左心室心尖发育不全的遗传基础
简要概述 左心室心尖发育不全 (LVAH) 是一种罕见的心肌病，其特征为球形、截短的 LV 伴有一定程度的收缩功能障碍，右心室伸长且功能正常，环绕远端左心室，LV 心尖内的心肌缺陷脂肪组织浸润到扁平前尖部乳头肌的尖部和起点。 这种情况具有不同的临床表现，从无症状到充血性心力衰竭或恶性心动过速。 这种情况的病因目前尚不清楚。 本研究的目的是评估 LVAH 患者的临床和遗传特征。
背景 左心室心尖发育不全 (LVAH) 被描述为具有异常类型心肌病的先天性心脏病，2004 年由 Fernandez-Valls 等人首次描述。 这是一种极为罕见的疾病；迄今为止，只描述了二十多个案例。
这种心肌病的典型影像特征包括：一个细长的、功能正常的右心室包裹着远端的左心室；左心室心尖内的心肌缺陷，脂肪组织浸润心尖；乳头肌起源于扁平的前尖。 二维超声心动图和心脏 MRI 可以成功地指示不同的形态学特征 这种罕见现象根据疾病的年龄经常呈现不同的临床表现，从儿童无症状到充血性心力衰竭、肺水肿，甚至成人恶性心动过速。 有人提出先天性或遗传性病因来解释这种罕见心肌病的发展。
本研究的目的是评估 LVAH 患者的临床和遗传特征。
方法 研究人群
研究人群由诊断为 LVAH 的连续患者组成。 LVAH 的诊断基于以下所有诊断标准的超声心动图或心脏磁共振 (CMR) 证据：
- 具有一定程度收缩功能障碍的球形截短 LV；
- 一个细长的、功能正常的右心室包裹着远端的左心室；
- 左心室心尖内的心肌缺陷，脂肪组织浸润心尖；
- 乳头肌起源于扁平的前尖。 登记的患者遵循由 GL（Monaldi 医院，AORN Colli，坎帕尼亚大学“Luigi Vanvitelli”）设计的通用方案。 根据我们机构伦理委员会制定的程序，研究方案获得批准，并获得每位受试者的书面知情同意书。
研究方案 入组的患者接受了我们心脏病科常用的综合临床遗传评估。 特别是基础评估，包括家族史和个人史、体格检查、血液检查、静息时 12 导联心电图 (ECG)、常规 M 型、二维和多普勒超声心动图、24 小时动态心电图和心磁图共振 (CMR) 和全外显子组测序 (WES) 基因检测。 此外，所有患者每 6-12 个月进行一次临床重新评估。
研究概览
地位
研究类型
注册 (预期的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Giuseppe Limongelli, phd,md
- 电话号码：3776902779
- 邮箱：limongelligiuseppe@libero.it
研究联系人备份
- 姓名：MARTINA CAIAZZA, BMC
- 电话号码：3391574484
- 邮箱：martina.caiazza@yahoo.it
学习地点
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Naples、意大利、80121
- 招聘中
- Ospedale V. Monaldi, Università degli studi della Campania, Luigi Vanvitelli
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接触：
- Giuseppe Limongelli, phd,md
- 电话号码：3776902779
- 邮箱：limongelligiuseppe@libero.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
研究人群由诊断为 LVAH 的连续患者组成。 LVAH 的诊断基于以下所有诊断标准的超声心动图或心脏磁共振 (CMR) 证据：
- 具有一定程度收缩功能障碍的球形截短 LV；
- 一个细长的、功能正常的右心室包裹着远端的左心室；
- 左心室心尖内的心肌缺陷，脂肪组织浸润心尖；
- 乳头肌起源于扁平的前尖。 登记的患者遵循由 GL（Monaldi 医院，AORN Colli，坎帕尼亚大学“Luigi Vanvitelli”）设计的通用方案。 根据我们机构伦理委员会制定的程序，研究方案获得批准，并获得每位受试者的书面知情同意书。
描述
纳入标准：
- 男女患者，0-90岁，分布不限。
符合LVAH诊断标准的患者。 LVAH 的诊断基于以下所有诊断标准的超声心动图或心脏磁共振 (CMR) 证据：
- 具有一定程度收缩功能障碍的球形截短 LV；
- 一个细长的、功能正常的右心室包裹着远端的左心室；
- 左心室心尖内的心肌缺陷，脂肪组织浸润心尖；
- 乳头肌起源于扁平的前尖。
排除标准：
- 参与任何其他正在进行的研究。
- 诊断为其他心肌病的患者
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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LVAH新基因
大体时间：一年后完成研究
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该研究的主要目的是鉴定 LVAH 的新基因并调查该临床病症的遗传背景
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一年后完成研究
|
合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (预期的)
研究完成 (预期的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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