ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОСНОВА АПИКАЛЬНОЙ ГИПОПЛАЗИИ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА

Краткое содержание Верхушечная гипоплазия левого желудочка (ЛЖАГ) — редкая кардиомиопатия, характеризующаяся сферическим, усеченным ЛЖ с некоторой степенью систолической дисфункции, удлиненным, нормально функционирующим правым желудочком, охватывающим дистальную часть левого желудочка, недостаточностью миокарда в пределах верхушки ЛЖ. с жировой тканью, инфильтрирующей верхушку, и началом папиллярной мышцы в уплощенной передней части верхушки. Это состояние проявляется различными клиническими проявлениями: от отсутствия симптомов до застойной сердечной недостаточности или злокачественной тахикардии. Этиология этого состояния в настоящее время неизвестна. Целью данного исследования является оценка клинических и генетических характеристик пациентов с ГЛЖ.

Исходная информация Гипоплазия верхушки левого желудочка (LVAH) описывается как врожденный порок сердца с необычным типом кардиомиопатии, впервые описанный в 2004 г. Fernandez-Valls et al. Это чрезвычайно редкое заболевание; на сегодняшний день описано всего более двадцати случаев.

Типичные признаки этой кардиомиопатии включают: сферический, усеченный ЛЖ с некоторой степенью систолической дисфункции; удлиненный, нормально функционирующий правый желудочек, огибающий дистальную часть левого желудочка; недостаточность миокарда в пределах верхушки ЛЖ с инфильтрацией верхушки жировой тканью; начало папиллярной мышцы в уплощенной передней верхушке. 2D эхокардиограмма и МРТ сердца могут успешно выявить различные морфологические особенности. Это редкое явление часто проявляется различными клиническими проявлениями в зависимости от возраста заболевания: от отсутствия симптомов у детей до застойной сердечной недостаточности, отека легких или даже злокачественной тахикардии у взрослых. Врожденная или генетическая этиология была предложена для объяснения развития этой редкой кардиомиопатии.

Целью данного исследования является оценка клинических и генетических характеристик пациентов с ГЛЖ.

Методы Исследуемая популяция

Исследуемая популяция состоит из последовательных пациентов с диагнозом ГЛЖ. Диагноз ГЛЖ основывается на эхокардиографическом или сердечном магнитно-резонансном (МРТ) подтверждении всех следующих диагностических критериев:

• сферический, усеченный ЛЖ с некоторой степенью систолической дисфункции;
• удлиненный, нормально функционирующий правый желудочек, огибающий дистальную часть левого желудочка;
• недостаточность миокарда в пределах верхушки ЛЖ с инфильтрацией верхушки жировой тканью;
• начало папиллярной мышцы в уплощенной передней верхушке. Включенные пациенты следовали общему протоколу, разработанному GL (Больница Мональди, AORN Colli, Университет Кампании «Луиджи Ванвителли»). Протокол исследования был одобрен, и от каждого субъекта было получено письменное информированное согласие в соответствии с процедурой, установленной Этическим комитетом нашего учреждения.

Протокол исследования Включенные в исследование пациенты прошли комплексную клинико-генетическую оценку, обычно практикуемую в нашем отделении кардиологии. В частности, базальная оценка включала семейный и личный анамнез, физикальное обследование, анализы крови, электрокардиограмму (ЭКГ) в 12 отведениях в покое, обычный М-режим, двумерную и допплеровскую эхокардиографию, 24-часовую холтеровскую ЭКГ и магнитную сердечную недостаточность. резонанс (CMR) и генетическое тестирование с полноэкзомным секвенированием (WES). Более того, каждые 6-12 мес все пациенты проходят клиническую переоценку.