Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering af afbrydelserne af GAA-udvidelsen og undersøgelse af deres indflydelse på sværhedsgraden af ​​Friedreichs ataksi (INTREP-AF)

29. maj 2026 opdateret af: University Hospital, Montpellier

Karakterisering af afbrydelserne af GAA-udvidelsen og undersøgelse af deres indflydelse på sværhedsgraden af ​​Friedreichs ataksi: INTREP-AF

Friedreichs ataksi (FA) er den hyppigste recessive genetiske ataksi med en estimeret prævalens på 1/50 000. De første symptomer viser sig omkring 10 års alderen med et progressivt forløb og behov for en lænestol 10- 15 år efter de første symptomer. Mere sjældent kan sygdommen vise sig med en sen indtræden (efter 25-årsalderen) med et billede karakteriseret ved spastisk paraparese og langsommere progression ("LOFA" for "Late Onset Friedreich Ataxia" eller VLOFA for "Very Late Appearance of Friedreichs ataxia") .

AF er i 96 % af tilfældene forårsaget af en udvidelse af GAAN-tripletter (N> 100 gentagelser) lokaliseret i intron 1 af FXN-genet, der er til stede på de to alleler, og i resten af ​​tilfældene af en associeret udvidelse et punkt mutation eller en deletion i trans. Under molekylær diagnostik er det ikke ualmindeligt at finde tilstedeværelsen af ​​afbrydelser inden for GAA-udvidelsen. Dette resulterer i fravær og/eller forskydning af top(e) i kromatogrammet.

Til dato er kun den delvise sammenhæng mellem størrelsen af ​​ekspansionen og alderen for debut af Friedreichs ataksi blevet etableret. Især meget atypiske former for AF med sen indtræden (efter 25-års alderen) er især forklaret med det lave antal gentagelser i ekspansionen, typisk mellem 100 og 500 gentagelser. Tilstedeværelsen af ​​en afbrydelse kunne imidlertid stabilisere størrelsen af ​​udvidelsen og derfor hovedsageligt være forbundet med udvidelser af små størrelser og derfor med en sen indtræden af ​​sygdommen.

Formålet med denne undersøgelse er derfor at analysere og karakterisere tilstedeværelsen og typen af ​​afbrydelser af GAA-udvidelserne i en gruppe patienter med FA; disse data vil være korreleret med alderen ved begyndelsen af ​​FA.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

120

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Montpellier
      • Montpellier, Montpellier, Frankrig, 34295
        • UH Montpellier

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Friedriech Ataxia genetisk bekræftet. .

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Forsøgspersoner med diagnose af genetisk bekræftet Friedreichs ataksi (AF) og:
  • to udvidelser af GAAN-tripletter (> 100 gentagelser eller "præmutation", svarende til> 32 men
  • symptomatisk (SARA-skala > 4);
  • have underskrevet et samtykke til udførelse af genetiske analyser, som også omfatter tilladelse til gennemførelse af yderligere undersøgelser til forskningsformål og tilladelse til indsamling, indtastning og computerbehandling af medicinske data, i al fortrolighed. Der udsendes et nyhedsbrev om princippet om ikke-modsigelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med Friedreichs ataksi på grund af en ekspansion forbundet med en punktmutation eller en deletion i trans;
  • Patienter, der på tidspunktet for underskrivelsen af ​​det genetiske samtykke gjorde indsigelse mod brugen af ​​deres data til forskningsformål.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Friedriech Ataxia genetisk bekræftet
Andet: Genbrug af eksisterende data fra patienters journaler
Genbrug af eksisterende data fra patienters journaler

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Afbrydelser og dato ved start
Tidsramme: 18 måneder
Undersøg sammenhængen mellem tilstedeværelsen og typen af ​​afbrydelser (placering i ekspansionen, nukleotidsekvens: "GAAA", "GAG" osv.) og alderen for debut af Friedreichs ataksi.
18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk sammenhæng
Tidsramme: 18 måneder
Estimer interaktionen mellem tilstedeværelsen og typen af ​​afbrydelse og alderen for debut af de forskellige funktionelle påvirkninger (gang, hjertepåvirkning).
18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Samarbejdspartnere

Neurogenetic department, CHU Bordeaux
Genetic Department , CHU Montpellier-France
Neurology department, CHU La réunion

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Cecilia Marelli, MD, University Hospitals of Montpellier

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. marts 2024

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. april 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. april 2020

Først opslået (Faktiske)

15. april 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RECHMPL20_0029

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

NC

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Friedreich Ataxia

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Philippines

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner