신경학적 및 신경발달 장애에서의 미토콘드리아 질환 및 기능장애
Phoenix Children's Hospital의 신경발달부 연구원들은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)가 있는 어린이의 미토콘드리아 기능에 대한 연구를 수행하고 있습니다. 이 연구에는 공복 채혈, 행동 평가 및/또는 설문지와 함께 Phoenix Children's Hospital을 최대 5회 방문하는 것이 포함됩니다. 적절한 경우 다른 샘플을 수집할 수 있습니다.
이 연구는 현재 모집 중입니다.
방문이나 학업 관련 시험에는 비용이 들지 않습니다.
연구 개요
상태
상세 설명
미토콘드리아는 우리 몸의 거의 모든 세포에서 광범위한 기능에 필수적입니다. 아데노신 삼인산(ATP) 생산에서의 역할로 가장 잘 알려진 미토콘드리아는 또한 칼슘 완충, 산화환원 조절, 세포사멸 및 염증과 같은 다양한 세포 기능에 밀접하게 관여하고 후성유전적 변화를 포함한 여러 메커니즘을 통해 대사를 조절합니다. 생성된 ATP는 많은 세포 시스템에 필수적입니다. 따라서 비정상적인 미토콘드리아 기능은 여러 메커니즘에 의해 세포 시스템에 악영향을 미칠 수 있습니다.
세포 기능에서 미토콘드리아의 중요한 역할을 고려할 때, 고전적인 미토콘드리아 질환을 가진 개인은 특히 뇌, 근육, 위장관 및 면역 체계와 같이 높은 에너지 요구가 있는 조직에서 파괴적인 증상을 나타냅니다. 미토콘드리아 기능 장애는 정신 질환, 신경 퇴행성 장애, 편두통 및 발작을 포함한 신경 장애, 지속적인 전신 염증, 심장 질환, 암 및 당뇨병을 포함한 보다 일반적인 질병의 병리 생리학에 기여합니다. 미토콘드리아 기능 장애는 또한 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및 ASD와 관련된 유전적 증후군을 가진 개인의 상당 부분에 영향을 미칩니다.
우리의 목표 중 하나는 해마 분석기를 사용하여 침습적 근육 생검 없이 의학적 장애 및 미토콘드리아 기능 장애가 있는 어린이를 식별할 수 있는 미토콘드리아 기능의 개별 변이를 측정하는 방법을 개발하는 것입니다. 알려진 신경학적 및 신경 발달 장애가 있는 개인에 대한 미토콘드리아 기능의 포괄적인 프로파일을 확립하기 위해 우리는 이러한 개인의 혈액, 소변 및 대변을 건강하고 일반적으로 발달하는(TD) 어린이의 혈액, 소변 및 대변을 비교할 것입니다. 미토콘드리아 기능, 발달 및 행동 사이의 관계는 표준 발달 테스트를 수행하여 평가됩니다. 또한 남은 조직을 생성하는 시술을 받은 환자의 경우 해당 조직의 미토콘드리아 기능을 검사하고 이를 혈액 소견과 연관시킬 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Richard E Frye, MD, PhD
- 전화번호: 844-ADTFRes
- 이메일: DrFrye@AutismDiscovery.org
연구 장소
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Arizona
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Phoenix, Arizona, 미국, 85016
- 모병
- Southwestern Research and Resource Center
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연락하다:
- Sophia Crisler
- 전화번호: (480) 582-9467
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수석 연구원:
- Richard Frye, MD, PhD
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연락하다:
- Christopher J Smith, PhD
- 전화번호: (602) 218-8192
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New York
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Brooklyn, New York, 미국, 11203
- 모병
- State University of New York, Downstate
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연락하다:
- Daniel Mishan
- 전화번호: (718) 270-2272
- 이메일: autism.research@downstate.edu
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연락하다:
- Harris Huberman, MD
- 전화번호: (718) 270-2272
- 이메일: harris.huberman@downstate.edu
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
신경학적, 정신과적 또는 신경발달 장애가 있는 0세에서 17세 11개월 사이의 어린이 400명.
이 샘플의 250명의 아동은 ASD로 알려진 진단을 받게 됩니다: MD 진단을 받은 아동 50명(ASD/MD), MD가 배제된 아동 50명(ASD/NoMD), ASD 및 알 수 없는 MD 상태를 가진 아동 150명.
비교 그룹: 간질이 있는 어린이 50명(ASD 없음), 정신 장애가 있는 어린이 50명, 뇌종양이 있는 어린이 50명(ASD 없음) MD 진단을 받은 어린이 50명(ASD 없음)
대조군: TD 어린이 100명(ASD가 있는 어린이의 형제자매 50명과 ASD 또는 발달 지연이 있는 형제자매가 없는 어린이 50명).
설명
포함 기준(ASD):
- ASD 진단을 위한 황금 표준 척도인 ADOS(Autism Diagnostic Observation Schedule)로 정의된 ASD; 자폐 진단 인터뷰 개정판(ADI-R); 및/또는 주임 조사자의 의견에 따라 ASD와 일치하는 포괄적인 평가. PI가 ASD의 전향적 진단이 타당하다고 믿는 사람들을 위해 공식적인 진단 평가가 스크리닝 시 예정됩니다.
- 0세~17세 11개월
포함 기준(TD, MD, 간질, 뇌종양, 정신과)
1. 0세 ~ 17세 11개월
제외 기준(전체):
- 이전 채혈에 대한 중대한 부작용의 병력
- 가임기, 임신 또는 임신 계획이 있는 여성의 경우
- PI의 의견에 따라 아동을 참여에서 제외하는 이유가 될 수 있는 기타 역사적 사건/정보.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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ASD(일반)
ASD 및 알 수 없는 MD 상태를 가진 150명의 어린이
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ASD(MD 포함)
ASD 및 확인된 MD가 있는 어린이 50명
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ASD(MD 없음)
ASD가 있고 MD가 배제된 어린이 50명
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간질
간질(일차) 및 ASD가 없는 어린이 50명
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뇌종양
뇌종양(원발성)이 있고 ASD가 없는 어린이 50명
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정신 장애
정신 장애(일차) 및 ASD가 없는 어린이 50명, 리튬 치료 사용
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MD(ASD 없음)
MD(기본)가 있고 ASD가 없는 어린이 50명
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TD(ASD 형제 포함)
ASD/신경 발달 지연이 있는 형제가 있는 TD 어린이 50명
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TD(ASD 형제 없음)
ASD/신경 발달 지연이 있는 형제가 없는 TD 어린이 50명
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Seahorse XR 플럭스 분석기를 사용하여 측정한 미토콘드리아 예비 용량
기간: 최대 1년
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ASD가 있는 어린이는 다른 모든 코호트와 구별되며 연구에서 다른 어린이 그룹과 다르고 비교할 수 있는 특정 패턴의 미토콘드리아 기능 장애(예:
자폐증이 없는 미토콘드리아 질병, 일반적으로 발달, 미토콘드리아 질병이 있는 자폐증, 발달 지연).
이 아이들은 발달이 더 현저하게 지연되고 발달 및 행동 결과가 좋지 않을 가능성이 더 높을 것이라는 가설이 있습니다.
이것은 최대 예비 용량 값을 생성하기 위해 Seahorse XR 플럭스 분석기를 사용하여 평가됩니다.
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최대 1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- Mito Tissue
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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