Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mitokondriell sjukdom och dysfunktion vid neurologiska och neuroutvecklingsstörningar

22 april 2026 uppdaterad av: Richard Frye, Southwest Autism Research & Resource Center

Forskare vid Neurodevelopmental Division vid Phoenix Children's Hospital genomför en studie om mitokondriell funktion hos barn med autismspektrumstörning (ASD). Studien omfattar upp till 5 besök på Phoenix Children's Hospital med fastande blodprover, beteendebedömningar och/eller frågeformulär. Andra prover kan samlas in vid behov.

Denna studie rekryterar för närvarande.

Det tillkommer ingen kostnad för besök eller studierelaterade tentor.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Mitokondrier är viktiga för ett brett utbud av funktioner i nästan varje cell i vår kropp. Mest kända för sin roll i produktionen av adenosintrifosfat (ATP), är mitokondrier också nära involverade i en mängd olika cellfunktioner såsom kalciumbuffring, redoxreglering, apoptos och inflammation, och reglerar ämnesomsättningen genom flera mekanismer, inklusive epigenetiska förändringar. ATP som produceras är avgörande för många cellulära system. Således kan onormal mitokondriell funktion negativt påverka cellulära system genom flera mekanismer.

Med tanke på mitokondriernas viktiga roll i cellulär funktion uppvisar individer med klassisk mitokondriell sjukdom förödande symtom, särskilt i vävnader som har höga energibehov såsom hjärnan, musklerna, mag-tarmkanalen och immunsystemet. Mitokondriell dysfunktion bidrar till patofysiologin för vanligare sjukdomar, inklusive psykiatriska sjukdomar, neurodegenerativa störningar, neurologiska störningar inklusive migrän och kramper, ihållande systemisk inflammation, hjärtsjukdomar, cancer och diabetes. Mitokondriell dysfunktion påverkar också en betydande del av individer med autismspektrumstörning (ASD) såväl som genetiska syndrom associerade med ASD.

Ett av våra mål är att utveckla en metod med hjälp av Seahorse Analyzer för att mäta individuella variationer i mitokondriell funktion som kan identifiera barn med medicinska störningar och mitokondriell dysfunktion utan en invasiv muskelbiopsi. För att etablera omfattande profiler av mitokondriell funktion för individer med kända neurologiska och neuroutvecklingsstörningar kommer vi att jämföra blod, urin och avföring från dessa individer med de hos friska, typiskt utvecklande (TD) barn. Förhållandet mellan mitokondriell funktion, utveckling och beteende kommer att bedömas genom att utföra standardutvecklingstestning. Dessutom kommer vi hos patienter som har en procedur som producerar överbliven vävnad att undersöka mitokondriernas funktion i den vävnaden och korrelera den med fynd från blod.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Förenta staterna, 85016
        • Rekrytering
        • Southwestern Research and Resource Center
        • Kontakt:
          • Sophia Crisler
          • Telefonnummer: (480) 582-9467
        • Huvudutredare:
          • Richard Frye, MD, PhD
        • Kontakt:
          • Christopher J Smith, PhD
          • Telefonnummer: (602) 218-8192
    • New York

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

400 barn i åldrarna 0 år till 17 år 11 månader med en neurologisk, psykiatrisk eller neuroutvecklingsstörning.

250 barn i detta urval kommer att ha en känd diagnos av ASD: 50 barn med diagnosen MD (ASD/MD), 50 barn med utesluten MD (ASD/NoMD), 150 barn med ASD och okänd MD-status.

Jämförelsegrupper: 50 barn med epilepsi (utan ASD), 50 med psykiatriska störningar, 50 med hjärntumörer (utan ASD) 50 med en diagnostiserad MD (utan ASD)

Kontrollgrupp: 100 TD-barn (50 syskon till barn med ASD och 50 utan några syskon med ASD eller utvecklingsförsening).

Beskrivning

Inklusionskriterier (ASD):

  1. ASD, som definieras av antingen ett guldstandardmått för ASD-diagnos, Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS); Autism Diagnostic Intervju-Revided (ADI-R); och/eller en övergripande bedömning som är förenlig med ASD, enligt huvudutredarens uppfattning. För dem som PI anser att en prospektiv diagnos av ASD är motiverad, kommer en formell diagnostisk bedömning att planeras vid screening.
  2. 0 år till 17 år 11 månaders ålder

Inklusionskriterier (TD, MD, epilepsi, hjärntumör, psykiatrisk)

1. 0 år till 17 år 11 månaders ålder

Uteslutningskriterier (alla):

  1. Historik om en signifikant biverkning av en tidigare blodtagning
  2. Hos kvinnor i fertil ålder, graviditet eller planerar att bli gravida
  3. Varje annan historisk händelse/information som enligt PI:s uppfattning kan vara ett skäl att utesluta barnet från deltagande.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
ASD (Allmänt)
150 barn med ASD och okänd MD-status
ASD (med MD)
50 barn med ASD och bekräftad MD
ASD (ingen MD)
50 barn med ASD och uteslöt MD
Epilepsi
50 barn med epilepsi (primär) och ingen ASD
Hjärntumör
50 barn med hjärntumör (primär) och ingen ASD
Psykiatrisk störning
50 barn med psykiatrisk störning (primär) och ingen ASD, som använder litiumbehandlingar
MD (ingen ASD)
50 barn med MD (primär) och ingen ASD
TD (Med ASD syskon)
50 TD barn med ett syskon med ASD/neuroutvecklingsförsening
TD (ingen ASD syskon)
50 TD-barn utan syskon med ASD/neuroutvecklingsförsening

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mitokondriell reservkapacitet mätt med Seahorse XR Flux Analyzer
Tidsram: Upp till ett år
Barn med ASD kommer att skiljas från alla andra kohorter och har ett specifikt mönster av mitokondriell dysfunktion som kommer att skilja sig från och jämföras med andra grupper av barn i studien (t. mitokondriell sjukdom utan autism, typiskt utvecklad, autism med mitokondriell sjukdom och utvecklingsförsening). Det antas att dessa barn kommer att ha en mer uttalad försening i sin utveckling och kommer att ha en högre sannolikhet för dåliga utvecklings- och beteenderesultat. Detta kommer att utvärderas med en Seahorse XR flödesanalysator för att generera ett maximalt reservkapacitetsvärde.
Upp till ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Southwest Autism Research & Resource Center

Samarbetspartners

State University of New York - Downstate Medical Center

Utredare

  • Studierektor: Richard E Frye, MD, PhD, Autism Discovery & Treatment Foundation

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 december 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2028

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

24 mars 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

24 mars 2020

Första postat (Faktisk)

26 mars 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

23 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

22 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Mito Tissue

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

PI kan samarbeta med andra forskare för att utföra analyser av enskilda prover som har lagrats för framtida forskning. I det här fallet kommer den kodade datan med egenskaper om deltagaren att delas på lämpligt sätt (t.ex. diagnostisk status).

Tidsram för IPD-delning

Efter avslutad inledande studie

Kriterier för IPD Sharing Access

Forskare måste ha ett etablerat protokoll med relevant intresse för de prover och data som lagras.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera