkittävään osaan henkilöitä, joilla on autismispektrihäiriö (ASD) sekä ASD:hen liittyviä geneettisiä oireyhtymiä.

Yksi tavoitteistamme on kehittää Seahorse Analyzer -työkalua käyttävä menetelmä mitokondrioiden toiminnan yksilöllisten vaihteluiden mittaamiseksi, jotta voidaan tunnistaa lapset, joilla on lääketieteellisiä häiriöitä ja mitokondrioiden toimintahäiriöitä ilman invasiivista lihasbiopsiaa. Jotta voitaisiin luoda kattavat profiilit mitokondrioiden toiminnasta henkilöille, joilla on tunnettuja neurologisia ja hermoston kehityshäiriöitä, vertaamme näiden henkilöiden verta, virtsaa ja ulostetta terveiden, tyypillisesti kehittyvien (TD) lasten vastaaviin. Mitokondrioiden toiminnan, kehityksen ja käyttäytymisen välinen suhde arvioidaan suorittamalla tavanomaiset kehitystestit. Lisäksi potilailla, joilla on toimenpide, joka tuottaa jäännöskudosta, tutkimme mitokondrioiden toimintaa kyseisessä kudoksessa ja korreloimme sen verestä saatujen löydösten kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Yhdysvallat, 85016
        • Rekrytointi
        • Southwestern Research and Resource Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • Sophia Crisler
          • Puhelinnumero: (480) 582-9467
        • Päätutkija:
          • Richard Frye, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
          • Christopher J Smith, PhD
          • Puhelinnumero: (602) 218-8192
    • New York
      • Brooklyn, New York, Yhdysvallat, 11203

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

400 lasta iältään 0 - 17 vuotta 11 kuukautta, joilla on neurologinen, psykiatrinen tai hermoston kehityshäiriö.

Tässä otoksessa 250 lapsella on tiedossa oleva ASD-diagnoosi: 50 lapsella, joilla on diagnosoitu MD (ASD/MD), 50 lapsella, joilla on poissuljettu MD (ASD/NoMD), 150 lapsella, joilla on ASD ja tuntematon MD-status.

Vertailuryhmät: 50 lasta, joilla on epilepsia (ilman ASD:tä), 50 psykiatrisia häiriöitä, 50 aivokasvaimia (ilman ASD:tä) 50, joilla on diagnosoitu MD (ilman ASD)

Kontrolliryhmä: 100 TD-lasta (50 ASD-lapsen sisarusta ja 50 ilman sisaruksia, joilla on ASD tai kehitysviive).

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit (ASD):

  1. ASD, joka määritellään joko ASD-diagnoosin kultaisen standardin mittana, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); ja/tai kattava arvio, joka on ASD:n mukainen päätutkijan mielestä. Niille PI uskoo ASD:n mahdollisen diagnoosin olevan perusteltua, virallinen diagnostinen arviointi ajoitetaan seulonnan yhteydessä.
  2. 0 vuotta 17 vuotta 11 kuukauden ikään

Osallistumiskriteerit (TD, MD, epilepsia, aivokasvain, psykiatriset)

1. 0 vuotta 17 vuotta 11 kuukauden ikään

Poissulkemiskriteerit (kaikki):

  1. Merkittävä haittavaikutus aikaisemmasta verikokeesta
  2. Lisääntymisiässä olevilla naisilla, jotka ovat raskaana tai suunnittelevat raskautta
  3. Mikä tahansa muu historiallinen tapahtuma/tieto, joka voi PI:n mielestä olla syynä sulkea lapsi osallistumisen ulkopuolelle.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
ASD (yleinen)
150 lasta, joilla on ASD ja tuntematon MD-status
ASD (MD:n kanssa)
50 lasta, joilla on ASD ja vahvistettu MD
ASD (ei MD:tä)
50 lasta, joilla oli ASD ja suljettiin pois MD
Epilepsia
50 lasta, joilla on epilepsia (ensisijainen) ja ei ASD:tä
Aivokasvain
50 lasta, joilla on aivokasvain (ensisijainen) ja ei ASD:tä
Psykiatrinen häiriö
50 lasta, joilla on psykiatrinen häiriö (ensisijainen) ja ei ASD:tä, litiumhoitoja käyttäen
MD (ei ASD:tä)
50 lasta, joilla on MD (ensisijainen) ja ei ASD:tä
TD (ASD-sisaruksen kanssa)
50 TD- lasta, joiden sisarus on ASD/hermoston kehitysviive
TD (ei ASD-sisarusta)
50 TD- lasta ilman sisaruksia, joilla on ASD/hermoston kehitysviive

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mitokondrioiden reservikapasiteetti mitattuna Seahorse XR Flux Analyzer -laitteella
Aikaikkuna: Jopa yksi vuosi
Lapset, joilla on ASD, eroavat kaikista muista kohorteista, ja heillä on erityinen mitokondrioiden toimintahäiriö, joka on erilainen ja verrattavissa muihin tutkimukseen osallistuviin lapsiryhmiin (esim. mitokondriaalinen sairaus ilman autismia, tyypillisesti kehittyvä, autismi, johon liittyy mitokondriaalinen sairaus ja kehitysviive). Oletuksena on, että näillä lapsilla on selvempi viivästys kehityksessään ja heillä on suurempi todennäköisyys huonoille kehitys- ja käyttäytymistuloksille. Tämä arvioidaan käyttämällä Seahorse XR -vuoanalysaattoria maksimaalisen varakapasiteetin arvon luomiseksi.
Jopa yksi vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Southwest Autism Research & Resource Center

Yhteistyökumppanit

State University of New York - Downstate Medical Center

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 13. joulukuuta 2023

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 24. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 24. maaliskuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 26. maaliskuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 23. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 22. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Mito Tissue

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

PI voi tehdä yhteistyötä muiden tutkijoiden kanssa analysoidakseen yksittäisiä näytteitä, jotka on tallennettu tulevaa tutkimusta varten. Tässä tapauksessa koodatut tiedot, joissa on osallistujaa koskevia ominaisuuksia, jaetaan tarpeen mukaan (esim. diagnostinen tila).

IPD-jaon aikakehys

Alkututkimuksen päätyttyä

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tutkijoilla on oltava vakiintunut protokolla, joka kiinnostaa näytteitä ja tallennettuja tietoja.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa