Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie ke sledování změn mozku a míchy u jedinců s Friedreichovou ataxií (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25. listopadu 2024 aktualizováno: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Toto je přírodní studie prospektivně zkoumající neurozobrazovací markery progrese onemocnění u dětí a dospělých s Friedreichovou ataxií (FA). Budou tři posuzovací období (výchozí, 12 a 24 měsíců). Studie bude zahrnovat přibližně 200 jedinců s FA a 100 odpovídajících kontrol přijatých na šesti mezinárodních akademických pracovištích. Další hodnocení budou zahrnovat sekundární klinické a kognitivní markery, stejně jako explorativní krevní markery.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Friedreichova ataxie (FA) je multisystémová progresivní porucha s nejrozšířenějšími a nejvýraznějšími příznaky souvisejícími s dysfunkcí v centrálním a periferním nervovém systému, včetně ztráty rovnováhy a koordinace, častých pádů, ztráty chůze, dysartrie, dysfagie a ztráty zraku a sluchu. Mezi další příznaky patří kardiomyopatie, cukrovka, skolióza a únava. Věk nástupu se může lišit, ale nejčastěji se vyskytuje v dětství, ve věku 5-15 let.

V současné době neexistuje žádná léčba a žádná léčba modifikující onemocnění. Kandidáti na léky k potenciální léčbě FA jsou ve vývoji; existuje však nedostatek dobře charakterizovaných neurozobrazovacích biomarkerů pro testování jejich účinnosti v klinických studiích, což tento proces brzdí. Stanovení neuroimagingových biomarkerů specifických pro onemocnění pro sledování progrese onemocnění vyžaduje vysoce kvalitní longitudinální data od velkých kohort pacientů ve srovnání s kontrolami. U vzácných onemocnění, jako je FA, toho lze dosáhnout pouze prostřednictvím spolupráce na více místech.

Cílem TRACK-FA je vyvinout FA neuroimagingovou datovou sadu z mozku a míchy, která je vhodná pro hodnocení potenciální hodnoty neurozobrazovacích biomarkerů a poskytuje základ pro jejich zavedení do klinických studií. Soubor dat bude obsahovat řadu neurozobrazovacích opatření k posouzení změn v oblastech míchy a mozku, u kterých se dříve ukázalo, že jsou ohroženy u jedinců s FA. Kromě neurozobrazovacích opatření bude TRACK-FA zahrnovat také klinická, kognitivní data a data biovzorků. Datový soubor TRACK-FA poskytne akademickým výzkumníkům ve spolupráci s průmyslovými partnery jedinečnou příležitost získat přístup k obrázkům, vedlejším datům a souvisejícím klinickým datům pro komunitní výzkum.

Tato multicentrická studie je výsledkem spolupráce šesti akademických institucí spolu s průmyslovými partnery a Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Austrálie, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brazílie
      • São Paulo, Brazílie
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Německo
      • Aachen, Německo
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Spojené státy
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace se bude skládat z jedinců ve věku 5 a více let, kteří buď mají diagnózu Friedreichovy ataxie (FA), nebo kteří ji nemají (kontroly). Kontroly budou zdraví dobrovolníci, kteří jsou věkově a genderově shodní s kohortou FA.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Věk ≥ 5 let
  • Poskytnut písemný informovaný souhlas
  • Jedinci s FA musí mít genetické potvrzení diagnózy a být bialeličtí pro délku repetice GAA > 55 v intronu 1 FXN a/nebo mít délku repetice GAA > 55 v intronu 1 FXN v jedné alele a jiný typ mutace, která je usuzováno, že způsobuje ztrátu funkce v druhé alele FXN
  • Jedinci s FA musí mít věk začátku onemocnění ≤ 25 let
  • Jedinci s FA musí mít trvání onemocnění ≤ 25 let
  • Jedinci s FA musí mít při registraci skóre funkčního stagingu podle Friedreichovy ataxie (FARS) ≤ 5 a celkové modifikované skóre FARS (mFARS) ≤ 65

Kritéria vyloučení:

