Malattia e disfunzione mitocondriale nei disturbi neurologici e dello sviluppo neurologico
I ricercatori della Divisione di sviluppo neurologico del Phoenix Children's Hospital stanno conducendo uno studio sulla funzione mitocondriale nei bambini con disturbo dello spettro autistico (ASD). Lo studio prevede fino a 5 visite al Phoenix Children's Hospital con prelievi di sangue a digiuno, valutazioni comportamentali e/o questionari. Se necessario, possono essere raccolti altri campioni.
Questo studio sta attualmente reclutando.
Non sono previsti costi per visite o esami di studio.
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
I mitocondri sono essenziali per una vasta gamma di funzioni in quasi tutte le cellule del nostro corpo. Meglio conosciuti per il loro ruolo nella produzione di adenosina trifosfato (ATP), i mitocondri sono anche strettamente coinvolti in un'ampia varietà di funzioni cellulari come il buffering del calcio, la regolazione redox, l'apoptosi e l'infiammazione e regolano il metabolismo attraverso diversi meccanismi, inclusi i cambiamenti epigenetici. L'ATP prodotto è essenziale per molti sistemi cellulari. Pertanto, la funzione mitocondriale anormale può influenzare negativamente i sistemi cellulari mediante diversi meccanismi.
Dato l'importante ruolo dei mitocondri nella funzione cellulare, gli individui con la classica malattia mitocondriale mostrano sintomi devastanti, in particolare nei tessuti che richiedono un'elevata energia come il cervello, i muscoli, il tratto gastrointestinale (GI) e il sistema immunitario. La disfunzione mitocondriale contribuisce alla fisiopatologia delle malattie più comuni, tra cui malattie psichiatriche, disturbi neurodegenerativi, disturbi neurologici tra cui emicrania e convulsioni, infiammazione sistemica persistente, malattie cardiache, cancro e diabete. La disfunzione mitocondriale colpisce anche una parte significativa di individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) e sindromi genetiche associate all'ASD.
Uno dei nostri obiettivi è sviluppare un metodo utilizzando il Seahorse Analyzer per misurare le variazioni individuali nella funzione mitocondriale in grado di identificare i bambini con disturbi medici e disfunzione mitocondriale senza una biopsia muscolare invasiva. Al fine di stabilire profili completi della funzione mitocondriale per individui con noti disturbi neurologici e del neurosviluppo, confronteremo il sangue, l'urina e le feci di questi individui con quelli di bambini sani, con sviluppo tipico (TD). La relazione tra funzione mitocondriale, sviluppo e comportamento sarà valutata eseguendo test di sviluppo standard. Inoltre, nei pazienti che hanno una procedura che produce tessuto residuo, esamineremo la funzione mitocondriale in quel tessuto e la correleremo con i risultati del sangue.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Richard E Frye, MD, PhD
- Numero di telefono: 844-ADTFRes
- Email: DrFrye@AutismDiscovery.org
Luoghi di studio
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
- Reclutamento
- Southwestern Research and Resource Center
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Contatto:
- Sophia Crisler
- Numero di telefono: (480) 582-9467
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Investigatore principale:
- Richard Frye, MD, PhD
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Contatto:
- Christopher J Smith, PhD
- Numero di telefono: (602) 218-8192
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New York
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Brooklyn, New York, Stati Uniti, 11203
- Reclutamento
- State University of New York, Downstate
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Contatto:
- Daniel Mishan
- Numero di telefono: (718) 270-2272
- Email: autism.research@downstate.edu
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Contatto:
- Harris Huberman, MD
- Numero di telefono: (718) 270-2272
- Email: harris.huberman@downstate.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
400 bambini di età compresa tra 0 anni e 17 anni 11 mesi con un disturbo neurologico, psichiatrico o del neurosviluppo.
250 bambini in questo campione avranno una diagnosi nota di ASD: 50 bambini con diagnosi di MD (ASD/MD), 50 bambini con MD esclusa (ASD/NoMD), 150 bambini con ASD e stato di MD sconosciuto.
Gruppi di confronto: 50 bambini con epilessia (senza ASD), 50 con disturbi psichiatrici, 50 con tumori cerebrali (senza ASD) 50 con diagnosi di MD (senza ASD)
Gruppo di controllo: 100 bambini TD (50 fratelli di bambini con ASD e 50 senza fratelli con ASD o ritardo dello sviluppo).
Descrizione
Criteri di inclusione (ASD):
- ASD, come definito da una misura gold standard per la diagnosi di ASD, l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); l'Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R); e/o una valutazione completa coerente con l'ASD, secondo il parere del ricercatore principale. Per coloro che il PI ritiene giustificata una diagnosi prospettica di ASD, sarà programmata una valutazione diagnostica formale allo screening.
- Da 0 anni a 17 anni 11 mesi di età
Criteri di inclusione (TD, MD, epilessia, tumore cerebrale, psichiatrico)
1. Da 0 anni a 17 anni 11 mesi di età
Criteri di esclusione (tutti):
- Storia di una reazione avversa significativa a un precedente prelievo di sangue
- Nelle donne in età riproduttiva, in gravidanza o che stanno pianificando una gravidanza
- Ogni altro evento/informazione storica che possa, a giudizio del PI, essere motivo di esclusione del minore dalla partecipazione.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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DSA (Generale)
150 bambini con ASD e stato MD sconosciuto
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ASD (con MD)
50 bambini con ASD e MD confermato
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ASD (senza MD)
50 bambini con ASD ed escluso MD
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Epilessia
50 bambini con epilessia (primaria) e senza ASD
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Tumore al cervello
50 bambini con tumore al cervello (primario) e senza ASD
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Disturbo psichiatrico
50 bambini con disturbo psichiatrico (primario) e senza ASD, utilizzando trattamenti al litio
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MD (senza ASD)
50 bambini con MD (primario) e senza ASD
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TD (con fratello ASD)
50 bambini TD con un fratello con ASD/ritardo dello sviluppo neurologico
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TD (nessun fratello ASD)
50 bambini TD senza fratelli con ASD/ritardo dello sviluppo neurologico
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Capacità di riserva mitocondriale misurata utilizzando il Seahorse XR Flux Analyzer
Lasso di tempo: Fino a un anno
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I bambini con ASD saranno differenziati da tutte le altre coorti e avranno un modello specifico di disfunzione mitocondriale che sarà diverso e paragonabile ad altri gruppi di bambini nello studio (ad es.
malattia mitocondriale senza autismo, sviluppo tipico, autismo con malattia mitocondriale e ritardo dello sviluppo).
Si ipotizza che questi bambini avranno un ritardo più pronunciato nel loro sviluppo e avranno una maggiore probabilità di scarsi risultati di sviluppo e comportamentali.
Questo sarà valutato utilizzando un analizzatore di flusso Seahorse XR per generare un valore massimo di capacità di riserva.
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Fino a un anno
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Direttore dello studio: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Neoplasie per sede
- Neoplasie
- Malattie metaboliche
- Disturbi del neurosviluppo
- Disturbi dello sviluppo infantile, pervasivi
- Neoplasie del sistema nervoso
- Neoplasie del sistema nervoso centrale
- Malattie nutrizionali e metaboliche
- Disturbo dello spettro autistico
- Disordini mentali
- Neoplasie cerebrali
- Epilessia
- Malattie mitocondriali
Altri numeri di identificazione dello studio
- Mito Tissue
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
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