좌심실 정단 형성저하증의 유전적 기초

간략한 요약 좌심실 정점 발육 부전(LVAH)은 어느 정도의 수축기 기능 장애가 있는 구형의 잘린 좌심실, 말초 좌심실을 감싸는 길쭉하고 정상적으로 기능하는 우심실, 좌심실 정점 내의 심근 결핍을 특징으로 하는 드문 심근병증입니다. 납작한 전방 정점에서 유두 근육의 정점과 기점에 지방 조직이 침투합니다. 이 상태는 증상이 없는 것부터 울혈성 심부전 또는 악성 빈맥에 이르기까지 다양한 임상 양상을 보입니다. 이 상태의 원인은 현재 알려져 있지 않습니다. 이 연구의 목적은 LVAH 환자의 임상적 및 유전적 특성을 평가하는 것입니다.

좌심실첨단형성부전증(LVAH)은 2004년 Fernandez-Valls 등이 처음 기술한 특이한 형태의 심근병증을 동반한 선천성 심장질환으로 기술된다. 극히 드문 질병입니다. 현재까지 20개 이상의 사례만 기술되었습니다.

이 심근병증의 전형적인 영상 특징은 다음과 같습니다: 어느 정도의 수축기 기능 장애가 있는 구형의 잘린 좌심실; 말초 좌심실 주위를 감싸는 길쭉하고 정상적으로 기능하는 우심실; 정점을 침윤하는 지방 조직이 있는 좌심실 정점 내의 심근 결핍증; 편평한 전방 정점에 있는 유두근의 기원. 2D 심초음파와 심장 MRI는 서로 다른 형태적 특징을 성공적으로 나타낼 수 있습니다. 이 드문 현상은 어린이의 무증상부터 성인의 울혈성 심부전, 폐부종 또는 심지어 악성 빈맥에 이르기까지 질병의 연령에 따라 다른 임상 증상으로 자주 나타납니다. 이 드문 심근병증의 발생을 설명하기 위해 선천적 또는 유전적 병인이 제안되었습니다.

이 연구의 목적은 LVAH 환자의 임상적 및 유전적 특성을 평가하는 것입니다.

방법 연구 모집단

연구 모집단은 LVAH 진단을 받은 연속 환자로 구성됩니다. LVAH의 진단은 다음 진단 기준 모두에 대한 심초음파 또는 심장 자기 공명(CMR) 증거를 기반으로 합니다.

• 어느 정도의 수축기 기능 장애가 있는 구형의 잘린 좌심실;
• 말초 좌심실 주위를 감싸는 길쭉하고 정상적으로 기능하는 우심실;
• 정점을 침윤하는 지방 조직이 있는 좌심실 정점 내의 심근 결핍증;
• 편평한 전방 정점에 있는 유두근의 기원. 등록된 환자는 GL(Monaldi Hospital, AORN Colli, University of Campania "Luigi Vanvitelli")이 설계한 공통 프로토콜을 따랐습니다. 연구 프로토콜이 승인되었고 우리 기관의 윤리위원회가 정한 절차에 따라 각 피험자로부터 서면 동의서를 얻었습니다.

연구 프로토콜 등록된 환자는 심장학 부서에서 일반적으로 실행되는 포괄적인 임상 유전적 평가를 받았습니다. 특히 기초 평가는 가족력 및 개인력, 신체검사, 혈액검사, 안정 시 12-리드 심전도(ECG), 기존 M-모드, 2차원 및 도플러 심초음파, 24시간 홀터 ECG, 심장 자기 공명(CMR) 및 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 사용한 유전자 검사. 또한 모든 환자는 6-12개월마다 임상적으로 재평가됩니다.