BASE GÉNÉTIQUE de l'HYPOPLASIE APICALE VENTRICULAIRE GAUCHE

Bref résumé L'hypoplasie apicale ventriculaire gauche (LVAH) est une cardiomyopathie rare caractérisée par un VG sphérique et tronqué avec un certain degré de dysfonctionnement systolique, un ventricule droit allongé fonctionnant normalement qui s'enroule autour du ventricule gauche distal, une déficience du myocarde dans l'apex du VG avec du tissu adipeux infiltrant l'apex et l'origine du muscle papillaire dans l'apex antérieur aplati. Cette condition présente une présentation clinique différente, allant de l'absence de symptômes à l'insuffisance cardiaque congestive ou à la tachycardie maligne. L'étiologie de cette affection est actuellement inconnue. Le but de cette étude est d'évaluer les caractéristiques cliniques et génétiques des patients atteints de LVAH.

Contexte L'hypoplasie apicale ventriculaire gauche (LVAH) est décrite comme une cardiopathie congénitale avec un type inhabituel de cardiomyopathie qui a été décrite pour la première fois en 2004 par Fernandez-Valls et al. C'est une maladie extrêmement rare; à ce jour, seuls plus d'une vingtaine de cas ont été décrits.

Les caractéristiques d'imagerie typiques de cette cardiomyopathie comprennent : un VG sphérique et tronqué avec un certain degré de dysfonctionnement systolique ; un ventricule droit allongé, fonctionnant normalement, qui s'enroule autour du ventricule gauche distal ; déficience du myocarde au niveau de l'apex du VG avec tissu adipeux infiltrant l'apex ; origine du muscle papillaire dans l'apex antérieur aplati. Une échocardiographie 2D et une IRM cardiaque peuvent révéler avec succès différentes caractéristiques morphologiques Ce phénomène rare se présente fréquemment avec des manifestations cliniques différentes selon l'âge de la maladie, allant de l'absence de symptômes chez l'enfant à l'insuffisance cardiaque congestive, à l'œdème pulmonaire ou encore à la tachycardie maligne chez l'adulte. Une étiologie congénitale ou génétique a été proposée pour expliquer le développement de cette cardiomyopathie rare.

Le but de cette étude est d'évaluer les caractéristiques cliniques et génétiques des patients atteints de LVAH.

Méthodes Population étudiée

La population étudiée est composée de patients consécutifs avec un diagnostic de LVAH. Le diagnostic de LVAH est basé sur des preuves échocardiographiques ou par résonance magnétique cardiaque (CMR) de tous les critères diagnostiques suivants :

• un VG sphérique et tronqué avec un certain degré de dysfonctionnement systolique ;
• un ventricule droit allongé, fonctionnant normalement, qui s'enroule autour du ventricule gauche distal ;
• déficience du myocarde au niveau de l'apex du VG avec tissu adipeux infiltrant l'apex ;
• origine du muscle papillaire dans l'apex antérieur aplati. Les patients inscrits ont suivi un protocole commun conçu par GL (Hôpital Monaldi, AORN Colli, Université de Campanie "Luigi Vanvitelli"). Le protocole d'étude a été approuvé et un consentement éclairé écrit a été obtenu de chaque sujet, selon la procédure établie par le comité d'éthique de notre institution.

Protocole de l'étude Les patients inclus ont subi une évaluation clinico-génétique complète couramment pratiquée dans notre service de cardiologie. En particulier, l'évaluation basale comprenait les antécédents familiaux et personnels, l'examen physique, les analyses de sang, l'électrocardiogramme (ECG) à 12 dérivations au repos, l'échocardiographie conventionnelle en mode M, bidimensionnelle et Doppler, l'ECG Holter 24 heures et l'électrocardiogramme cardiaque magnétique. résonance (CMR) et les tests génétiques avec séquençage de l'exome entier (WES). De plus, tous les patients sont réévalués cliniquement tous les 6 à 12 mois.