Choroba mitochondrialna i dysfunkcja w zaburzeniach neurologicznych i neurorozwojowych
Naukowcy z Oddziału Neurorozwojowego Szpitala Dziecięcego w Phoenix prowadzą badanie dotyczące funkcji mitochondriów u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD). Badanie obejmuje do 5 wizyt w Szpitalu Dziecięcym w Phoenix z pobieraniem krwi na czczo, oceną zachowania i/lub kwestionariuszami. W stosownych przypadkach można pobrać inne próbki.
To badanie jest obecnie rekrutowane.
Wizyty i egzaminy związane ze studiami są bezpłatne.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Mitochondria są niezbędne do szerokiego zakresu funkcji w prawie każdej komórce naszego ciała. Najbardziej znane ze swojej roli w produkcji trifosforanu adenozyny (ATP), mitochondria są również ściśle zaangażowane w wiele różnych funkcji komórkowych, takich jak buforowanie wapnia, regulacja redoks, apoptoza i stan zapalny, a także regulują metabolizm poprzez kilka mechanizmów, w tym zmiany epigenetyczne. Wytwarzany ATP jest niezbędny dla wielu systemów komórkowych. Zatem nieprawidłowa funkcja mitochondriów może niekorzystnie wpływać na układy komórkowe za pomocą kilku mechanizmów.
Biorąc pod uwagę ważną rolę mitochondriów w funkcjach komórkowych, osoby z klasyczną chorobą mitochondrialną wykazują wyniszczające objawy, szczególnie w tkankach o wysokim zapotrzebowaniu na energię, takich jak mózg, mięśnie, przewód pokarmowy (GI) i układ odpornościowy. Dysfunkcja mitochondriów przyczynia się do patofizjologii bardziej powszechnych chorób, w tym chorób psychicznych, zaburzeń neurodegeneracyjnych, zaburzeń neurologicznych, w tym migreny i drgawek, przetrwałego ogólnoustrojowego stanu zapalnego, chorób serca, raka i cukrzycy. Dysfunkcja mitochondriów wpływa również na znaczną część osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD), jak również zespołami genetycznymi związanymi z ASD.
Jednym z naszych celów jest opracowanie metody wykorzystującej analizator Seahorse do pomiaru indywidualnych zmian w funkcjonowaniu mitochondriów, która może identyfikować dzieci z zaburzeniami medycznymi i dysfunkcją mitochondriów bez inwazyjnej biopsji mięśnia. W celu ustalenia kompleksowych profili funkcji mitochondriów dla osób ze znanymi zaburzeniami neurologicznymi i neurorozwojowymi, porównamy krew, mocz i stolec tych osób z krwią, moczem i stolcem zdrowych, typowo rozwijających się (TD) dzieci. Związek między funkcją mitochondriów, rozwojem i zachowaniem zostanie oceniony poprzez wykonanie standardowych testów rozwojowych. Ponadto u pacjentów, u których wykonano procedurę, w wyniku której powstają resztki tkanki, zbadamy funkcję mitochondriów w tej tkance i skorelujemy ją z wynikami badań krwi.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Richard E Frye, MD, PhD
- Numer telefonu: 844-ADTFRes
- E-mail: DrFrye@AutismDiscovery.org
Lokalizacje studiów
-
-
Arizona
-
Phoenix, Arizona, Stany Zjednoczone, 85016
- Rekrutacyjny
- Southwestern Research and Resource Center
-
Kontakt:
- Sophia Crisler
- Numer telefonu: (480) 582-9467
-
Główny śledczy:
- Richard Frye, MD, PhD
-
Kontakt:
- Christopher J Smith, PhD
- Numer telefonu: (602) 218-8192
-
-
New York
-
Brooklyn, New York, Stany Zjednoczone, 11203
- Rekrutacyjny
- State University of New York, Downstate
-
Kontakt:
- Daniel Mishan
- Numer telefonu: (718) 270-2272
- E-mail: autism.research@downstate.edu
-
Kontakt:
- Harris Huberman, MD
- Numer telefonu: (718) 270-2272
- E-mail: harris.huberman@downstate.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
400 dzieci w wieku od 0 lat do 17 lat i 11 miesięcy z zaburzeniami neurologicznymi, psychiatrycznymi lub neurorozwojowymi.
