BASI GENETICHE DELL'IPOPLASIA APICALE DEL VENTRICOLARE SINISTRO

Breve riassunto L'ipoplasia apicale del ventricolo sinistro (LVAH) è una cardiomiopatia rara caratterizzata da un ventricolo sinistro sferico e troncato con un certo grado di disfunzione sistolica, un ventricolo destro allungato e normalmente funzionante che avvolge il ventricolo sinistro distale, deficienza del miocardio all'apice del ventricolo sinistro con tessuto adiposo infiltrante l'apice e origine del muscolo papillare nell'apice anteriore appiattito. Questa condizione si presenta con una diversa presentazione clinica, che va dall'assenza di sintomi all'insufficienza cardiaca congestizia o alla tachicardia maligna. L'eziologia di questa condizione è attualmente sconosciuta. Lo scopo di questo studio è valutare le caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti con LVAH.

L'ipoplasia apicale del ventricolo sinistro (LVAH) è descritta come cardiopatia congenita con un tipo insolito di cardiomiopatia, descritta per la prima volta nel 2004 da Fernandez-Valls et al. È una malattia estremamente rara; ad oggi sono stati descritti solo più di venti casi.

Le tipiche caratteristiche di imaging di questa cardiomiopatia includono: un ventricolo sinistro sferico e troncato con un certo grado di disfunzione sistolica; un ventricolo destro allungato, normalmente funzionante, che avvolge il ventricolo sinistro distale; deficit del miocardio all'interno dell'apice LV con tessuto adiposo infiltrante l'apice; origine del muscolo papillare nell'apice anteriore appiattito. Un ecocardiogramma 2D e una risonanza magnetica cardiaca possono indicare con successo diverse caratteristiche morfologiche Questo raro fenomeno si presenta frequentemente con manifestazioni cliniche diverse a seconda dell'età della malattia, dall'assenza di sintomi nei bambini all'insufficienza cardiaca congestizia, all'edema polmonare o persino alla tachicardia maligna negli adulti. L'eziologia congenita o genetica è stata proposta per spiegare lo sviluppo di questa rara cardiomiopatia.

Lo scopo di questo studio è valutare le caratteristiche cliniche e genetiche dei pazienti con LVAH.

Metodi Popolazione di studio

La popolazione in studio è composta da pazienti consecutivi con diagnosi di LVAH. La diagnosi di LVAH si basa sull'evidenza ecocardiografica o di risonanza magnetica cardiaca (CMR) di tutti i seguenti criteri diagnostici:

• un ventricolo sinistro sferico e troncato con un certo grado di disfunzione sistolica;
• un ventricolo destro allungato, normalmente funzionante, che avvolge il ventricolo sinistro distale;
• deficit del miocardio all'interno dell'apice LV con tessuto adiposo infiltrante l'apice;
• origine del muscolo papillare nell'apice anteriore appiattito. I pazienti arruolati hanno seguito un protocollo comune ideato da GL (Ospedale Monaldi, AORN Colli, Università della Campania "Luigi Vanvitelli"). Il protocollo di studio è stato approvato e da ogni soggetto è stato ottenuto il consenso informato scritto, secondo la procedura stabilita dal Comitato Etico della nostra istituzione.

Protocollo di studio I pazienti arruolati sono stati sottoposti a una valutazione clinico-genetica completa comunemente praticata nella nostra divisione di cardiologia. In particolare, la valutazione basale, comprendeva anamnesi familiare e personale, esame obiettivo, esami del sangue, elettrocardiogramma a 12 derivazioni (ECG) a riposo, ecocardiografia M-mode convenzionale, bidimensionale e Doppler, ECG Holter 24 ore e magnetocardiografia risonanza (CMR) e test genetici con sequenziamento dell'intero esoma (WES). Inoltre, tutti i pazienti vengono rivalutati clinicamente ogni 6-12 mesi.