フリードライヒ運動失調症患者の脳と脊髄の変化を追跡するための自然史研究 (TRACK-FA) ((TRACK-FA))
2024年11月25日 更新者：Nellie Georgiou-Karistianis、Monash University
これは、フリードライヒ運動失調症 (FA) の小児および成人における疾患進行の神経画像マーカーを前向きに調査する自然史研究です。
3 つの評価期間があります (ベースライン、12 か月および 24 か月)。
この研究には、6つの国際的な学術機関から募集された約200人のFA患者と100人の一致した対照が含まれます。
その他の評価には、二次的な臨床および認知マーカー、ならびに探索的血液マーカーが含まれます。
調査の概要
詳細な説明
フリードライヒ運動失調症 (FA) は、バランスと協調の喪失、頻繁な転倒、歩行の喪失、構音障害、嚥下障害、喪失など、中枢および末梢神経系の機能不全に関連する最も一般的で顕著な症状を伴う多系統の進行性障害です。視覚と聴覚の。 その他の症状には、心筋症、糖尿病、脊柱側弯症、疲労などがあります。 発症年齢はさまざまですが、ほとんどの場合、5 ～ 15 歳の小児期に発症します。
現在、治療法はなく、疾患を修飾する治療法もありません。 FA を治療する可能性のある薬剤候補は開発中です。ただし、臨床試験で有効性をテストするための十分に特徴付けられた神経画像バイオマーカーが不足しているため、このプロセスが妨げられています。 疾患の進行を追跡するために疾患固有の神経画像バイオマーカーを確立するには、対照と比較して、患者の大規模なコホートからの高品質の縦断的データが必要です。 FA などの希少疾患では、これは多施設連携によってのみ実現できます。
TRACK-FA の目的は、神経画像バイオマーカーの潜在的な価値を評価し、それらを臨床試験に導入するための基礎を提供するのに適した、脳および脊髄からの FA 神経画像データセットを開発することです。 このデータセットは、以前に FA 患者で損なわれていることが示されている脊髄および脳領域の変化を評価するための、さまざまな神経画像測定法で構成されます。 TRACK-FA には、神経画像測定に加えて、臨床データ、認知データ、生体試料データも含まれます。 TRACK-FA データセットは、学術研究者が業界パートナーと協力して、コミュニティ研究用の画像、補助データ、および関連する臨床データにアクセスするユニークな機会を提供します。
この多施設研究は、業界パートナーおよびフリードライヒ運動失調症研究同盟 USA (FARA) と協力して、6 つの学術機関にまたがる共同作業です。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Gainesville、Florida、アメリカ、32611
- University of Florida
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Minnesota
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Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55455
- Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Victoria
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Clayton、Victoria、オーストラリア、3168
- Monash Biomedical Imaging, Monash University
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Quebec
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Montréal、Quebec、カナダ、H3A 2B4
- McGill University
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Aachen、ドイツ
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
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São Paulo、ブラジル
- Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、フリードライヒ運動失調症（FA）と診断されているか、そうでない（コントロール）5歳以上の個人で構成されます。
コントロールは、年齢と性別が FA コホートに一致する健康なボランティアになります。
説明
包含基準:
- 5歳以上
- 書面によるインフォームドコンセントの提供
- FAを有する個人は、診断の遺伝的確認が必要であり、FXNのイントロン1のGAAリピート長が55を超える、および/またはFXNのイントロン1のGAAリピート長が55を超える対立遺伝子および別のタイプの変異の両アレルである必要があります。 2 番目の FXN 対立遺伝子の機能喪失を引き起こすと推測される
- -FAを有する個人は、発症年齢が25歳以下でなければなりません
- -FAを有する個人は、病気の期間が25年以下でなければなりません
- -FAを有する個人は、フリードライヒ失調症評価尺度（FARS）の機能的病期分類スコアが≤5で、合計修正FARS（mFARS）スコアが≤65である必要があります登録
除外基準:
- 年齢 < 5 歳
- 書面によるインフォームドコンセントを提供できない
- 磁気共鳴の禁忌（例： ペースメーカーまたは他の金属製の外科用インプラント)
- 金属製歯科用ブレースの存在
- 妊娠（特定のサイトで義務付けられている質問またはテストを介して確認）
- -FAを持つ個人は、サイト調査員と運営委員会の間の議論の後、研究の実施と評価を妨げると見なされる、急性または進行中の医学的またはその他の状態を持ってはなりません
- FAを持つ個人は、FA以外の神経学的状態を持っていてはなりません
- -FAを持つ個人は、他の神経学的状態を持ってはなりません, サイト調査員の意見では, 研究の実施と評価を妨げる
- コントロールは、精神医学的または神経学的な状態と診断されてはなりません
- コントロールには、研究の実施と評価を妨げる急性または進行中の医学的またはその他の状態があってはなりません
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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フリードライヒ運動失調症
フリードライヒ運動失調症と診断された個人。
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神経画像、臨床、および血液マーカーの縦断的観察。
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コントロール
フリードライヒ運動失調症と診断されていない個人。
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神経画像、臨床、および血液マーカーの縦断的観察。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ベースラインの歯状核の磁化率
時間枠：ベースライン
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歯状核の磁化率は、T2* 強調マルチエコー磁気共鳴画像法と定量的磁化率マッピング処理を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースライン歯状核感受性を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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歯状核の磁化率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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歯状核の磁化率は、T2* 強調マルチエコー磁気共鳴画像法と定量的磁化率マッピング処理を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる歯状核感受性の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群との間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン歯状ボリューム
時間枠：ベースライン
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歯状核の体積は、T2 * 強調マルチエコー磁気共鳴画像法と定量的感受性マッピング処理を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースラインの歯状核体積を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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歯状体積の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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歯状核の体積は、T2 * 強調マルチエコー磁気共鳴画像法と定量的感受性マッピング処理を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる歯状核体積の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン総小脳容積
時間枠：ベースライン
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小脳の総体積は、T1 および T2 強調磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
ベースラインの総小脳容積は、フリードライヒ運動失調症群と対照群の間で比較されます。
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ベースライン
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小脳総容積の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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小脳の総体積は、T1 および T2 強調磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる総小脳容積の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン上小脳脚体積
時間枠：ベースライン
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上小脳脚の体積は、T1 および T2 強調磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースラインの上小脳脚体積を比較する。
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ベースライン
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上小脳脚体積の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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上小脳脚の体積は、T1 および T2 強調磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる上小脳脚体積の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースラインの上小脳脚の部分異方性
時間枠：ベースライン
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上小脳脚のフラクショナル異方性は、拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースラインの上小脳脚の部分的異方性を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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上小脳脚部分異方性の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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上小脳脚のフラクショナル異方性は、拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる上小脳脚の分数異方性の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン上小脳脚平均拡散率
時間枠：ベースライン
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上小脳脚の平均拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースラインの上小脳脚平均拡散率を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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上小脳脚平均拡散率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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上小脳脚の平均拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる上小脳脚の平均拡散率の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースラインの上小脳脚の放射状拡散率
時間枠：ベースライン
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上小脳脚の放射状拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースラインの上小脳脚の橈骨拡散率を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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上小脳脚の放射状拡散率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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上小脳脚の放射状拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる上小脳脚の放射状拡散率の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン上小脳脚の軸方向拡散率
時間枠：ベースライン
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上小脳脚の軸方向拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースラインの上小脳脚の軸方向拡散率を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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上小脳脚の軸方向拡散率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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上小脳脚の軸方向拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる上小脳脚の軸方向拡散性の個人内勾配を推定し、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較します。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン頸髄断面積