  • Věk < 5 let
  • Nelze poskytnout písemný informovaný souhlas
  • Kontraindikace magnetické rezonance (např. kardiostimulátor nebo jiné kovové chirurgické implantáty)
  • Přítomnost kovových rovnátek
  • Těhotenství (zjištěno pomocí otázky nebo testu, jak je nařízeno na konkrétních místech)
  • Jedinci s FA nesmějí mít akutní nebo trvající zdravotní nebo jiné stavy, které se po diskusi mezi vyšetřovatelem místa a řídícím výborem považují za narušující provádění a hodnocení studie.
  • Jedinci s FA nesmí mít kromě FA jiné neurologické onemocnění
  • Jedinci s FA nesmí mít jiné neurologické stavy, které by podle názoru vyšetřovatele místa narušovaly provádění a hodnocení studie.
  • Kontroly nesmí mít diagnostikovaný psychiatrický nebo neurologický stav
  • Kontroly nesmí mít akutní nebo probíhající zdravotní nebo jiné stavy, které by narušovaly provádění a hodnocení studie

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Friedreichova ataxie
Jedinci s diagnózou Friedreich ataxie.
Jiný: Přírodní historie
Podélné pozorování neurozobrazovacích, klinických a krevních markerů.
Řízení
Jedinci bez diagnózy Friedreichovy ataxie.
Jiný: Přírodní historie
Podélné pozorování neurozobrazovacích, klinických a krevních markerů.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Základní magnetická susceptibilita dentálních jader
Časové okno: Základní linie
Magnetická susceptibilita dentálních jader bude měřena pomocí T2*-váženého multiecho magnetické rezonance a zpracování kvantitativního mapování susceptibility. Základní citlivost dentálních jader bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny magnetické susceptibility zubatých jader
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Magnetická susceptibilita dentálních jader bude měřena pomocí T2*-váženého multiecho magnetické rezonance a zpracování kvantitativního mapování susceptibility. Odhadne se sklon vnímavosti dentálních jader během tří studijních návštěv a porovná se mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní objem zubů
Časové okno: Základní linie
Objem dentálních jader bude měřen pomocí T2* váženého multiecho magnetické rezonance a zpracování kvantitativního mapování susceptibility. Základní objem dentálních jader bude porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny objemu zubů
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Objem dentálních jader bude měřen pomocí T2* váženého multiecho magnetické rezonance a zpracování kvantitativního mapování susceptibility. Bude odhadnut sklon objemu dentálních jader během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní celkový objem mozečku
Časové okno: Základní linie
Celkový objem mozečku bude měřen pomocí T1- a T2-vážené magnetické rezonance. Základní celkový cerebelární objem bude porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami.
Základní linie
Sklon změny celkového objemu mozečku
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Celkový objem mozečku bude měřen pomocí T1- a T2-vážené magnetické rezonance. Bude odhadnut sklon celkového cerebelárního objemu během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní objem cerebelárních stopek
Časové okno: Základní linie
Objem horních cerebelárních stopek bude měřen pomocí T1- a T2-vážené magnetické rezonance. Základní objem cerebelárních stopek bude porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami.
Základní linie
Sklon změny objemu horního cerebelárního stopky
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Objem horních cerebelárních stopek bude měřen pomocí T1- a T2-vážené magnetické rezonance. Bude odhadnuto a porovnáno mezi skupinami s Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami sklonu horního objemu cerebelárních stopek u jednotlivých osob během tří studijních návštěv.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní frakční anizotropie horního cerebelárního stopky
Časové okno: Základní linie
Frakční anizotropie horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Výchozí frakční anizotropie cerebelárního stopky bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny frakční anizotropie horního cerebelárního stopku
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Frakční anizotropie horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon frakční anizotropie horního cerebelárního stopky během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Střední střední difuzivita horního mozečkového stopky
Časové okno: Základní linie
Střední difuzivita horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Základní difuzivita horního cerebelárního stopku bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny střední difuzivity horního cerebelárního stopku
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Střední difuzivita horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon střední difuzivity horního cerebelárního stopku během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Radiální difuzivita základního cerebelárního stopku
Časové okno: Základní linie
