BASE GENÉTICA de la HIPOPLASIA APICAL DEL VENTRICULAR IZQUIERDO

Breve resumen La hipoplasia apical del ventrículo izquierdo (HAVI) es una miocardiopatía poco frecuente caracterizada por un VI esférico y truncado con cierto grado de disfunción sistólica, un ventrículo derecho alargado que funciona normalmente y que envuelve el ventrículo izquierdo distal, deficiencia del miocardio en el vértice del VI con tejido adiposo infiltrando el ápice y origen del músculo papilar en el ápice anterior aplanado. Esta condición se presenta con una presentación clínica diferente, que va desde la ausencia de síntomas hasta la insuficiencia cardíaca congestiva o la taquicardia maligna. La etiología de esta condición es actualmente desconocida. El objetivo de este estudio es evaluar las características clínicas y genéticas de pacientes con HAVI.

Antecedentes La hipoplasia apical del ventrículo izquierdo (HAVI) se describe como una cardiopatía congénita con un tipo inusual de miocardiopatía que fue descrita por primera vez en 2004 por Fernandez-Valls et al. Es una enfermedad extremadamente rara; hasta la fecha, solo se han descrito más de veinte casos.

Las características de imagen típicas de esta miocardiopatía incluyen: un LV esférico y truncado con algún grado de disfunción sistólica; un ventrículo derecho alargado que funciona normalmente y que envuelve el ventrículo izquierdo distal; deficiencia del miocardio dentro del vértice del VI con tejido adiposo infiltrando el vértice; origen del músculo papilar en el ápice anterior aplanado. Un ecocardiograma 2D y una resonancia magnética cardíaca pueden indicar con éxito diferentes características morfológicas. Este raro fenómeno frecuentemente se presenta con diferentes manifestaciones clínicas según la edad de la enfermedad, desde ausencia de síntomas en niños hasta insuficiencia cardíaca congestiva, edema pulmonar o incluso taquicardia maligna en adultos. Se propuso una etiología congénita o genética para explicar el desarrollo de esta rara miocardiopatía.

El objetivo de este estudio es evaluar las características clínicas y genéticas de pacientes con HAVI.

Métodos Población de estudio

La población de estudio está compuesta por pacientes consecutivos con diagnóstico de HAVI. El diagnóstico de LVAH se basa en la evidencia ecocardiográfica o de resonancia magnética cardíaca (RMC) de todos los siguientes criterios de diagnóstico:

• VI esférico, truncado, con cierto grado de disfunción sistólica;
• un ventrículo derecho alargado que funciona normalmente y que envuelve el ventrículo izquierdo distal;
• deficiencia del miocardio dentro del vértice del VI con tejido adiposo infiltrando el vértice;
• origen del músculo papilar en el ápice anterior aplanado. Los pacientes inscritos siguieron un protocolo común diseñado por GL (Hospital Monaldi, AORN Colli, Universidad de Campania "Luigi Vanvitelli"). Se aprobó el protocolo de estudio y se obtuvo el consentimiento informado por escrito de cada sujeto, según el procedimiento establecido por el Comité de Ética de nuestra institución.

Protocolo del estudio Los pacientes inscritos se sometieron a una evaluación clínico-genética integral que se practica habitualmente en nuestra división de cardiología. En particular, la evaluación basal, consistió en antecedentes familiares y personales, examen físico, análisis de sangre, electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones en reposo, modo M convencional, ecocardiografía bidimensional y Doppler, ECG Holter de 24 horas y magnetocardiografía cardiaca. resonancia (CMR) y pruebas genéticas con secuenciación del exoma completo (WES). Además, todos los pacientes son reevaluados clínicamente cada 6-12 meses.