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神经和神经发育障碍中的线粒体疾病和功能障碍

2026年4月22日 更新者：Richard Frye、Southwest Autism Research & Resource Center

凤凰城儿童医院神经发育科的研究人员正在进行一项关于自闭症谱系障碍 (ASD) 儿童线粒体功能的研究。 该研究涉及到 Phoenix Children's Hospital 的多达 5 次访问，包括空腹抽血、行为评估和/或问卷调查。 在适当的时候可以收集其他样本。

该研究目前正在招募中。

参观或与学习相关的考试是免费的。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

线粒体对于我们身体几乎每个细胞的广泛功能都是必不可少的。 线粒体因其在三磷酸腺苷 (ATP) 生成中的作用而广为人知，还密切参与多种细胞功能，例如钙缓冲、氧化还原调节、细胞凋亡和炎症，并通过多种机制（包括表观遗传变化）调节新陈代谢。 产生的 ATP 对于许多细胞系统都是必不可少的。 因此，异常的线粒体功能可以通过多种机制对细胞系统产生不利影响。

鉴于线粒体在细胞功能中的重要作用，患有典型线粒体疾病的个体表现出破坏性症状，特别是在具有高能量需求的组织中，例如大脑、肌肉、胃肠道 (GI) 道和免疫系统。 线粒体功能障碍导致更常见疾病的病理生理学，包括精神疾病、神经退行性疾病、神经系统疾病（包括偏头痛和癫痫发作）、持续性全身炎症、心脏病、癌症和糖尿病。 线粒体功能障碍也会影响很大一部分患有自闭症谱系障碍 (ASD) 以及与 ASD 相关的遗传综合征的个体。

我们的目标之一是开发一种使用 Seahorse Analyzer 测量线粒体功能个体差异的方法，该方法无需侵入性肌肉活检即可识别患有医学疾病和线粒体功能障碍的儿童。 为了为患有已知神经和神经发育障碍的个体建立线粒体功能的综合概况，我们将这些个体的血液、尿液和粪便与健康的、典型发育 (TD) 儿童的血液、尿液和粪便进行比较。 将通过执行标准发育测试来评估线粒体功能、发育和行为之间的关系。 此外，对于接受过残留组织手术的患者，我们将检查该组织中的线粒体功能，并将其与血液中的发现相关联。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

500

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Arizona
      • Phoenix、Arizona、美国、85016
        • 招聘中
        • Southwestern Research and Resource Center
        • 接触：
          • Sophia Crisler
          • 电话号码：(480) 582-9467
        • 首席研究员：
          • Richard Frye, MD, PhD
        • 接触：
          • Christopher J Smith, PhD
          • 电话号码：(602) 218-8192
    • New York

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

400 名 0 岁至 17 岁 11 个月患有神经、精神或神经发育障碍的儿童。

该样本中的 250 名儿童将有已知的 ASD 诊断：50 名儿童诊断为 MD (ASD/MD)，50 名儿童排除 MD (ASD/NoMD)，150 名儿童患有 ASD 且 MD 状态未知。

比较组：50 名癫痫儿童（无 ASD），50 名患有精神疾病，50 名患有脑肿瘤（无 ASD），50 名诊断为 MD（无 ASD）

对照组：100 名 TD 儿童（50 名患有 ASD 儿童的兄弟姐妹和 50 名没有患有 ASD 或发育迟缓的兄弟姐妹的儿童）。

描述

纳入标准（ASD）：

  1. ASD，根据 ASD 诊断的金标准测量、自闭症诊断观察表 (ADOS) 定义；自闭症诊断访谈修订版 (ADI-R)；和/或根据主要研究者的意见，与 ASD 一致的综合评估。 对于那些 PI 认为有必要对 ASD 进行前瞻性诊断的人，将在筛选时安排正式的诊断评估。
  2. 0岁至17岁11个月

纳入标准（TD、MD、癫痫、脑肿瘤、精神病）

1. 0岁至17岁11个月

排除标准（全部）：

  1. 对先前抽血有明显不良反应的历史
  2. 在育龄女性中，怀孕或计划怀孕
  3. 在 PI 看来，任何其他历史事件/信息可能是将孩子排除在参与之外的理由。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
自闭症（一般）
150 名患有 ASD 和未知 MD 状态的儿童
自闭症谱系障碍（有医学博士）
50 名患有 ASD 并确诊为 MD 的儿童
ASD（无医学博士）
50 名患有 ASD 并排除了 MD 的儿童
癫痫
50 名患有癫痫（原发性）但没有 ASD 的儿童
脑肿瘤
50 名患有脑肿瘤（原发性）且无 ASD 的儿童
精神障碍
50 名患有精神障碍（原发性）但没有 ASD 的儿童，使用锂盐治疗
MD（无 ASD）
50 名患有 MD（原发性）但没有 ASD 的儿童
TD（患有 ASD 兄弟姐妹）
50 名有兄弟姐妹患有 ASD/神经发育迟缓的 TD 儿童
TD（无 ASD 同胞）
50 名没有兄弟姐妹的 TD 儿童患有 ASD/神经发育迟缓

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
使用 Seahorse XR 通量分析仪测量的线粒体储备容量
大体时间：长达一年
患有 ASD 的儿童将与所有其他人群区分开来，并且具有线粒体功能障碍的特定模式，这将不同于研究中的其他儿童组（例如 没有自闭症的线粒体疾病，通常是发育中的，自闭症伴有线粒体疾病和发育迟缓）。 据推测，这些儿童的发育将有更明显的延迟，并且更有可能出现不良的发育和行为结果。 这将使用 Seahorse XR 通量分析仪进行评估，以生成最大储备容量值。
长达一年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Southwest Autism Research & Resource Center

合作者

State University of New York - Downstate Medical Center

调查人员

  • 研究主任：Richard E Frye, MD, PhD、Autism Discovery & Treatment Foundation

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2023年12月13日

初级完成 (估计的)

2028年12月31日

研究完成 (估计的)

2028年12月31日

研究注册日期

首次提交

2020年3月24日

首先提交符合 QC 标准的

2020年3月24日

首次发布 (实际的)

2020年3月26日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月23日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月22日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • Mito Tissue

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

IPD 计划说明

PI 可能会与其他研究人员合作，对已存储以供未来研究的单个样本进行分析。 在这种情况下，将酌情共享具有参与者特征的编码数据（例如，诊断状态）。

IPD 共享时间框架

完成初步研究后

IPD 共享访问标准

研究人员必须有一个与存储的样本和数据相关的既定协议。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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