フリードライヒ運動失調症の重症度に対する GAA 拡張の中断の特徴付けとその影響の研究 (INTREP-AF)

フリードライヒ運動失調症 (FA) は、最も頻度の高い劣性遺伝性運動失調症で、有病率は 1/50 000 と推定されています。 最初の症状は 10 歳頃に現れ、進行性経過をたどり、最初の症状から 10 ～ 15 年後に肘掛け椅子が必要になります。 よりまれに、この疾患は遅発性麻痺 (25 歳以降) を呈し、痙性対麻痺とゆっくりとした進行を特徴とする像を呈することがあります (「遅発性フリードライヒ運動失調症」の「LOFA」または「フリードライヒ運動失調症の非常に遅い出現」の VLOFA)。 .

AF は 96% の症例で、2 つの対立遺伝子に存在する FXN 遺伝子のイントロン 1 に位置する GAAN トリプレット (N> 100 リピート) の拡大によって引き起こされ、残りのケースでは、関連する拡大によってポイントが発生します。突然変異または欠失。 分子診断中に、GAA 拡張内の中断の存在を見つけることは珍しくありません。 これにより、クロマトグラム内のピークの不在および/またはシフトが発生します。

今日まで、拡大の大きさとフリードライヒ運動失調症の発症年齢との間の部分的な相関のみが確立されています。 特に、発症が遅い (25 歳以降) 非常に非定型の心房細動は、典型的には 100 回から 500 回の繰り返しという拡張の繰り返し回数が少ないことによって特に説明されます。 ただし、中断の存在は拡大のサイズを安定させる可能性があり、したがって、主に小さなサイズの拡大に関連し、したがって病気の発症が遅れます。

したがって、この研究の目的は、FA患者のグループにおけるGAA拡張の存在と中断のタイプを分析し、特徴付けることです。このデータは、FAの発症年齢と相関します。