GAA 扩张中断的特征及其对弗里德赖希共济失调严重程度的影响研究 (INTREP-AF)
2026年5月29日 更新者：University Hospital, Montpellier
GAA 扩张中断的特征及其对弗里德赖希共济失调严重程度影响的研究：INTREP-AF
弗里德赖希共济失调 (FA) 是最常见的隐性遗传性共济失调，估计患病率为 1/50 000。 最初的症状出现在 10 岁左右，并呈进行性病程，并且在首次出现症状后 10-15 年需要扶手椅。 更罕见的是，该疾病可能会出现晚发（25 岁之后），其特征是痉挛性下肢轻瘫和进展缓慢（“LOFA”代表“晚发性弗里德赖希共济失调”或 VLOFA 代表“弗里德赖希共济失调的晚期出现”） .
AF 在 96% 的病例中是由位于 FXN 基因的内含子 1 中的 GAAN 三联体（N > 100 重复）的扩增引起的，存在于两个等位基因上，而在其余病例中，由相关的扩增点反式突变或缺失。 在分子诊断过程中，在 GAA 扩展中发现中断的情况并不少见。 这会导致色谱图中峰的缺失和/或移动。
迄今为止，仅建立了扩张的大小与弗里德赖希共济失调发病年龄之间的部分相关性。 特别是，晚发（25 岁之后）的非常不典型的 AF 可以用扩展中的低重复次数来解释，通常在 100 到 500 次重复之间。 然而，中断的存在可以稳定扩张的大小，因此，主要与小尺寸扩张有关，因此与疾病的晚期发作有关。
因此，本研究的目的是分析和表征一组 FA 患者中 GAA 扩张的存在和中断类型；该数据将与 FA 的发病年龄相关联。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
120
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Montpellier
-
Montpellier、Montpellier、法国、34295
- Uh Montpellier
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
Friedriech Ataxia 患者的基因得到证实。 .
描述
纳入标准：
- 诊断为经遗传学证实的弗里德赖希氏共济失调 (AF) 的受试者，并且：
- GAAN 三元组的两个扩展（> 100 次重复或“前突变”，对应于> 32 但
- 有症状（SARA 量表 > 4）；
- 签署了进行基因分析的同意书，其中还包括为研究目的进行进一步研究的授权，以及对医疗数据的收集、输入和计算机处理的授权，并且完全保密。 将发送一份关于不反对原则的通讯。
排除标准：
- 由于与反式点突变或缺失相关的扩展而导致弗里德赖希共济失调的患者；
- 在签署遗传同意书时反对将其数据用于研究目的的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：追溯
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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弗里德里希共济失调患者基因确认
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重用患者病历中的现有数据
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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中断和开始日期
大体时间：18个月
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研究中断的存在和类型（扩展内的位置、核苷酸序列：“GAAA”、“GAG”等）与弗里德赖希共济失调发病年龄之间的相关性。
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18个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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临床相关性
大体时间：18个月
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估计中断的存在和类型与各种功能影响（步行、心脏受累）的发病年龄之间的相互作用。
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18个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Cecilia Marelli, MD、University Hospitals of Montpellier
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年3月1日
初级完成 (实际的)
2024年3月30日
研究完成 (实际的)
2024年12月1日
研究注册日期
首次提交
2020年4月10日
首先提交符合 QC 标准的
2020年4月10日
首次发布 (实际的)
2020年4月15日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月29日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
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