Radiální difuzivita horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Základní radiální difuzivita horního cerebelárního stopku bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny radiální difuzivity horního cerebelárního stopku
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Radiální difuzivita horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon radiální difuzivity horního cerebelárního stopku během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní axiální difuzivita cerebelárního stopky
Časové okno: Základní linie
Axiální difuzivita horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Základní axiální difuzivita cerebelárního stopky bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny axiální difuzivity horního cerebelárního stopku
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Axiální difuzivita horních cerebelárních stopek bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon axiální difuzivity horního cerebelárního stopku během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní průřezová plocha krční míchy
Časové okno: Základní linie
Plocha průřezu krční části míchy bude měřena pomocí T2-vážené magnetické rezonance. Základní průřezová plocha krční míchy bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami.
Základní linie
Sklon změny průřezové plochy krční míchy
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Plocha průřezu krční části míchy bude měřena pomocí T2-vážené magnetické rezonance. Bude odhadnut sklon průřezové plochy cervikální míchy během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní frakční anizotropie krční míchy
Časové okno: Základní linie
Frakční anizotropie cervikální části míchy bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Výchozí frakční anizotropie krční míchy bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny frakční anizotropie krční míchy
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Frakční anizotropie cervikální části míchy bude měřena pomocí difúzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon frakční anizotropie cervikální míchy během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní difuzivita krční míchy
Časové okno: Základní linie
Průměrná difuzivita cervikální části míchy bude měřena pomocí difuzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Výchozí průměrná difuzivita krční míchy bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny střední difuzivity krční míchy
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Průměrná difuzivita cervikální části míchy bude měřena pomocí difuzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Odhadne se průměrná difuzivita cervikální míchy u jednotlivců během tří studijních návštěv a porovná se mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní cervikální míšní radiální difuzivita
Časové okno: Základní linie
Radiální difuzivita cervikální části míchy bude měřena pomocí difuzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Základní cervikální míšní radiální difuzivita bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny radiální difuzivity krční míchy
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Radiální difuzivita cervikální části míchy bude měřena pomocí difuzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon radiální difuzivity cervikální míchy během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní axiální difuzivita krční míchy
Časové okno: Základní linie
Axiální difuzivita cervikální části míchy bude měřena pomocí difuzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Základní axiální difuzivita krční míchy bude porovnána mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon změny axiální difuzivity krční míchy
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Axiální difuzivita cervikální části míchy bude měřena pomocí difuzního tenzorového zobrazování magnetickou rezonancí. Bude odhadnut sklon axiální difuzivity cervikální míchy během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců
Základní poměr tNAA/mIns krční páteře
Časové okno: Základní linie
Poměr N-acetylaspartátu (tNAA) a myo-inositolu (mIns) v krční míše bude měřen pomocí magnetické rezonanční spektroskopie sLASER. Základní poměr tNAA/mIns bude porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Základní linie
Sklon krční páteře Poměr tNAA/mIns
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Poměr N-acetylaspartátu (tNAA) a myo-inositolu (mIns) v krční míše bude měřen pomocí magnetické rezonanční spektroskopie sLASER. Bude odhadnut sklon tNAA/mIns u jednotlivých osob během tří studijních návštěv a porovnán mezi Friedreichovou ataxií a kontrolními skupinami. Toto měření bude získáno pro účastníky ve věku 11 let a více.
Výchozí stav do 24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Modifikované skóre Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Modifikovaná Friedreichova škála hodnocení ataxie (mFARS) je neurologická hodnotící škála zahrnující čtyři subškály (bulbární, koordinace horních končetin, koordinace dolních končetin a vzpřímená stabilita). Celkové skóre se pohybuje od 0 do 93, přičemž vyšší skóre odráží větší neurologickou závažnost. Toto hodnocení bude poskytnuto pouze účastníkům s FA.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre stability ve vzpřímené poloze (US).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Hodnocení stability ve vzpřímené poloze (US) je součástí neurologického vyšetření v rámci Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS). Tato složka se skládá z devíti položek: sed, postoj s nohama od sebe, postoj s nohama od sebe a zavřenýma očima, postoj s nohama u sebe, postoj s nohama u sebe a zavřenýma očima, tandemový postoj, postoj s dominantní nohou, tandemová chůze a chůze. Skóre se pohybuje od 0 do 9, přičemž vyšší skóre odráží horší stabilitu ve vzpřímené poloze (tj. větší neurologickou závažnost). Toto hodnocení bude poskytnuto pouze účastníkům s FA.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre aktivit každodenního života (ADL).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Aktivity denního života (ADL) jsou součástí Friedreichovy škály hodnocení ataxie (FARS), klinické hodnotící škály vyvinuté pro FA. Skóre ADL má za cíl kvantifikovat základní a rutinní aspekty sebepéče, o kterých často referuje rodinný příslušník nebo pečovatel osoby s FA. ADL se skládá z 9 položek: řeč, polykání, krájení jídla a manipulace s náčiním, oblékání, osobní hygiena, pády, chůze, kvalita sedu a funkce močového měchýře. Skóre se pohybuje od 0 do 36, přičemž vyšší skóre odráží větší potíže s dokončením činností každodenního života nezávisle. Toto hodnocení bude poskytnuto pouze účastníkům s FA.
Výchozí stav do 24 měsíců
Stupnice pro hodnocení a hodnocení ataxie (SARA) skóre
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
SARA je semikvantitativní hodnocení ataxie, měření ataxie horní končetiny, dolní končetiny, chůze, rovnováhy a řeči. Má osm položek: chůze, postoj, sezení, poruchy řeči, honička prstů, test nos-prst, rychlé střídavé pohyby rukou a skluz mezi patou a holení. Celkové skóre se pohybuje od 0 (žádná ataxie) do 40 (těžká ataxie). Toto hodnocení bude poskytnuto pouze účastníkům s FA.
Výchozí stav do 24 měsíců
9 Testovací časy děrovacího kolíku
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Test s 9 jamkami (9HPT) zkoumá zručnost prstů a zahrnuje umístění a odstranění devíti kolíků v co nejrychlejším čase. Provedou se dva po sobě jdoucí pokusy dominantní ruky, po kterých bezprostředně následují dva po sobě jdoucí pokusy nedominantní ruky. Vypočítá se průměrný čas potřebný k dokončení úkolu pro každou dominantní a nedominantní ruku. 9HPT má vysokou intra- a inter-rater spolehlivost a je nejčastěji používaným měřítkem funkce horní končetiny u FA. Toto hodnocení bude poskytnuto pouze účastníkům s FA.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre analýzy řeči
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Baterie vyhodnocení řeči bude spravována a zaznamenávána na laptop pro analýzu pomocí softwaru Redenlab. To bude zahrnovat: čtení foneticky vyvážené pasáže, trvalý zvuk samohlásky, vypisování dnů v týdnu, opakování slabik a monologový úkol. To vytvoří míru dysartrie. Redenlab je americko-australská společnost pro testování řeči, https://redenlab.com. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Nízkokontrastní skóre testu Sloan Letter Chart (LCSLC).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Ostrost kontrastních písmen pro vidění bude hodnocena pomocí podsvícených nízkokontrastních Sloan Letter Charts (LCSLC). Účastníci budou sedět ve vzdálenosti očí 2 metry od mapy. Binokulární vidění bude hodnoceno pomocí běžných korekčních čoček účastníků tam, kde je to relevantní. Účastníci jsou povinni přečíst každé písmeno na grafu. Budou prezentovány tři grafy se třemi různými úrovněmi zrakového kontrastu: 100 % (ekvivalent zrakové ostrosti s vysokým kontrastem), 2,5 % a 1,25 %. Maximální celkové skóre ve třech grafech (počet správně přečtených písmen) je 240. Bude také zaznamenáno skóre pro každý jednotlivý graf. Toto hodnocení bude poskytnuto pouze účastníkům s FA.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre stupnice cerebelárního kognitivního afektivního/Schmahmannova syndromu (CCAS).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Škála cerebelárního kognitivního afektivního/Schmahmannova syndromu (CCAS) je 10-položková screeningová míra hodnotící pozornost a koncentraci, výkonné funkce, paměť, jazyk, vizuoprostorové fungování, abstraktní myšlení a neuropsychiatrické rysy. Každá položka má přidružené hrubé skóre a hodnocení prošel/neprošel. Zaznamená se celkové hrubé skóre (maximálně 120) a celkový počet „neúspěšných“ položek (maximálně 10). Tato stupnice je určena účastníkům ve věku 18 let a více. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre Haylingova testu dokončování vět (HSCT).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Haylingův test dokončení věty (HSCT) je orálně podávaný test měřící iniciaci odezvy a její potlačení. V první části jsou účastníci požádáni, aby doplnili řadu neúplných vět rozumným slovem. Ve druhé části jsou účastníci požádáni, aby doplnili každou větu nesouvisejícím slovem. Vypočítá se škálované skóre pro celkovou latenci odezvy v každé části, škálované skóre pro chyby ve druhé části a celkové skóre škály. Tento test je určen pro účastníky ve věku 18 let a více. