Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

GAA-laajennuksen keskeytysten luonnehdinta ja niiden vaikutuksen tutkiminen Friedreichin ataksian vakavuuteen (INTREP-AF)

keskiviikko 15. huhtikuuta 2020 päivittänyt: University Hospital, Montpellier

GAA-laajennuksen keskeytysten luonnehdinta ja niiden vaikutusten tutkiminen Friedreichin ataksian vakavuuteen: INTREP-AF

Friedreichin ataksia (FA) on yleisin resessiivinen geneettinen ataksia, jonka arvioitu esiintyvyys on 1/50 000. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat noin 10-vuotiaana etenevänä ja nojatuolin tarve 10-15 vuotta ensimmäisten oireiden jälkeen. Harvemmin sairaus voi ilmaantua myöhään (25 vuoden iän jälkeen) kuva, jolle on ominaista spastinen parapareesi ja hitaampi eteneminen ("LOFA" tarkoittaa "myöhäistä Friedreich-ataksiaa" tai VLOFA "erittäin myöhäistä Friedreichin ataksiaa"). .

AF:n aiheuttaa 96 %:ssa tapauksista GAAN-triplettien (N> 100 toistoa) laajentuminen, jotka sijaitsevat FXN-geenin intronissa 1 kahdessa alleelissa, ja muissa tapauksissa siihen liittyvästä pisteen laajenemisesta. mutaatio tai deleetio in trans. Molekyylidiagnostiikan aikana ei ole harvinaista löytää keskeytyksiä GAA-laajennuksessa. Tämä johtaa piikin (huippujen) puuttumiseen ja/tai siirtymiseen kromatogrammissa.

Tähän mennessä on osoitettu vain osittainen korrelaatio laajentumisen koon ja Friedreichin ataksian puhkeamisiän välillä. Erityisesti erittäin epätyypilliset AF:n muodot, jotka alkavat myöhään (25 vuoden iän jälkeen), selittyvät erityisesti laajentumisen vähäisellä toistomäärällä, tyypillisesti 100 - 500 toistoa. Keskeytyksen läsnäolo voi kuitenkin vakauttaa laajenemisen kokoa ja siksi liittyä pääasiassa pienikokoisiin laajenemiseen ja siten taudin myöhäiseen alkamiseen.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on siksi analysoida ja karakterisoida GAA-laajennusten esiintyminen ja keskeytysten tyyppi FA-potilaiden ryhmässä; nämä tiedot korreloivat iän kanssa FA: n alkaessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tuntematon

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

120

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Montpellier, Ranska, 34295
        • UH Montpellier

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on Friedriech Ataxia geneettisesti vahvistettu. .

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu geneettisesti vahvistettu Friedreichin ataksia (AF) ja:
  • kaksi GAAN-tripletin laajennusta (> 100 toistoa tai "premutaatio", mikä vastaa > 32, mutta
  • oireenmukainen (SARA-asteikko > 4);
  • allekirjoittanut suostumuksen geneettisten analyysien suorittamiseen, joka sisältää myös luvan tehdä lisätutkimuksia tutkimustarkoituksiin sekä luvan lääketieteellisten tietojen keräämiseen, tallentamiseen ja tietokoneiseen käsittelyyn, täysin luottamuksellisesti. Vastustamattomuuden periaatetta koskeva uutiskirje lähetetään.

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, joilla on Friedreichin ataksia, joka johtuu pistemutaatioon tai trans-deleetioon liittyvästä laajentumisesta;
  • Potilaat, jotka geneettisen suostumuksen allekirjoitushetkellä vastustivat tietojensa käyttöä tutkimustarkoituksiin.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Takautuva

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilaat, joilla on Friedriech Ataxia geneettisesti vahvistettu
Muut: Potilaiden lääketieteellisistä tiedoista saatujen tietojen uudelleenkäyttö
Potilaiden lääketieteellisistä tiedoista saatujen tietojen uudelleenkäyttö

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Keskeytykset ja alkamispäivä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
Tutki korrelaatiota keskeytysten esiintymisen ja tyypin välillä (sijainti laajennuksessa, nukleotidisekvenssi: "GAAA", "GAG" jne.) ja Friedreichin ataksian alkamisiän välillä.
18 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kliininen korrelaatio
Aikaikkuna: 18 kuukautta
Arvioi keskeytyksen esiintymisen ja tyypin sekä erilaisten toiminnallisten vaikutusten (kävely, sydämen toimintahäiriö) alkamisiän välinen vuorovaikutus.
18 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Montpellier

Yhteistyökumppanit

Neurogenetic department, CHU Bordeaux
Genetic Department , CHU Montpellier-France
Neurology department, CHU La réunion

Tutkijat

  • Päätutkija: Cecilia Marelli, MD, University Hospitals of Montpellier

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Tiistai 30. maaliskuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Torstai 30. syyskuuta 2021

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 10. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 10. huhtikuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 16. huhtikuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 15. huhtikuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RECHMPL20_0029

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

IPD-suunnitelman kuvaus

NC

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Friedreich Ataksia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ukraine

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa