GAA 확장 중단의 특성화 및 Friedreich 운동실조증의 중증도에 미치는 영향 연구 (INTREP-AF)

프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia, FA)은 약 1/50,000의 유병률을 보이는 가장 흔한 열성 유전성 운동실조증입니다. 첫 증상은 10세경에 나타나며 점차 진행되며 첫 증상이 나타난 후 10~15년이 지나면 안락의자가 필요합니다. 더 드물게 이 질병은 경련성 하반신마비와 더 느린 진행을 특징으로 하는 그림과 함께 늦게 발병(25세 이후)할 수 있습니다("Late Onset Friedreich Ataxia"의 경우 "LOFA" 또는 "Very Late Appearance of Friedreich's ataxia"의 경우 VLOFA). .

AF는 두 대립 유전자에 존재하는 FXN 유전자의 인트론 1에 위치한 GAAN 삼중항(N> 100 반복)의 확장에 의해 사례의 96%에서 발생하며, 나머지 사례에서는 관련 확장에 의해 발생합니다. 트랜스에서 돌연변이 또는 결실. 분자 진단 중에 GAA 확장 내에서 중단의 존재를 찾는 것은 드문 일이 아닙니다. 이는 크로마토그램 내에서 피크(들)의 부재 및/또는 이동을 초래합니다.

지금까지 확장의 크기와 프리드라이히 운동실조증의 발병 연령 사이의 부분적인 상관관계만 확립되었습니다. 특히, 늦게 발병하는(25세 이후) AF의 매우 비정형적인 형태는 특히 확장 시 낮은 반복 횟수(일반적으로 100~500회 반복)로 설명됩니다. 그러나 중단의 존재는 확장의 크기를 안정화할 수 있으므로 주로 작은 크기의 확장과 관련이 있으므로 질병의 늦은 발병과 관련됩니다.

따라서 이 연구의 목적은 판코니빈혈 환자 그룹에서 GAA 확장의 존재와 중단 유형을 분석하고 특성화하는 것입니다. 이 데이터는 FA 발병 연령과 상관 관계가 있습니다.