BASE GENÉTICA DA HIPOPLASIA APICAL DO VENTRÍCULO ESQUERDO

Breve resumo A hipoplasia apical do ventrículo esquerdo (HAVE) é uma cardiomiopatia rara caracterizada por um VE esférico e truncado com algum grau de disfunção sistólica, um ventrículo direito alongado e funcionando normalmente que envolve o ventrículo esquerdo distal, deficiência do miocárdio no ápice do VE com tecido adiposo infiltrando o ápice e origem do músculo papilar no ápice anterior achatado. Esta condição apresenta diferentes apresentações clínicas, variando de ausência de sintomas a insuficiência cardíaca congestiva ou taquicardia maligna. A etiologia desta condição é atualmente desconhecida. O objetivo deste estudo é avaliar as características clínicas e genéticas de pacientes com HVAH.

Contexto A hipoplasia apical do ventrículo esquerdo (HAVE) é descrita como uma cardiopatia congênita com um tipo incomum de cardiomiopatia descrita pela primeira vez em 2004 por Fernandez-Valls et al. É uma doença extremamente rara; até o momento, apenas mais de vinte casos foram descritos.

As características de imagem típicas dessa cardiomiopatia incluem: um VE esférico e truncado com algum grau de disfunção sistólica; um ventrículo direito alongado, funcionando normalmente, que envolve o ventrículo esquerdo distal; deficiência do miocárdio no ápice do VE com tecido adiposo infiltrando o ápice; origem do músculo papilar no ápice anterior achatado. Um ecocardiograma 2D e ressonância magnética cardíaca podem indicar com sucesso diferentes características morfológicas Este fenômeno raro freqüentemente apresenta diferentes manifestações clínicas de acordo com a idade da doença, desde assintomáticas em crianças até insuficiência cardíaca congestiva, edema pulmonar ou mesmo taquicardia maligna em adultos. A etiologia congênita ou genética foi proposta para explicar o desenvolvimento dessa rara cardiomiopatia.

O objetivo deste estudo é avaliar as características clínicas e genéticas de pacientes com HVAH.

Métodos População do estudo

A população do estudo é composta por pacientes consecutivos com diagnóstico de HVAH. O diagnóstico de LVAH é baseado na evidência ecocardiográfica ou ressonância magnética cardíaca (RMC) de todos os seguintes critérios diagnósticos:

• VE truncado e esférico com algum grau de disfunção sistólica;
• um ventrículo direito alongado, funcionando normalmente, que envolve o ventrículo esquerdo distal;
• deficiência do miocárdio no ápice do VE com tecido adiposo infiltrando o ápice;
• origem do músculo papilar no ápice anterior achatado. Os pacientes inscritos seguiram um protocolo comum elaborado por GL (Monaldi Hospital, AORN Colli, University of Campania "Luigi Vanvitelli"). O protocolo do estudo foi aprovado e o consentimento informado por escrito foi obtido de cada sujeito, de acordo com o procedimento estabelecido pelo Comitê de Ética de nossa instituição.

Protocolo do estudo Os pacientes incluídos foram submetidos a uma avaliação clínico-genética abrangente comumente praticada em nossa divisão de cardiologia. Em particular, a avaliação basal consistiu em história familiar e pessoal, exame físico, exames de sangue, eletrocardiograma de 12 derivações (ECG) em repouso, modo M convencional, ecocardiografia bidimensional e Doppler, Holter ECG de 24 horas e eletrocardiograma cardíaco ressonância magnética (CMR) e testes genéticos com sequenciamento completo do exoma (WES). Além disso, todos os pacientes são reavaliados clinicamente a cada 6-12 meses.