Charakterisierung der Unterbrechungen der GAA-Expansion und Untersuchung ihres Einflusses auf die Schwere der Friedreich-Ataxie (INTREP-AF)
Charakterisierung der Unterbrechungen der GAA-Expansion und Untersuchung ihres Einflusses auf die Schwere der Friedreich-Ataxie: INTREP-AF
Die Friedreich-Ataxie (FA) ist die häufigste rezessive genetische Ataxie mit einer geschätzten Prävalenz von 1/50 000. Die ersten Symptome treten etwa im Alter von 10 Jahren mit progressivem Verlauf und der Notwendigkeit eines Sessels 10-15 Jahre nach den ersten Symptomen auf. Seltener kann sich die Erkrankung spät (nach dem 25. Lebensjahr) mit einem Bild manifestieren, das durch spastische Paraparese und langsameren Fortschreiten gekennzeichnet ist („LOFA“ für „Late Onset Friedreich Ataxia“ oder VLOFA für „Very Late Appearance of Friedreich's ataxia“). .
AF wird in 96 % der Fälle durch eine Expansion von GAAN-Tripletts (N> 100 Wiederholungen) verursacht, die sich in Intron 1 des FXN-Gens befinden und auf den beiden Allelen vorhanden sind, und in den übrigen Fällen durch eine damit verbundene Expansion a-Punkt Mutation oder eine Deletion in trans. Während der molekularen Diagnostik ist es nicht ungewöhnlich, das Vorhandensein von Unterbrechungen innerhalb der GAA-Expansion zu finden. Dies führt zum Fehlen und/oder zur Verschiebung von Peaks innerhalb des Chromatogramms.
Bisher wurde nur die partielle Korrelation zwischen der Größe der Ausdehnung und dem Alter des Beginns der Friedreich-Ataxie festgestellt. Insbesondere sehr atypische Formen von VHF mit spätem Beginn (nach dem 25. Lebensjahr) erklären sich insbesondere durch die geringe Wiederholungszahl in der Expansion, typischerweise zwischen 100 und 500 Wiederholungen. Das Vorhandensein einer Unterbrechung könnte jedoch die Größe der Ausdehnung stabilisieren und daher hauptsächlich mit Ausdehnungen geringer Größe und daher mit einem späten Ausbruch der Krankheit in Verbindung gebracht werden.
Das Ziel dieser Studie ist es daher, das Vorhandensein und die Art der Unterbrechungen der GAA-Expansion in einer Gruppe von Patienten mit FA zu analysieren und zu charakterisieren; diese Daten werden mit dem Alter bei Beginn der FA korreliert.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Montpellier
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Montpellier, Montpellier, Frankreich, 34295
- Uh Montpellier
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit der Diagnose einer genetisch bestätigten Friedreich-Ataxie (AF) und:
- zwei Erweiterungen von GAAN-Tripletts (> 100 Wiederholungen oder „Prämutation“, entsprechend > 32 aber
- symptomatisch (SARA-Skala > 4);
- eine Einwilligung zur Durchführung genetischer Analysen unterzeichnet haben, die auch die Genehmigung zur Durchführung weiterer Studien zu Forschungszwecken und die Genehmigung zur Erhebung, Eingabe und computergestützten Verarbeitung medizinischer Daten unter Wahrung der Vertraulichkeit umfasst. Es wird ein Newsletter zum Grundsatz des Nicht-Widerspruchs versendet.
Ausschlusskriterien:
- Patienten mit Friedreich-Ataxie aufgrund einer Expansion, die mit einer Punktmutation oder einer Deletion in trans verbunden ist;
- Patienten, die zum Zeitpunkt der Unterzeichnung der genetischen Einwilligung der Verwendung ihrer Daten zu Forschungszwecken widersprochen haben.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Patienten mit Friedriech-Ataxie genetisch bestätigt
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Wiederverwendung vorhandener Daten aus Patientenakten
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Unterbrechungen und Datum bei Beginn
Zeitfenster: 18 Monate
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Untersuchen Sie die Korrelation zwischen dem Vorhandensein und der Art von Unterbrechungen (Lage innerhalb der Expansion, Nukleotidsequenz: "GAAA", "GAG" usw.) und dem Alter des Beginns der Friedreich-Ataxie.
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18 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Klinische Korrelation
Zeitfenster: 18 Monate
|
Schätzen Sie die Wechselwirkung zwischen dem Vorhandensein und der Art der Unterbrechung und dem Alter des Beginns der verschiedenen funktionellen Auswirkungen (Gehen, Herzbeteiligung) ab.
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18 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Cecilia Marelli, MD, University Hospitals of Montpellier
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Neurodegenerative Krankheiten
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Erkrankungen des Rückenmarks
- Mitochondriale Erkrankungen
- Kleinhirnerkrankungen
- Spinozerebelläre Degenerationen
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Friedreich Ataxie
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL20_0029
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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Klinische Studien zur Friedreich Ataxie
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Solid Biosciences Inc.RekrutierungFriedreich's Ataxia (FA)Vereinigte Staaten
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BiogenRekrutierungFriedreich AtaxieVereinigte Staaten
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Children's Hospital of PhiladelphiaNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)Abgeschlossen
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BiogenRekrutierungFriedreich AtaxieVereinigte Staaten, Österreich, Deutschland, Niederlande, Belgien, Italien, Tschechien
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BiogenAktiv, nicht rekrutierendFriedreich AtaxieVereinigte Staaten
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European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational...AbgeschlossenFriedreichs AtaxieItalien, Österreich, Deutschland, Belgien, Tschechien, Frankreich, Griechenland, Irland, Spanien, Vereinigtes Königreich
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Children's Hospital of PhiladelphiaUniversity of California, Los Angeles; University of Florida; Food and Drug Administration... und andere MitarbeiterAbgeschlossen
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AmgenFriedreich's Ataxia Research AllianceAbgeschlossenFriedreichs AtaxieVereinigte Staaten
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Friedreich's Ataxia Research AllianceChildren's Hospital of Philadelphia; University of RochesterAktiv, nicht rekrutierendFriedreich Ataxie | Neurodegenerative ErkrankungNeuseeland, Vereinigte Staaten, Australien, Kanada, Indien
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Murdoch Childrens Research InstituteAbgeschlossen