時間枠：ベースライン
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脊髄の頸部の断面積は、T2 強調磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースライン頸髄断面積を比較する。
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ベースライン
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頸髄断面積の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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脊髄の頸部の断面積は、T2 強調磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる頸髄断面積の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症群と対照群との間で比較されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン頸髄異方性分数
時間枠：ベースライン
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拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して、脊髄の頸部部分の部分的異方性を測定します。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間で、ベースラインの頸髄異方性分数を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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頸髄部分異方性の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して、脊髄の頸部部分の部分的異方性を測定します。
3回の研究訪問にわたる頸髄部分異方性の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群との間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン頸髄平均拡散率
時間枠：ベースライン
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脊髄の頸部の平均拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間でベースライン頸髄平均拡散性を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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頸髄平均拡散率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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脊髄の頸部の平均拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる頸髄平均拡散率の個人内勾配を推定し、フリードライヒ運動失調症群と対照群との間で比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン頸髄放射状拡散率
時間枠：ベースライン
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脊髄の頸部の放射状拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間で、ベースラインの頸髄放射状拡散率を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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頸髄の放射状拡散率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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脊髄の頸部の放射状拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴画像法を使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる頸髄の放射状拡散率の個人内勾配が推定され、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン頸髄軸方向拡散率
時間枠：ベースライン
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脊髄の頸部の軸方向拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
フリードライヒ運動失調症群と対照群との間で、ベースラインの頸髄軸方向拡散率を比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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頸髄軸方向拡散率の変化の傾き
時間枠：ベースラインから 24 か月
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脊髄の頸部の軸方向拡散率は、拡散テンソル磁気共鳴イメージングを使用して測定されます。
3回の研究訪問にわたる頸髄軸方向拡散率の個人内勾配を推定し、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較します。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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ベースライン頸椎 tNAA/mIns 比
時間枠：ベースライン
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頸髄内のN-アセチルアスパラギン酸（tNAA）とミオイノシトール（mIns）の比率は、sLASER磁気共鳴分光法を使用して測定されます。
ベースラインの tNAA/mIns 比は、フリードライヒ運動失調症と対照群の間で比較されます。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースライン
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頸椎の勾配 tNAA/mIns 比
時間枠：ベースラインから 24 か月
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頸髄内のN-アセチルアスパラギン酸（tNAA）とミオイノシトール（mIns）の比率は、sLASER磁気共鳴分光法を使用して測定されます。
３回の研究訪問にわたるｔＮＡＡ／ｍＩｎｓ比の個人内勾配を推定し、フリードライヒ運動失調症群と対照群との間で比較する。
この測定は、11 歳以上の参加者に対して取得されます。
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ベースラインから 24 か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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修正フリードライヒ失調症評価尺度 (mFARS) スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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修正されたフリードライヒ失調症評価尺度 (mFARS) は、4 つのサブスケール (眼球、上肢の協調、下肢の協調、直立安定性) からなる神経学的評価尺度です。
合計スコアは 0 ～ 93 の範囲で、スコアが高いほど神経学的重症度が高いことを反映しています。
この評価は、FA のみの参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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Upright Stability (US) スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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直立安定性 (US) 評価は、修正フリードライヒ運動失調評価尺度 (mFARS) 内の神経学的検査の一部です。
この構成要素は、座位、両足を開いた姿勢、両足を開いて目を閉じた姿勢、両足を合わせた姿勢、両足を合わせて目を閉じた姿勢、タンデム姿勢、利き足での姿勢、タンデム歩行、歩行の 9 つの項目で構成されます。
スコアは 0 ～ 9 の範囲で、スコアが高いほど直立の安定性が低い (すなわち、神経学的重症度が高い) ことを反映しています。
この評価は、FA のみの参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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日常生活動作 (ADL) スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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日常生活動作 (ADL) は、FA のために開発された臨床評価尺度であるフリードライヒ運動失調評価尺度 (FARS) の構成要素です。
ADL スコアは、セルフケアの本質的かつ日常的な側面を定量化することを目的としており、FA 患者の家族や介護者によって報告されることがよくあります。
ADL は 9 つの項目で構成されています: 発話、嚥下、食品の切断と器具の取り扱い、着替え、身だしなみ、転倒、歩行、座位の質、膀胱機能。
スコアは 0 ～ 36 の範囲で、スコアが高いほど、日常生活の活動を自立して完了することがより困難であることを反映しています。
この評価は、FA のみの参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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運動失調の評価と評価（SARA）スコアの尺度
時間枠：ベースラインから 24 か月
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SARA は運動失調の半定量的評価であり、上肢、下肢、歩行、バランス、発話の運動失調を測定します。
歩行、姿勢、座位、発話障害、指追跡、鼻指テスト、素早い交互の手の動き、かかととすねのスライドの 8 つの項目があります。
合計スコアは、0 (運動失調なし) から 40 (重度の運動失調) の範囲です。
この評価は、FA のみの参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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9ホールペグテスト時間
時間枠：ベースラインから 24 か月
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9 ホール ペグ テスト (9HPT) は指の器用さを検査し、ペグボードに 9 個のペグを最短時間で配置および取り外します。
利き手の 2 回の連続試行と、その直後の非利き手の 2 回の連続試行が行われます。
利き手と利き手でない手のそれぞれについて、タスクを完了するのにかかった平均時間が計算されます。
9HPT は評価者内および評価者間の信頼性が高く、FA で最も一般的に使用される上肢機能の尺度です。
この評価は、FA のみの参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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音声分析スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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Redenlabソフトウェアを使用して、一連のスピーチ評価が管理され、分析のためにラップトップに記録されます。
これには以下が含まれます: 音声学的にバランスのとれた文章の読み上げ、持続的な母音、曜日のリスト、音節の繰り返し、モノローグのタスク。
これは、構音障害の尺度を形成します。
Redenlab は、米国とオーストラリアの音声テスト会社です (https://redenlab.com)。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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ローコントラスト スローン レター チャート (LCSLC) テストのスコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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視力のコントラスト文字視力は、バックライト付きの低コントラスト スローン文字チャート (LCSLC) を使用して評価されます。
参加者は、チャートから 2 メートル離れた場所に座ります。
両眼視は、関連する参加者の通常の矯正レンズを使用して評価されます。
参加者はチャートの各文字を読む必要があります。
100% (高コントラスト視力に相当)、2.5%、1.25% の 3 つの異なる視覚的コントラスト レベルを持つ 3 つのチャートが表示されます。
3 つのチャートの最大合計スコア (正しく読み取れた文字の数) は 240 です。
個々のチャートごとのスコアも記録されます。
この評価は、FA のみの参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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小脳認知情動/シュマーマン症候群 (CCAS) スケールスコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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小脳認知情動/シュマーマン症候群 (CCAS) スケールは、注意力と集中力、実行機能、記憶、言語、視覚空間機能、抽象的思考、および神経精神医学的特徴を評価する 10 項目のスクリーニング尺度です。
各項目には、素点と合格/不合格の評価が関連付けられています。
ロースコアの合計 (最大 120) と「失敗」項目の合計数 (最大 10) が記録されます。
