Enfermedad mitocondrial y disfunción en trastornos neurológicos y del neurodesarrollo

Las mitocondrias son esenciales para una amplia gama de funciones en casi todas las células de nuestro cuerpo. Mejor conocidas por su papel en la producción de trifosfato de adenosina (ATP), las mitocondrias también están estrechamente involucradas en una amplia variedad de funciones celulares, como la amortiguación del calcio, la regulación redox, la apoptosis y la inflamación, y regulan el metabolismo a través de varios mecanismos, incluidos los cambios epigenéticos. El ATP producido es esencial para muchos sistemas celulares. Por lo tanto, la función mitocondrial anormal puede afectar negativamente a los sistemas celulares por varios mecanismos.

Dada la importante función de las mitocondrias en la función celular, las personas con enfermedad mitocondrial clásica muestran síntomas devastadores, particularmente en tejidos que tienen demandas de alta energía como el cerebro, los músculos, el tracto gastrointestinal (GI) y el sistema inmunitario. La disfunción mitocondrial contribuye a la fisiopatología de enfermedades más comunes, incluidas enfermedades psiquiátricas, trastornos neurodegenerativos, trastornos neurológicos que incluyen migraña y convulsiones, inflamación sistémica persistente, enfermedades cardíacas, cáncer y diabetes. La disfunción mitocondrial también afecta a una parte significativa de las personas con trastorno del espectro autista (TEA), así como síndromes genéticos asociados con el TEA.

Uno de nuestros objetivos es desarrollar un método que utilice Seahorse Analyzer para medir las variaciones individuales en la función mitocondrial que pueda identificar a los niños con trastornos médicos y disfunción mitocondrial sin una biopsia muscular invasiva. Con el fin de establecer perfiles integrales de la función mitocondrial para personas con trastornos neurológicos y del neurodesarrollo conocidos, compararemos la sangre, la orina y las heces de estas personas con las de niños sanos con un desarrollo normal (TD). La relación entre la función mitocondrial, el desarrollo y el comportamiento se evaluará mediante la realización de pruebas de desarrollo estándar. Además, en pacientes que se someten a un procedimiento que produce tejido sobrante, examinaremos la función mitocondrial en ese tejido y la correlacionaremos con los resultados de la sangre.