Vasemman kammion APIkaalisen hypoplaasian GENEETISET PERUSTA

Lyhyt yhteenveto Vasemman kammion apikaalinen hypoplasia (LVAH) on harvinainen kardiomyopatia, jolle on tunnusomaista pallomainen, katkaistu LV, jossa on jonkinasteinen systolinen toimintahäiriö, pitkänomainen, normaalisti toimiva oikea kammio, joka kietoutuu distaalisen vasemman kammion ympärille, sydänlihaksen vajaus LV-huipun sisällä. rasvakudos tunkeutuu kärkeen ja papillaarilihaksen alkuperä litistyneessä etummaisessa kärjessä. Tällä tilalla on erilaisia ​​kliinisiä esimerkkejä, jotka vaihtelevat oireettomasta sydämen vajaatoiminnasta tai pahanlaatuiseen takykardiaan. Tämän tilan etiologiaa ei tällä hetkellä tunneta. Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida LVAH-potilaiden kliinisiä ja geneettisiä ominaisuuksia.

Tausta Vasemman kammion apikaalinen hypoplasia (LVAH) kuvataan synnynnäiseksi sydänsairaudeksi, johon liittyy epätavallinen kardiomyopatian tyyppi, jonka ensimmäisen kerran kuvasivat vuonna 2004 Fernandez-Valls et ai. Se on erittäin harvinainen sairaus; tähän mennessä on kuvattu vain yli kaksikymmentä tapausta.

Tämän kardiomyopatian tyypillisiä kuvantamispiirteitä ovat: pallomainen, katkaistu LV, jossa on jonkinasteinen systolinen toimintahäiriö; pitkänomainen, normaalisti toimiva oikea kammio, joka kietoutuu distaalisen vasemman kammion ympärille; sydänlihaksen vajaus LV-huipun sisällä rasvakudoksen tunkeutuessa kärkeen; papillaarilihaksen alkuperä litistyneestä etummaisesta kärjestä. 2D-kaikukuvaus ja sydämen MRI voivat osoittaa onnistuneesti erilaisia ​​morfologisia piirteitä. Tämä harvinainen ilmiö esiintyy usein erilaisilla kliinisillä ilmenemismuodoilla sairauden iän mukaan, oireettomuudesta lapsilla sydämen sydämen vajaatoimintaan, keuhkoödeemaan tai jopa pahanlaatuiseen takykardiaan aikuisilla. Synnynnäistä tai geneettistä etiologiaa ehdotettiin selittämään tämän harvinaisen kardiomyopatian kehittymistä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on arvioida LVAH-potilaiden kliinisiä ja geneettisiä ominaisuuksia.

Menetelmät Tutkimuspopulaatio

Tutkimuspopulaatio koostuu peräkkäisistä potilaista, joilla on LVAH-diagnoosi. LVAH:n diagnoosi perustuu kaikukardiografiseen tai sydämen magneettiresonanssiin (CMR) todisteisiin kaikista seuraavista diagnostisista kriteereistä:

• pallomainen, katkaistu LV, jossa on jonkinasteinen systolinen toimintahäiriö;
• pitkänomainen, normaalisti toimiva oikea kammio, joka kietoutuu distaalisen vasemman kammion ympärille;
• sydänlihaksen vajaus LV-huipun sisällä rasvakudoksen tunkeutuessa kärkeen;
• papillaarilihaksen alkuperä litistyneestä etummaisesta kärjestä. Mukaan otetut potilaat noudattivat GL:n (Monaldi Hospital, AORN Colli, Campanian yliopisto "Luigi Vanvitelli") suunnittelemaa yhteistä protokollaa. Tutkimusprotokolla hyväksyttiin ja jokaiselta koehenkilöltä hankittiin kirjallinen tietoinen suostumus laitoksemme eettisen komitean vahvistaman menettelyn mukaisesti.

Tutkimusprotokolla Ilmoittautuneille potilaille tehtiin kattava kliinis-geneettinen arviointi, jota harjoitetaan yleisesti kardiologiaosastollamme. Erityisesti perusarviointi koostui perhe- ja henkilöhistoriasta, fyysisestä tutkimuksesta, verikokeista, 12-kytkentäisestä elektrokardiogrammista (EKG) levossa, perinteisestä M-moodista, kaksiulotteisesta ja Doppler-kaikukardiografiasta, 24 tunnin Holter-EKG:stä ja sydämen magneettisesta tutkimuksesta. resonanssi (CMR) ja geneettinen testaus koko eksomisekvenssillä (WES). Lisäksi kaikki potilaat arvioidaan kliinisesti uudelleen 6-12 kuukauden välein.