左室心尖部形成不全の遺伝的基盤

簡潔な要約 左心室心尖部形成不全 (LVAH) はまれな心筋症であり、ある程度の収縮機能不全を伴う球形の切断された左心室、左心室遠位部を包み込む細長い、正常に機能している右心室、左心室心尖内の心筋の欠損を特徴とする脂肪組織が頂点に浸潤しており、平坦化された前頂点の乳頭筋の起点となります。 この状態は、無症状からうっ血性心不全または悪性頻脈まで、さまざまな臨床症状を示します。 この状態の病因は現在不明です。 この研究の目的は、LVAH 患者の臨床的および遺伝的特徴を評価することです。

背景 左室心尖部形成不全 (LVAH) は、2004 年に Fernandez-Valls らによって最初に報告された異常なタイプの心筋症を伴う先天性心疾患として説明されています。 これは非常にまれな疾患です。現在までに、20 以上の症例しか報告されていません。

この心筋症の典型的な画像の特徴には次のようなものがあります。遠位左心室を包み込む細長い、正常に機能している右心室。心尖に浸潤する脂肪組織を伴う左心室心筋の欠乏;扁平な前頂点にある乳頭筋の起始。 2D心エコー図と心臓MRIは、さまざまな形態学的特徴をうまく示すことができます.このまれな現象は、病気の年齢に応じて、子供の無症状から成人のうっ血性心不全、肺水腫、さらには悪性頻脈まで、さまざまな臨床症状を示すことがよくあります. このまれな心筋症の発症を説明するために、先天性または遺伝的病因が提案されました。

この研究の目的は、LVAH 患者の臨床的および遺伝的特徴を評価することです。

方法 研究集団

研究集団は、LVAHと診断された連続した患者で構成されています。 LVAH の診断は、以下のすべての診断基準の心エコー検査または心臓磁気共鳴 (CMR) の証拠に基づいています。

• ある程度の収縮機能不全を伴う球状の切断されたLV;
• 遠位左心室を包み込む細長い、正常に機能している右心室。
• 心尖に浸潤する脂肪組織を伴う左心室心筋の欠乏;
• 扁平な前頂点にある乳頭筋の起始。 登録された患者は、GL (Monaldi Hospital、AORN Colli、カンパニア大学「Luigi Vanvitelli」) によって設計された共通のプロトコルに従いました。 研究プロトコルが承認され、私たちの機関の倫理委員会によって確立された手順に従って、各被験者から書面によるインフォームドコンセントが得られました。

研究プロトコル 登録された患者は、心臓病部門で一般的に実施されている包括的な臨床遺伝学的評価を受けました。 特に、基本的な評価は、家族歴と個人歴、健康診断、血液検査、安静時の 12 誘導心電図 (ECG)、従来の M モード、2 次元およびドップラー心エコー検査、24 時間ホルター心電図、および心臓磁気検査で構成されていました。レゾナンス（CMR）、および全エクソーム配列決定（WES）による遺伝子検査。 さらに、すべての患者は 6 ～ 12 か月ごとに臨床的に再評価されます。