Charakterizace přerušení expanze GAA a studium jejich vlivu na závažnost Friedreichovy ataxie (INTREP-AF)
Charakterizace přerušení expanze GAA a studie jejich vlivu na závažnost Friedreichovy ataxie: INTREP-AF
Friedreichova ataxie (FA) je nejčastější recesivní genetická ataxie s odhadovanou prevalencí 1/50 000. První příznaky se objevují kolem 10. roku věku s progresivním průběhem a potřebou křesla 10-15 let po prvních příznacích. Vzácněji se onemocnění může projevit pozdním začátkem (po 25. roce věku) s obrazem charakterizovaným spastickou paraparézou a pomalejší progresí („LOFA“ pro „Late Onset Friedreich ataxia“ nebo VLOFA pro „Very Late Appearance of Friedreich's ataxia“). .
AF je způsobena v 96 % případů expanzí tripletů GAAN (N> 100 repetic) umístěných v intronu 1 genu FXN, přítomných na dvou alelách, a ve zbytku případů související expanzí bodu mutace nebo delece v trans. Během molekulární diagnostiky není neobvyklé zjistit přítomnost přerušení v rámci expanze GAA. To má za následek nepřítomnost a/nebo posun píku (píků) v chromatogramu.
Dosud byla stanovena pouze částečná korelace mezi velikostí expanze a věkem nástupu Friedreichovy ataxie. Zejména velmi atypické formy FS s pozdním nástupem (po 25. roce věku) jsou vysvětlovány zejména nízkým počtem opakování v expanzi, typicky mezi 100 a 500 opakováními. Přítomnost přerušení by však mohla stabilizovat velikost expanze, a proto by mohla být spojena hlavně s expanzemi malých velikostí, a tedy s pozdním nástupem onemocnění.
Cílem této studie je proto analyzovat a charakterizovat přítomnost a typ přerušení expanzí GAA u skupiny pacientů s FA; tato data budou korelována s věkem při nástupu FA.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Montpellier
-
Montpellier, Montpellier, Francie, 34295
- UH Montpellier
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci s diagnózou geneticky potvrzené Friedreichovy ataxie (AF) a:
- dvě expanze trojic GAAN (> 100 opakování nebo "premutace", což odpovídá > 32, ale
- symptomatická (škála SARA > 4);
- podepsaný souhlas s prováděním genetických analýz, který zahrnuje i oprávnění k provádění dalších studií pro výzkumné účely a oprávnění ke sběru, vkládání a počítačovému zpracování lékařských dat, a to se vší důvěrností. Bude zasílán newsletter na principu neoponování.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s Friedreichovou ataxií v důsledku expanze spojené s bodovou mutací nebo delecí in trans;
- Pacienti, kteří v době podpisu genetického souhlasu vznesli námitku proti použití svých údajů pro výzkumné účely.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s Friedriechovou ataxií geneticky potvrzenou
|
Opětovné použití existujících dat ze zdravotní dokumentace pacientů
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přerušení a datum nástupu
Časové okno: 18 měsíců
|
Studujte korelaci mezi přítomností a typem přerušení (umístění v rámci expanze, sekvence nukleotidů: „GAAA“, „GAG“ atd.) a věkem nástupu Friedreichovy ataxie.
|
18 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Klinická korelace
Časové okno: 18 měsíců
|
Odhadněte interakci mezi přítomností a typem přerušení a věkem nástupu různých funkčních dopadů (chůze, postižení srdce).
|
18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Cecilia Marelli, MD, University Hospitals of Montpellier
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci míchy
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Nutriční a metabolické nemoci
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL20_0029
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .