GENETISK BASIS for VENSTRE VENTRIKULÆR APIKAL HYPOPLASI

Kort opsummering Venstre ventrikulær apikal hypoplasi (LVAH) er en sjælden kardiomyopati karakteriseret ved en sfærisk, trunkeret LV med en vis grad af systolisk dysfunktion, en forlænget, normalt fungerende højre ventrikel, der omslutter den distale venstre ventrikel, mangel på myokardium i LV ventrikel med fedtvæv, der infiltrerer apex og papillærmuskels oprindelse i den affladede anterior apex. Denne tilstand viser sig med forskellig klinisk præsentation, lige fra ingen symptomer til kongestiv hjertesvigt eller malign takykardi. Ætiologien af ​​denne tilstand er i øjeblikket ukendt. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere de kliniske og genetiske karakteristika hos patienter med LVAH.

Baggrund Venstre ventrikulær apikal hypoplasi (LVAH) beskrives som medfødt hjertesygdom med en usædvanlig type kardiomyopati, som først blev beskrevet i 2004 af Fernandez-Valls et al. Det er en yderst sjælden sygdom; til dato er der kun beskrevet mere end tyve tilfælde.

De typiske billeddiagnostiske træk ved denne kardiomyopati omfatter: en sfærisk, afkortet LV med en vis grad af systolisk dysfunktion; en aflang, normalt fungerende højre ventrikel, der omslutter den distale venstre ventrikel; mangel på myokardiet i LV apex med fedtvæv, der infiltrerer apex; oprindelsen af ​​papillærmusklen i den affladede anterior apex. Et 2D ekkokardiogram og hjerte-MRI kan med succes indikere forskellige morfologiske træk. Dette sjældne fænomen viser sig ofte med forskellige kliniske manifestationer afhængigt af sygdommens alder, fra ingen symptomer hos børn til kongestiv hjertesvigt, lungeødem eller endda malign takykardi hos voksne. Medfødt eller genetisk ætiologi blev foreslået for at forklare udviklingen af ​​denne sjældne kardiomyopati.

Formålet med denne undersøgelse er at evaluere de kliniske og genetiske karakteristika hos patienter med LVAH.

Metoder Undersøgelsespopulation

Studiepopulationen er sammensat af konsekutive patienter med diagnosen LVAH. Diagnose af LVAH er baseret på ekkokardiografisk eller cardiac magnetic resonance (CMR) bevis for alle følgende diagnostiske kriterier:

• en sfærisk, trunkeret LV med en vis grad af systolisk dysfunktion;
• en aflang, normalt fungerende højre ventrikel, der omslutter den distale venstre ventrikel;
• mangel på myokardiet i LV apex med fedtvæv, der infiltrerer apex;
• oprindelsen af ​​papillærmusklen i den affladede anterior apex. Patienter tilmeldte fulgte en fælles protokol designet af GL (Monaldi Hospital, AORN Colli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"). Undersøgelsesprotokollen blev godkendt, og der blev indhentet skriftligt informeret samtykke fra hvert forsøgsperson i overensstemmelse med proceduren fastlagt af vores institutions etiske udvalg.

Undersøgelsesprotokol Patienter, der blev tilmeldt, gennemgik en omfattende klinisk-genetisk evaluering, som almindeligvis praktiseres i vores kardiologiske afdeling. Den basale evaluering bestod især familie- og personlig historie, fysisk undersøgelse, blodprøver, 12-aflednings elektrokardiogram (EKG) i hvile, konventionel M-mode, todimensionel og doppler ekkokardiografi, 24-timers Holter EKG og hjertemagnetisk resonans (CMR) og genetisk testning med hel exome-sekventering (WES). Desuden revalueres alle patienter klinisk hver 6.-12. måned.