この尺度は、18 歳以上の参加者に適用されます。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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Hayling Sentence Completion Test (HSCT) スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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Hayling Sentence Completion Test (HSCT) は、応答の開始と応答の抑制を測定する経口投与のテストです。
最初のセクションでは、参加者は一連の不完全な文を賢明な言葉で完成させるよう求められます。
2 番目のセクションでは、参加者は、各文を完成させるために関係のない単語を提供するよう求められます。
各セクションの合計レスポンス レイテンシのスケーリングされたスコア、2 番目のセクションのエラーのスケーリングされたスコア、および全体的なスケール スコアが計算されます。
このテストは、18 歳以上の参加者に実施されます。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) は、うつ病と不安の状態をスクリーニングし、これらの状態の重症度を測定するように設計された 14 項目の自己評価尺度です。
これには、不安 (HADS-A) とうつ病 (HADS-D) のそれぞれについて 7 項目のサブスケールが含まれています。
HADS-Anxiety および HADS-Depression スケールのそれぞれの可能なスコアは、0 から 21 の範囲です。
スコアが高いほど、不安や抑うつがより深刻であることを示します。
この尺度は、18 歳以上の参加者に適用されます。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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Junior Hayling Sentence Completion Test (ジュニア HSCT) のスコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) は、子供の反応開始と反応抑制の経口投与による測定です。
8歳以上18歳未満の参加者に投与されます。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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小児小脳認知情動/シュマーマン症候群 (CCAS) スケールスコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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小児小脳認知情動/シュマーマン症候群 (CCAS) スケールは、子供の認知制御と情動の実行、視空間、言語要素の評価です。
現在開発中です。
研究開始時に利用可能であれば、副次的アウトカム指標として組み込まれること。
8歳以上18歳未満の参加者に投与されます。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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修正された子供の不安とうつ病のスケール (RCADS) スコア
時間枠：ベースラインから 24 か月
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改訂児童不安およびうつ病尺度 (RCADS) は、47 項目の自己申告アンケートで、分離不安障害、社会恐怖症、全般性不安障害、パニック障害、強迫性障害、および大うつ病性障害の 6 つのサブスケールです。
また、Total Anxiety Scale と Total Internalizing Scale も得られます。
スコアが高いほど、特定の障害/症候群のレベルが高いことを示します。
この尺度は、8 歳以上 18 歳未満の参加者に適用されます。
この評価は、FA とコントロールを持つ参加者に実施されます。
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ベースラインから 24 か月
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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血清神経フィラメント軽鎖 (NfL) レベル
時間枠：ベースラインから 24 か月
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ニューロフィラメント軽鎖 (NfL) は、さまざまな神経変性疾患における神経軸索破壊の末梢からアクセス可能な血液バイオマーカーです。
血中NfLが進行バイオマーカーおよび治療反応バイオマーカーとして機能する可能性があることが、いくつかのそのような疾患で示されています。
血液サンプルは、3回の研究訪問のそれぞれで収集され、ローカルに保存され、NfLレベルの分析のために中央の場所に出荷されます.
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ベースラインから 24 か月
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フラタキシンタンパク質レベル
時間枠：ベースラインから 24 か月
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リンパ球および血清中のフラタキシンタンパク質のレベルが測定される。
フラタキシンは、第 9 染色体上のフラタキシン遺伝子 (FXN) におけるグアニン - アデニン - アデニン (GAA) 反復拡張の結果として、FA で減少したレベルで生成されます。フラタキシンレベルの分析のために中央の場所に出荷されます。
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ベースラインから 24 か月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
スポンサー
協力者
捜査官
- 主任研究者：Nellie Georgiou-Karistianis, PhD、Monash University
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年2月10日
一次修了 (推定)
2025年10月1日
研究の完了 (推定)
2025年10月1日
試験登録日
最初に提出
2020年4月1日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年4月14日
最初の投稿 (実際)
2020年4月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年11月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年11月25日
最終確認日
2024年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- TRACK-FA
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
このプロジェクトは、FA の学術およびバイオ医薬品、医薬品開発コミュニティにとって興味深いデータを生成することが認識されています。
TRACK-FA 運営委員会の承認を得て、そのようなすべてのデータ (匿名化) は、調査の完了時に第三者が利用できるようになります。
各サイトは、匿名化されたデータをこの方法でコミュニティと共有できるように、参加者が同意することを保証する必要があります。
IPD 共有時間枠
データは、TRACK-FA 試験の終了後に利用可能になります。
調査期間は 5 年間で、各アカデミック サイトの開始日と終了日はわずかに異なる場合があります。
IPD 共有アクセス基準
研究が完了した後、データへのアクセスはケースバイケースで許可されます。
要求側は、TRACK-FA 運営委員会に、データの使用方法と目的を概説した正式な要求を提出する必要があります。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。