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre nemocniční škály úzkosti a deprese (HADS).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) je 14-položková sebehodnotící škála určená ke screeningu stavů deprese a úzkosti a měření závažnosti těchto stavů. Obsahuje 7-položkovou subškálu pro každou z úzkostí (HADS-A) a deprese (HADS-D). Možné skóre pro každou ze škál HADS-Anxiety a HADS-Depression se pohybují od 0 do 21. Vyšší skóre ukazuje na závažnější úzkost a depresi. Tato stupnice je určena účastníkům ve věku 18 let a více. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre Junior Hayling Sentence Completence Test (Junior HSCT).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Junior Haylingův test dokončení věty (Junior HSCT) je orálně podávané měřítko iniciace reakce a potlačení reakce u dětí. Podává se účastníkům, kteří jsou ve věku alespoň 8 let, ale méně než 18 let. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Skóre stupnice pediatrického cerebelárního kognitivního afektivního/Schmahmannova syndromu (CCAS)
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Škála Pediatric Cerebelárního kognitivního afektivního/Schmahmannova syndromu (CCAS) je hodnocením exekutivních, vizuálně-prostorových a jazykových složek kognitivní kontroly a afektu u dětí. V současné době ve vývoji. Má být začleněno jako sekundární výstupní měřítko, pokud je k dispozici v době zahájení studie. Podává se účastníkům, kteří jsou ve věku alespoň 8 let, ale méně než 18 let. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců
Revidované skóre škály dětské úzkosti a deprese (RCADS).
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Revidovaná škála dětské úzkosti a deprese (RCADS) je 47-položkový, self-report dotazník, šest subškál: separační úzkostná porucha, sociální fobie, generalizovaná úzkostná porucha, panická porucha, obsedantně kompulzivní porucha a velká depresivní porucha. Poskytuje také celkovou stupnici úzkosti a celkovou internalizační stupnici. Vyšší skóre ukazuje na vyšší úroveň dané poruchy/syndromu. Tato stupnice je určena účastníkům, kteří jsou ve věku alespoň 8 let, ale méně než 18 let. Toto hodnocení bude poskytnuto účastníkům s FA a kontrolami.
Výchozí stav do 24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hladina lehkého řetězce neurofilament (NfL) v séru
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Lehký řetězec neurofilamentů (NfL) je periferně dostupný krevní biomarker neuroaxonální destrukce u různých neurodegenerativních onemocnění. U několika takových onemocnění se ukázalo, že krevní NfL může sloužit jako biomarker progrese i jako biomarker odezvy na léčbu. Vzorky krve budou odebrány při každé ze tří studijních návštěv, uloženy lokálně a odeslány na centrální místo pro analýzu hladin NfL.
Výchozí stav do 24 měsíců
Hladina proteinu Frataxin
Časové okno: Výchozí stav do 24 měsíců
Budou měřeny hladiny proteinu frataxinu v lymfocytech a séru. Frataxin je produkován ve snížených hladinách FA jako důsledek expanze opakování guanin-adenin-adenin (GAA) v genu pro frataxin (FXN) na chromozomu 9. Vzorky krve budou odebrány při každé ze tří studijních návštěv, uloženy lokálně, a odeslány na centrální místo pro analýzu hladin frataxinu.
Výchozí stav do 24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Monash University

Spolupracovníci

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. února 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. října 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. října 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. dubna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. dubna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

16. dubna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. listopadu 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. listopadu 2024

Naposledy ověřeno

1. října 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • TRACK-FA

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Uznává se, že tento projekt bude generovat data, která jsou zajímavá pro akademickou a biofarmaceutickou komunitu FA pro vývoj léčiv. Všechna taková data (odidentifikovaná) budou po dokončení studie po vyžádání zpřístupněna třetím stranám se souhlasem řídícího výboru TRACK-FA. Od každé stránky se bude vyžadovat, aby zajistila souhlas účastníků takovým způsobem, který umožní sdílení neidentifikovaných dat s komunitou tímto způsobem.

Časový rámec sdílení IPD

Údaje budou dostupné po ukončení studie TRACK-FA. Studium bude trvat 5 let a každé akademické místo může mít mírně odlišné datum zahájení a ukončení.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Přístup k údajům bude udělen případ od případu po dokončení studie. Žádající strana bude požádána, aby předložila formální žádost řídícímu výboru TRACK-FA, v níž bude uvedeno, jak mají být údaje použity a pro jaký účel.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Přírodní historie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Venezuela

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit