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Maladie mitochondriale et dysfonctionnement dans les troubles neurologiques et neurodéveloppementaux

22 avril 2026 mis à jour par: Richard Frye, Southwest Autism Research & Resource Center

Des chercheurs de la division neurodéveloppementale du Phoenix Children's Hospital mènent une étude sur la fonction mitochondriale chez les enfants atteints de troubles du spectre autistique (TSA). L'étude implique jusqu'à 5 visites au Phoenix Children's Hospital avec des prises de sang à jeun, des évaluations comportementales et/ou des questionnaires. D'autres échantillons peuvent être prélevés le cas échéant.

Cette étude recrute actuellement.

Il n'y a aucun coût pour les visites ou les examens liés aux études.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les mitochondries sont essentielles pour un large éventail de fonctions dans presque toutes les cellules de notre corps. Mieux connues pour leur rôle dans la production d'adénosine triphosphate (ATP), les mitochondries sont également étroitement impliquées dans une grande variété de fonctions cellulaires telles que le tamponnement du calcium, la régulation redox, l'apoptose et l'inflammation, et régulent le métabolisme par plusieurs mécanismes, y compris les changements épigénétiques. L'ATP produit est essentiel pour de nombreux systèmes cellulaires. Ainsi, une fonction mitochondriale anormale peut affecter négativement les systèmes cellulaires par plusieurs mécanismes.

Compte tenu du rôle important des mitochondries dans la fonction cellulaire, les personnes atteintes d'une maladie mitochondriale classique présentent des symptômes dévastateurs, en particulier dans les tissus qui ont des besoins énergétiques élevés tels que le cerveau, les muscles, le tractus gastro-intestinal (GI) et le système immunitaire. Le dysfonctionnement mitochondrial contribue à la physiopathologie de maladies plus courantes, notamment les maladies psychiatriques, les troubles neurodégénératifs, les troubles neurologiques, notamment la migraine et les convulsions, l'inflammation systémique persistante, les maladies cardiaques, le cancer et le diabète. Le dysfonctionnement mitochondrial affecte également une partie importante des personnes atteintes de troubles du spectre autistique (TSA) ainsi que des syndromes génétiques associés aux TSA.

L'un de nos objectifs est de développer une méthode utilisant l'analyseur d'hippocampe pour mesurer les variations individuelles de la fonction mitochondriale qui peut identifier les enfants atteints de troubles médicaux et de dysfonctionnement mitochondrial sans biopsie musculaire invasive. Afin d'établir des profils complets de la fonction mitochondriale pour les personnes atteintes de troubles neurologiques et neurodéveloppementaux connus, nous comparerons le sang, l'urine et les selles de ces personnes à ceux d'enfants en bonne santé, au développement typique (TD). La relation entre la fonction mitochondriale, le développement et le comportement sera évaluée en effectuant des tests de développement standard. De plus, chez les patients qui subissent une procédure qui produit des restes de tissu, nous examinerons la fonction mitochondriale dans ce tissu et la corrélerons avec les résultats du sang.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, États-Unis, 85016
        • Recrutement
        • Southwestern Research and Resource Center
        • Contact:
          • Sophia Crisler
          • Numéro de téléphone: (480) 582-9467
        • Chercheur principal:
          • Richard Frye, MD, PhD
        • Contact:
          • Christopher J Smith, PhD
          • Numéro de téléphone: (602) 218-8192
    • New York
      • Brooklyn, New York, États-Unis, 11203

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

400 enfants âgés de 0 ans à 17 ans 11 mois avec un trouble neurologique, psychiatrique ou neurodéveloppemental.

250 enfants de cet échantillon auront un diagnostic connu de TSA : 50 enfants avec un diagnostic de DM (ASD/MD), 50 enfants avec un DM exclu (ASD/NoMD), 150 enfants avec un TSA et un statut de DM inconnu.

Groupes de comparaison : 50 enfants épileptiques (sans TSA), 50 avec troubles psychiatriques, 50 avec tumeurs cérébrales (sans TSA) 50 avec un DM diagnostiqué (sans TSA)

Groupe témoin : 100 enfants TD (50 frères et sœurs d'enfants avec TSA et 50 sans aucun frère ou sœur avec TSA ou retard de développement).

La description

Critères d'inclusion (ASD):

  1. TSA, tel que défini par une mesure de référence pour le diagnostic de TSA, l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); l'entrevue de diagnostic de l'autisme révisée (ADI-R); et/ou une évaluation complète compatible avec le TSA, de l'avis du chercheur principal. Pour ceux que le PI estime qu'un diagnostic prospectif de TSA est justifié, une évaluation diagnostique formelle sera programmée lors du dépistage.
  2. 0 ans à 17 ans 11 mois

Critères d'inclusion (TD, MD, épilepsie, tumeur cérébrale, psychiatrie)

1. 0 ans à 17 ans 11 mois

Critères d'exclusion (tous) :

  1. Antécédents de réaction indésirable importante à une prise de sang antérieure
  2. Chez les femmes en âge de procréer, enceintes ou envisageant de devenir enceintes
  3. Tout autre événement/information historique qui pourrait, de l'avis du PI, être une raison d'exclure l'enfant de la participation.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
TSA (Général)
150 enfants avec TSA et statut MD inconnu
ASD (Avec MD)
50 enfants avec TSA et MD confirmé
TSA (pas de MD)
50 enfants avec TSA et MD exclu
Épilepsie
50 enfants atteints d'épilepsie (primaire) et sans TSA
Tumeur au cerveau
50 enfants avec une tumeur au cerveau (primaire) et sans TSA
Trouble psychiatrique
50 enfants avec trouble psychiatrique (primaire) et sans TSA, utilisant des traitements au lithium
MD (pas de TSA)
50 enfants atteints de MD (primaire) et sans TSA
TD (avec frère ou sœur TSA)
50 enfants TD avec un frère ou une sœur atteint de TSA/retard de développement neurologique
TD (pas de frère ou sœur TSA)
50 enfants TD sans frères et sœurs avec TSA/retard de développement neurologique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Capacité de réserve mitochondriale mesurée à l'aide de l'analyseur de flux Seahorse XR
Délai: Jusqu'à un an
Les enfants atteints de TSA seront différenciés de toutes les autres cohortes et présenteront un schéma spécifique de dysfonctionnement mitochondrial qui sera différent et comparable aux autres groupes d'enfants de l'étude (par ex. maladie mitochondriale sans autisme, développement typique, autisme avec maladie mitochondriale et retard de développement). On suppose que ces enfants auront un retard de développement plus prononcé et auront une probabilité plus élevée de mauvais résultats développementaux et comportementaux. Cela sera évalué à l'aide d'un analyseur de flux Seahorse XR pour générer une valeur de capacité de réserve maximale.
Jusqu'à un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Southwest Autism Research & Resource Center

Collaborateurs

State University of New York - Downstate Medical Center

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 décembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

24 mars 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 mars 2020

Première publication (Réel)

26 mars 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Mito Tissue

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le PI peut collaborer avec d'autres chercheurs pour effectuer des analyses sur des échantillons individuels qui ont été stockés pour de futures recherches. Dans ce cas, les données codées avec les caractéristiques du participant seront partagées selon le cas (par exemple, l'état du diagnostic).

Délai de partage IPD

Après la fin de l'étude initiale

Critères d'accès au partage IPD

Les chercheurs doivent avoir un protocole établi avec un intérêt pertinent pour les échantillons et les données stockées.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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