Caracterização das Interrupções da Expansão GAA e Estudo da Sua Influência na Gravidade da Ataxia de Friedreich (INTREP-AF)
Caracterização das Interrupções da Expansão GAA e Estudo de Sua Influência na Gravidade da Ataxia de Friedreich : INTREP-AF
A ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia genética recessiva mais frequente com uma prevalência estimada de 1/50 000. Os primeiros sintomas aparecem por volta dos 10 anos de idade com curso progressivo e necessidade de poltrona 10-15 anos após os primeiros sintomas. Mais raramente, a doença pode apresentar um início tardio (após os 25 anos de idade) com um quadro caracterizado por paraparesia espástica e progressão mais lenta ("LOFA" para "Late Onset Friedreich Ataxia" ou VLOFA para "Very Late Appearance of Friedreich's ataxia ") .
A FA é causada em 96% dos casos por uma expansão de trigêmeos GAAN (N> 100 repetições) localizada no íntron 1 do gene FXN, presente nos dois alelos, e, no restante dos casos, por uma expansão associada a um ponto mutação ou deleção em trans. Durante o diagnóstico molecular, não é incomum encontrar a presença de interrupções na expansão do GAA. Isso resulta na ausência e/ou deslocamento do(s) pico(s) dentro do cromatograma.
Até o momento, apenas a correlação parcial entre o tamanho da expansão e a idade de início da ataxia de Friedreich foi estabelecida. Em particular, formas muito atípicas de FA com início tardio (após os 25 anos) são explicadas principalmente pelo baixo número de repetições na expansão, tipicamente entre 100 e 500 repetições. No entanto, a presença de uma interrupção poderia estabilizar o tamanho da expansão e, portanto, estar associada principalmente a expansões de tamanhos pequenos e, portanto, ao início tardio da doença.
O objetivo deste estudo é, portanto, analisar e caracterizar a presença e o tipo de interrupções das expansões do GAA em um grupo de pacientes com AF; esses dados serão correlacionados com a idade de início da AF.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Montpellier
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Montpellier, Montpellier, França, 34295
- Uh Montpellier
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos com diagnóstico de Ataxia de Friedreich (AF) geneticamente confirmada e:
- duas expansões de trigêmeos GAAN (> 100 repetições ou "pré-mutação", correspondendo a> 32 mas
- sintomático (escala SARA > 4);
- ter subscrito um consentimento para a realização de análises genéticas que inclui também a autorização para a realização de estudos posteriores para fins de investigação e a autorização para a recolha, registo e tratamento informático de dados médicos, com toda a confidencialidade. Será enviado um boletim sobre o princípio da não oposição.
Critério de exclusão:
- Pacientes com ataxia de Friedreich devido a uma expansão associada a uma mutação pontual ou deleção em trans;
- Doentes que, no momento da assinatura do consentimento genético, se opuseram à utilização dos seus dados para fins de investigação.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes com Ataxia de Friedriech geneticamente confirmada
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Reutilização de dados existentes dos registros médicos dos pacientes
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Interrupções e data de início
Prazo: 18 meses
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Estudar a correlação entre a presença e o tipo de interrupções (localização dentro da expansão, sequência nucleotídica: "GAAA", "GAG", etc.) e a idade de início da ataxia de Friedreich.
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18 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Correlação clínica
Prazo: 18 meses
|
Estimar a interação entre a presença e o tipo de interrupção e a idade de início dos vários impactos funcionais (caminhada, envolvimento cardíaco).
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18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Cecilia Marelli, MD, University Hospitals of Montpellier
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL20_0029
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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