GAA-laajennuksen keskeytysten luonnehdinta ja niiden vaikutuksen tutkiminen Friedreichin ataksian vakavuuteen (INTREP-AF)
GAA-laajennuksen keskeytysten luonnehdinta ja niiden vaikutusten tutkiminen Friedreichin ataksian vakavuuteen: INTREP-AF
Friedreichin ataksia (FA) on yleisin resessiivinen geneettinen ataksia, jonka arvioitu esiintyvyys on 1/50 000. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat noin 10-vuotiaana etenevänä ja nojatuolin tarve 10-15 vuotta ensimmäisten oireiden jälkeen. Harvemmin sairaus voi ilmaantua myöhään (25 vuoden iän jälkeen) kuva, jolle on ominaista spastinen parapareesi ja hitaampi eteneminen ("LOFA" tarkoittaa "myöhäistä Friedreich-ataksiaa" tai VLOFA "erittäin myöhäistä Friedreichin ataksiaa"). .
AF:n aiheuttaa 96 %:ssa tapauksista GAAN-triplettien (N> 100 toistoa) laajentuminen, jotka sijaitsevat FXN-geenin intronissa 1 kahdessa alleelissa, ja muissa tapauksissa siihen liittyvästä pisteen laajenemisesta. mutaatio tai deleetio in trans. Molekyylidiagnostiikan aikana ei ole harvinaista löytää keskeytyksiä GAA-laajennuksessa. Tämä johtaa piikin (huippujen) puuttumiseen ja/tai siirtymiseen kromatogrammissa.
Tähän mennessä on osoitettu vain osittainen korrelaatio laajentumisen koon ja Friedreichin ataksian puhkeamisiän välillä. Erityisesti erittäin epätyypilliset AF:n muodot, jotka alkavat myöhään (25 vuoden iän jälkeen), selittyvät erityisesti laajentumisen vähäisellä toistomäärällä, tyypillisesti 100 - 500 toistoa. Keskeytyksen läsnäolo voi kuitenkin vakauttaa laajenemisen kokoa ja siksi liittyä pääasiassa pienikokoisiin laajenemiseen ja siten taudin myöhäiseen alkamiseen.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on siksi analysoida ja karakterisoida GAA-laajennusten esiintyminen ja keskeytysten tyyppi FA-potilaiden ryhmässä; nämä tiedot korreloivat iän kanssa FA: n alkaessa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Montpellier
-
Montpellier, Montpellier, Ranska, 34295
- Uh Montpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Koehenkilöt, joilla on diagnosoitu geneettisesti vahvistettu Friedreichin ataksia (AF) ja:
- kaksi GAAN-tripletin laajennusta (> 100 toistoa tai "premutaatio", mikä vastaa > 32, mutta
- oireenmukainen (SARA-asteikko > 4);
- allekirjoittanut suostumuksen geneettisten analyysien suorittamiseen, joka sisältää myös luvan tehdä lisätutkimuksia tutkimustarkoituksiin sekä luvan lääketieteellisten tietojen keräämiseen, tallentamiseen ja tietokoneiseen käsittelyyn, täysin luottamuksellisesti. Vastustamattomuuden periaatetta koskeva uutiskirje lähetetään.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla on Friedreichin ataksia, joka johtuu pistemutaatioon tai trans-deleetioon liittyvästä laajentumisesta;
- Potilaat, jotka geneettisen suostumuksen allekirjoitushetkellä vastustivat tietojensa käyttöä tutkimustarkoituksiin.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on Friedriech Ataxia geneettisesti vahvistettu
|
Potilaiden lääketieteellisistä tiedoista saatujen tietojen uudelleenkäyttö
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Keskeytykset ja alkamispäivä
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Tutki korrelaatiota keskeytysten esiintymisen ja tyypin välillä (sijainti laajennuksessa, nukleotidisekvenssi: "GAAA", "GAG" jne.) ja Friedreichin ataksian alkamisiän välillä.
|
18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliininen korrelaatio
Aikaikkuna: 18 kuukautta
|
Arvioi keskeytyksen esiintymisen ja tyypin sekä erilaisten toiminnallisten vaikutusten (kävely, sydämen toimintahäiriö) alkamisiän välinen vuorovaikutus.
|
18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Cecilia Marelli, MD, University Hospitals of Montpellier
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkäydinsairaudet
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL20_0029
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .