Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mitokondriel sygdom og dysfunktion i neurologiske og neurodevelopmental lidelser

22. april 2026 opdateret af: Richard Frye, Southwest Autism Research & Resource Center

Forskere i Neurodevelopmental Division på Phoenix Children's Hospital udfører en undersøgelse om mitokondriefunktion hos børn med autismespektrumforstyrrelse (ASD). Undersøgelsen involverer op til 5 besøg på Phoenix Children's Hospital med fastende blodprøver, adfærdsvurderinger og/eller spørgeskemaer. Andre prøver kan indsamles, når det er relevant.

Denne undersøgelse rekrutterer i øjeblikket.

Der er ingen omkostninger til besøg eller studierelaterede eksamener.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mitokondrier er afgørende for en lang række funktioner i næsten hver eneste celle i vores krop. Mest kendt for deres rolle i produktionen af ​​adenosintrifosfat (ATP), er mitokondrier også tæt involveret i en lang række cellefunktioner såsom calciumbuffring, redoxregulering, apoptose og inflammation og regulerer stofskiftet gennem flere mekanismer, herunder epigenetiske ændringer. ATP produceret er afgørende for mange cellulære systemer. Unormal mitokondriefunktion kan således påvirke cellulære systemer negativt ved flere mekanismer.

I betragtning af mitokondriernes vigtige rolle i cellulær funktion, udviser personer med klassisk mitokondriel sygdom ødelæggende symptomer, især i væv, der har høje energibehov, såsom hjernen, musklerne, mave-tarmkanalen og immunsystemet. Mitokondriel dysfunktion bidrager til patofysiologien af ​​mere almindelige sygdomme, herunder psykiatriske sygdomme, neurodegenerative lidelser, neurologiske lidelser, herunder migræne og kramper, vedvarende systemisk inflammation, hjertesygdomme, cancer og diabetes. Mitokondriel dysfunktion påvirker også en betydelig del af individer med autismespektrumforstyrrelse (ASD) såvel som genetiske syndromer forbundet med ASD.

Et af vores mål er at udvikle en metode ved hjælp af Seahorse Analyzer til at måle individuelle variationer i mitokondriefunktion, som kan identificere børn med medicinske lidelser og mitokondriel dysfunktion uden en invasiv muskelbiopsi. For at etablere omfattende profiler af mitokondriel funktion for personer med kendte neurologiske og neuro-udviklingsmæssige lidelser, vil vi sammenligne blod, urin og afføring fra disse individer med dem fra raske, typisk udviklende (TD) børn. Forholdet mellem mitokondriefunktion, udvikling og adfærd vil blive vurderet ved at udføre standard udviklingstest. Derudover vil vi hos patienter, der har en procedure, der producerer vævsrester, undersøge mitokondriefunktionen i det væv og korrelere det med fund fra blod.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85016
        • Rekruttering
        • Southwestern Research and Resource Center
        • Kontakt:
          • Sophia Crisler
          • Telefonnummer: (480) 582-9467
        • Ledende efterforsker:
          • Richard Frye, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Christopher J Smith, PhD
          • Telefonnummer: (602) 218-8192
    • New York

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

400 børn i alderen 0 år til 17 år 11 måneder med en neurologisk, psykiatrisk eller neuroudviklingslidelse.

250 børn i denne prøve vil have en kendt diagnose af ASD: 50 børn med en diagnosticeret MD (ASD/MD), 50 børn med udelukket MD (ASD/NoMD), 150 børn med ASD og ukendt MD-status.

Sammenligningsgrupper: 50 børn med epilepsi (uden ASD), 50 med psykiatriske lidelser, 50 med hjernetumorer (uden ASD) 50 med en diagnosticeret MD (uden ASD)

Kontrolgruppe: 100 TD børn (50 søskende til børn med ASD og 50 uden søskende med ASD eller udviklingsforsinkelse).

Beskrivelse

Inklusionskriterier (ASD):

  1. ASD, som defineret af enten et guldstandardmål for ASD-diagnose, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); autismediagnostisk interview-revideret (ADI-R); og/eller en omfattende vurdering, der er i overensstemmelse med ASD, efter hovedefterforskerens opfattelse. For dem, PI mener, at en prospektiv diagnose af ASD er berettiget, vil en formel diagnostisk vurdering blive planlagt ved screeningen.
  2. 0 år til 17 år 11 måneder

Inklusionskriterier (TD, MD, epilepsi, hjernetumor, psykiatrisk)

1. 0 år til 17 år 11 måneders alderen

Ekskluderingskriterier (alle):

  1. Anamnese med en signifikant bivirkning ved en tidligere blodprøvetagning
  2. Hos kvinder i den fødedygtige alder, graviditet eller planer om at blive gravid
  3. Enhver anden historisk begivenhed/information, der efter PI's opfattelse kan være en grund til at udelukke barnet fra deltagelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
ASD (generelt)
150 børn med ASD og ukendt MD-status
ASD (med MD)
50 børn med ASD og konfirmeret MD
ASD (ingen MD)
50 børn med ASD og udelukkede MD
Epilepsi
50 børn med epilepsi (primær) og ingen ASD
Hjerne svulst
50 børn med hjernetumor (primær) og ingen ASD
Psykiatrisk lidelse
50 børn med psykiatrisk lidelse (primær) og ingen ASD, ved hjælp af lithiumbehandlinger
MD (ingen ASD)
50 børn med MD (primær) og ingen ASD
TD (Med ASD søskende)
50 TD børn med en søskende med ASD/neuroudviklingsforsinkelse
TD (ingen ASD søskende)
50 TD børn uden søskende med ASD/neuroudviklingsforsinkelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mitokondriel reservekapacitet målt ved hjælp af Seahorse XR Flux Analyzer
Tidsramme: Op til et år
Børn med ASD vil blive differentieret fra alle andre kohorter og have et specifikt mønster af mitokondriel dysfunktion, der vil være forskellig fra og sammenlignelig med andre grupper af børn i undersøgelsen (f. mitokondriel sygdom uden autisme, typisk under udvikling, autisme med mitokondriel sygdom og udviklingsforsinkelse). Det er en hypotese, at disse børn vil have en mere udtalt forsinkelse i deres udvikling og vil have en højere sandsynlighed for dårlige udviklings- og adfærdsmæssige resultater. Dette vil blive evalueret ved hjælp af en Seahorse XR fluxanalysator for at generere en maksimal reservekapacitetsværdi.
Op til et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Southwest Autism Research & Resource Center

Samarbejdspartnere

State University of New York - Downstate Medical Center

Efterforskere

  • Studieleder: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

13. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2028

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. marts 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. marts 2020

Først opslået (Faktiske)

26. marts 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Mito Tissue

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

PI kan samarbejde med andre forskere om at udføre analyser på individuelle prøver, der er blevet opbevaret til fremtidig forskning. I dette tilfælde vil de kodede data med karakteristika om deltageren blive delt efter behov (f.eks. diagnostisk status).

IPD-delingstidsramme

Efter afslutning af indledende undersøgelse

IPD-delingsadgangskriterier

Forskere skal have en etableret protokol med relevant interesse for de lagrede prøver og data.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Epilepsi

  • Boston Children's Hospital
    Rekruttering
    Registrering og naturhistorie med epilepsi-dyskinesi-syndromer
    Epilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdom
    Forenede Stater

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Venezuela

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner