GENETYCZNE PODSTAWY HIPOPLAZJI KOŃCKA LEWEJ KOMORY

Krótkie podsumowanie Hipoplazja wierzchołka lewej komory (LVH) jest rzadką kardiomiopatią charakteryzującą się sferyczną, ściętą LV z pewnym stopniem dysfunkcji skurczowej, wydłużoną, normalnie funkcjonującą prawą komorą, która zawija się wokół dystalnej części lewej komory, niedoborem mięśnia sercowego w koniuszku LV z tkanką tłuszczową naciekającą wierzchołek i początkiem mięśnia brodawkowatego w spłaszczonym wierzchołku przednim. Stan ten ma różny obraz kliniczny, od braku objawów do zastoinowej niewydolności serca lub tachykardii złośliwej. Etiologia tego stanu jest obecnie nieznana. Celem pracy jest ocena klinicznej i genetycznej charakterystyki pacjentów z LVAH.

Wprowadzenie Hipoplazja wierzchołka lewej komory (LVAH) jest opisana jako wrodzona wada serca z nietypowym rodzajem kardiomiopatii, którą po raz pierwszy opisali w 2004 roku Fernandez-Valls i wsp. Jest to niezwykle rzadka choroba; do tej pory opisano tylko ponad dwadzieścia przypadków.

Typowe cechy obrazowe tej kardiomiopatii obejmują: sferyczną, ściętą LV z pewnym stopniem dysfunkcji skurczowej; wydłużona, normalnie funkcjonująca prawa komora, która otacza dystalną lewą komorę; niedobór mięśnia sercowego w obrębie koniuszka LV z tkanką tłuszczową naciekającą koniuszek; początek mięśnia brodawkowatego w spłaszczonym wierzchołku przednim. Echokardiogram 2D ​​i MRI serca mogą z powodzeniem wskazać różne cechy morfologiczne. To rzadkie zjawisko często objawia się różnymi objawami klinicznymi w zależności od wieku choroby, od braku objawów u dzieci do zastoinowej niewydolności serca, obrzęku płuc, a nawet złośliwego tachykardii u dorosłych. W celu wyjaśnienia rozwoju tej rzadkiej kardiomiopatii zaproponowano wrodzoną lub genetyczną etiologię.

Celem pracy jest ocena klinicznej i genetycznej charakterystyki pacjentów z LVAH.

Metody Badana populacja

Populację badaną stanowili kolejni chorzy z rozpoznaniem LVAH. Rozpoznanie LVAH opiera się na dowodach echokardiograficznych lub rezonansu magnetycznego serca (CMR) dla wszystkich następujących kryteriów diagnostycznych:

• kulista, ścięta LV z pewnym stopniem dysfunkcji skurczowej;
• wydłużona, normalnie funkcjonująca prawa komora, która otacza dystalną lewą komorę;
• niedobór mięśnia sercowego w obrębie koniuszka LV z tkanką tłuszczową naciekającą koniuszek;
• początek mięśnia brodawkowatego w spłaszczonym wierzchołku przednim. Zarejestrowani pacjenci postępowali zgodnie ze wspólnym protokołem opracowanym przez GL (Szpital Monaldi, AORN Colli, University of Campania „Luigi Vanvitelli”). Protokół badania został zatwierdzony i uzyskano pisemną świadomą zgodę od każdego podmiotu, zgodnie z procedurą ustaloną przez Komisję Etyki naszej instytucji.

Protokół badania Pacjenci włączeni do badania przeszli wszechstronną ocenę kliniczno-genetyczną, powszechnie stosowaną w naszym oddziale kardiologii. W szczególności ocena podstawowa obejmowała wywiad rodzinny i osobisty, badanie fizykalne, badania krwi, 12-odprowadzeniowy elektrokardiogram (EKG) w spoczynku, konwencjonalną echokardiografię w trybie M, echokardiografię dwuwymiarową i echokardiografię dopplerowską, 24-godzinne holterowskie EKG i badanie magnetyczne serca. rezonans (CMR) i testy genetyczne z sekwencjonowaniem całego egzomu (WES). Ponadto wszyscy pacjenci są poddawani ponownej ocenie klinicznej co 6-12 miesięcy.