250 dzieci w tej próbie będzie miało znane rozpoznanie ASD: 50 dzieci ze zdiagnozowaną MD (ASD/MD), 50 dzieci z wykluczoną MD (ASD/NoMD), 150 dzieci z ASD i nieznanym statusem MD.
Grupy porównawcze: 50 dzieci z padaczką (bez ASD), 50 z zaburzeniami psychicznymi, 50 z guzami mózgu (bez ASD) 50 z rozpoznaniem MD (bez ASD)
Grupa kontrolna: 100 dzieci z TD (50 rodzeństwa dzieci z ASD i 50 bez rodzeństwa z ASD lub opóźnieniem rozwojowym).
Opis
Kryteria włączenia (ASD):
- ASD, zgodnie z definicją złotego standardu w diagnostyce ASD, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); poprawiony wywiad diagnostyczny autyzmu (ADI-R); i/lub wszechstronną ocenę zgodną z ASD, w opinii głównego badacza. W przypadku osób, które PI uznają, że prospektywna diagnoza ASD jest uzasadniona, formalna ocena diagnostyczna zostanie zaplanowana podczas badania przesiewowego.
- Od 0 lat do 17 lat i 11 miesięcy
Kryteria włączenia (TD, MD, padaczka, guz mózgu, psychiatria)
1. 0 lat do 17 lat i 11 miesięcy
Kryteria wykluczenia (wszystkie):
- Historia znaczącej reakcji niepożądanej na wcześniejsze pobranie krwi
- U kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży lub planujących ciążę
- Wszelkie inne wydarzenia/informacje historyczne, które w opinii PI mogą być powodem do wykluczenia dziecka z udziału.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
ASD (ogólnie)
150 dzieci z ASD i nieznanym statusem MD
|
|
ASD (z MD)
50 dzieci z ASD i potwierdzonym MD
|
|
ASD (bez MD)
50 dzieci z ASD i wykluczoną MD
|
|
Padaczka
50 dzieci z padaczką (pierwotną) i bez ASD
|
|
Guz mózgu
50 dzieci z guzem mózgu (pierwotnym) i bez ASD
|
|
Zaburzenie psychiczne
50 dzieci z zaburzeniami psychicznymi (podstawowymi) i bez ASD, leczonych litem
|
|
MD (bez ASD)
50 dzieci z MD (podstawowym) i bez ASD
|
|
TD (z rodzeństwem ASD)
50 dzieci z TD z rodzeństwem z ASD/opóźnieniem rozwoju neurologicznego
|
|
TD (bez rodzeństwa ASD)
50 dzieci z TD bez rodzeństwa z ASD/opóźnieniem rozwoju neurologicznego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Pojemność rezerwowa mitochondriów mierzona za pomocą analizatora strumienia Seahorse XR
Ramy czasowe: Do jednego roku
|
Dzieci z ASD będą różnić się od wszystkich innych kohort i będą miały specyficzny wzorzec dysfunkcji mitochondriów, który będzie inny i porównywalny z innymi grupami dzieci w badaniu (np.
choroba mitochondrialna bez autyzmu, typowo rozwijająca się, autyzm z chorobą mitochondrialną i opóźnienie rozwojowe).
Przypuszcza się, że te dzieci będą miały bardziej wyraźne opóźnienie w rozwoju i będą miały większe prawdopodobieństwo słabych wyników rozwojowych i behawioralnych.
Zostanie to ocenione za pomocą analizatora strumienia Seahorse XR w celu wygenerowania maksymalnej wartości rezerwowej wydajności.
|
Do jednego roku
|
Współpracownicy i badacze
Współpracownicy
Śledczy
- Dyrektor Studium: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory według lokalizacji
- Nowotwory
- Choroby metaboliczne
- Zaburzenia neurorozwojowe
- Zaburzenia rozwoju dziecka, wszechobecne
- Nowotwory Układu Nerwowego
- Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Zaburzenia ze spektrum autyzmu
- Zaburzenia psychiczne
- Nowotwory mózgu
- Padaczka
- Choroby mitochondrialne
Inne numery identyfikacyjne badania
- Mito Tissue
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .