Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie för att spåra förändringar i hjärnan och ryggmärgen hos individer med Friedreich-ataxi (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 november 2024 uppdaterad av: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Detta är en naturhistorisk studie som prospektivt undersöker neuroavbildningsmarkörer för sjukdomsprogression hos barn och vuxna med Friedreich-ataxi (FA). Det kommer att finnas tre bedömningsperioder (baslinje, 12 och 24 månader). Studien kommer att inkludera cirka 200 individer med FA och 100 matchade kontroller rekryterade på de sex internationella akademiska platserna. Andra bedömningar kommer att inkludera sekundära kliniska och kognitiva markörer, såväl som utforskande blodmarkörer.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Friedreich ataxi (FA) är en multisystem progressiv störning med de vanligaste och mest framträdande symtomen relaterade till dysfunktion i det centrala och perifera nervsystemet, inklusive förlust av balans och koordination, frekventa fall, förlust av ambulation, dysartri, dysfagi och förlust av syn och hörsel. Andra symtom inkluderar kardiomyopati, diabetes, skolios och trötthet. Debutåldern kan variera men uppträder oftast under barndomen, i åldrarna 5-15 år.

Det finns för närvarande inget botemedel och ingen sjukdomsmodifierande behandling. Läkemedelskandidater för att potentiellt behandla FA är under utveckling; Det finns dock en brist på välkaraktäriserade neuroavbildningsbiomarkörer för att testa deras effektivitet i kliniska prövningar, vilket hämmar denna process. Att etablera sjukdomsspecifika neuroavbildningsbiomarkörer för att spåra sjukdomsprogression kräver högkvalitativa longitudinella data från stora kohorter av patienter, jämfört med kontroller. Vid sällsynta sjukdomar, såsom FA, kan detta endast uppnås genom samarbete på flera platser.

Målet med TRACK-FA är att utveckla en FA-neuroavbildningsdatauppsättning från hjärna och ryggmärg som är lämplig för att bedöma det potentiella värdet av neuroavbildningsbiomarkörer och ge en grund för att inleda dem i kliniska prövningar. Datauppsättningen kommer att omfatta en rad neuroavbildningsåtgärder för att bedöma förändringar i ryggmärgs- och hjärnregioner som tidigare har visat sig vara äventyrade hos individer med FA. Förutom neuroimaging-åtgärder kommer TRACK-FA även att inkludera kliniska, kognitiva data och bioprovdata. TRACK-FA-datauppsättningen kommer att ge en unik möjlighet för akademiska forskare i samarbete med industripartners att få tillgång till bilder, dotterbolagsdata och tillhörande kliniska data för samhällsforskning.

Denna multicenterstudie är ett samarbete mellan sex akademiska institutioner, tillsammans med industripartners och Friedreichs Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

300

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australien, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brasilien
      • São Paulo, Brasilien
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Förenta staterna
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Förenta staterna, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
  • Kanada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Kanada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Tyskland
      • Aachen, Tyskland
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

5 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att bestå av individer i åldern 5 och uppåt som antingen har diagnosen Friedreich ataxi (FA) eller som inte har det (kontroller). Kontrollerna kommer att vara friska frivilliga som är ålders- och könsmatchade till FA-kohorten.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder ≥ 5 år
  • Skriftligt informerat samtycke lämnas
  • Individer med FA måste ha en genetisk bekräftelse på diagnosen och vara biallel för en GAA-upprepningslängd > 55 i intron 1 av FXN och/eller ha en GAA-upprepningslängd > 55 i intron 1 av FXN i en allel och en annan typ av mutation som är antas orsaka förlust av funktion i den andra FXN-allelen
  • Individer med FA måste ha en ålder för sjukdomsdebut ≤ 25 år
  • Individer med FA måste ha en sjukdomslängd ≤ 25 år
  • Individer med FA måste ha en Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS) Functional staging-poäng på ≤ 5 och totalt modifierad FARS (mFARS)-poäng på ≤ 65 vid inskrivning

Exklusions kriterier:

  • Ålder < 5 år
  • Det går inte att ge skriftligt informerat samtycke
  • Magnetisk resonans kontraindikationer (t.ex. pacemaker eller andra metalliska kirurgiska implantat)
  • Närvaro av metalliska tandställning
  • Graviditet (fastställt via en fråga eller test enligt mandat på vissa platser)
  • Individer med FA får inte ha akuta eller pågående medicinska eller andra tillstånd som, efter diskussion mellan platsutredaren och styrgruppen, bedöms störa genomförandet och bedömningarna av studien
  • Individer med FA får inte ha ett annat neurologiskt tillstånd förutom FA
  • Individer med FA får inte ha andra neurologiska tillstånd som, enligt platsutredarens åsikt, skulle störa genomförandet och bedömningarna av studien
  • Kontroller får inte ha ett diagnostiserat psykiatriskt eller neurologiskt tillstånd
  • Kontroller får inte ha akuta eller pågående medicinska eller andra tillstånd som skulle störa genomförandet och bedömningarna av studien

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Friedreich ataxi
Individer med diagnosen Friedreich-ataxi.
Övrig: Naturhistoria
Longitudinell observation av neuroimaging, kliniska och blodmarkörer.
Kontrollera
Individer utan diagnos av Friedreich-ataxi.
Övrig: Naturhistoria
Longitudinell observation av neuroimaging, kliniska och blodmarkörer.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Baslinje dentate kärnans magnetisk känslighet
Tidsram: Baslinje
Magnetisk känslighet hos dentatkärnorna kommer att mätas med hjälp av T2*-vägd multiecho magnetisk resonanstomografi och kvantitativ känslighetskartläggning. Mottaglighet för dentata kärnor i baslinjen kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i dentata kärnans magnetiska känslighet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Magnetisk känslighet hos dentatkärnorna kommer att mätas med hjälp av T2*-vägd multiecho magnetisk resonanstomografi och kvantitativ känslighetskartläggning. Den interna lutningen av dentata kärnans känslighet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje dentatvolym
Tidsram: Baslinje
Volymen av dentata kärnorna kommer att mätas med hjälp av T2*-vägd multiecho magnetisk resonansavbildning och kvantitativ känslighetskartläggning. Baslinjevolymen av dentatkärnor kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändringen i dentatvolymen
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Volymen av dentata kärnorna kommer att mätas med hjälp av T2*-vägd multiecho magnetisk resonansavbildning och kvantitativ känslighetskartläggning. Den interna lutningen av dentata kärnvolymen under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje total cerebellär volym
Tidsram: Baslinje
Den totala volymen av lillhjärnan kommer att mätas med hjälp av T1- och T2-vägd magnetisk resonanstomografi. Baslinjens totala cerebellära volym kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna.
Baslinje
Lutningen av förändring i total cerebellar volym
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Den totala volymen av lillhjärnan kommer att mätas med hjälp av T1- och T2-vägd magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av den totala cerebellära volymen under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna.
Baslinje till 24 månader
Baseline överlägsen cerebellar peduncle volym
Tidsram: Baslinje
Volymen av de överlägsna cerebellära stjälkarna kommer att mätas med hjälp av T1- och T2-vägd magnetisk resonanstomografi. Baseline överlägsen cerebellär pelarvolym kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna.
Baslinje
Lutningen av förändring i överlägsen cerebellar peduncle volym
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Volymen av de överlägsna cerebellära stjälkarna kommer att mätas med hjälp av T1- och T2-vägd magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av överlägsen cerebellar pelarvolym under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna.
Baslinje till 24 månader
Baseline överlägsen cerebellär peduncle fraktionerad anisotropi
Tidsram: Baslinje
Fraktionerad anisotropi av de överlägsna cerebellära skaften kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Baseline superior cerebellar peduncle fraktionerad anisotropi kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i överlägsen cerebellär peduncle fraktionerad anisotropi
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Fraktionerad anisotropi av de överlägsna cerebellära skaften kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Den inre personens lutning för fraktionerad anisotropi av överlägsen cerebellär skaft under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baseline superior cerebellar peduncle betyder diffusivitet
Tidsram: Baslinje
Genomsnittlig diffusivitet för de överlägsna cerebellära pedunklerna kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Baseline superior cerebellar peduncle genomsnittlig diffusivitet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i överlägsen cerebellär peduncle betyder diffusivitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Genomsnittlig diffusivitet för de överlägsna cerebellära pedunklerna kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av den överlägsna cerebellära pelarens genomsnittliga diffusivitet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje överlägsen cerebellär pedunkel radiell diffusivitet
Tidsram: Baslinje
Radiell diffusivitet för de överlägsna cerebellära stjälkarna kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonansavbildning. Baseline superior cerebellar peduncle radiell diffusivitet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i överlägsen cerebellar peduncle radiell diffusivitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Radiell diffusivitet för de överlägsna cerebellära stjälkarna kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonansavbildning. Den interna lutningen av överlägsen cerebellär peduncle radiell diffusivitet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje överlägsen axiell diffusivitet för cerebellär pedunkel
Tidsram: Baslinje
Axial diffusivitet för de överlägsna cerebellära pelarstammarna kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonansavbildning. Baseline superior cerebellar peduncle axiell diffusivitet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i överlägsen cerebellär pelar axiell diffusivitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Axial diffusivitet för de överlägsna cerebellära pelarstammarna kommer att mätas med användning av diffusionstensor magnetisk resonansavbildning. Den interna lutningen av överlägsen cerebellär axeldiffusivitet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje cervikal ryggmärgs tvärsnittsarea
Tidsram: Baslinje
Tvärsnittsarean av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av T2-vägd magnetisk resonanstomografi. Baslinje cervikal ryggmärgs tvärsnittsarea kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna.
Baslinje
Lutningen av förändring i cervikal ryggmärgs tvärsnittsarea
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Tvärsnittsarean av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av T2-vägd magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av cervikal ryggmärgs tvärsnittsarea under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna.
Baslinje till 24 månader
Baslinje cervikal ryggmärg fraktionerad anisotropi
Tidsram: Baslinje
Fraktionell anisotropi av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensormagnetisk resonanstomografi. Baslinje cervikal ryggmärgs fraktionerad anisotropi kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i cervikal ryggmärg fraktionerad anisotropi
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Fraktionell anisotropi av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensormagnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av cervikal ryggmärgs fraktionerad anisotropi under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje cervikal ryggmärg betyder diffusivitet
Tidsram: Baslinje
Genomsnittlig diffusivitet av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Baslinje cervikal ryggmärgs genomsnittliga diffusivitet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i cervikal ryggmärg betyder diffusivitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Genomsnittlig diffusivitet av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av cervikal ryggmärgs genomsnittliga diffusivitet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje cervikal ryggmärgs radiell diffusivitet
Tidsram: Baslinje
Radiell diffusivitet av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Baslinje cervikal ryggmärgs radiell diffusivitet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i cervikal ryggmärgs radiell diffusivitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Radiell diffusivitet av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av cervikal ryggmärgs radiell diffusivitet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje cervikal ryggmärgs axiell diffusivitet
Tidsram: Baslinje
Axiell diffusivitet av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Baslinje cervikal ryggmärgs axiella diffusivitet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av förändring i cervikal ryggmärgs axiella diffusivitet
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Axiell diffusivitet av den cervikala delen av ryggmärgen kommer att mätas med hjälp av diffusionstensor magnetisk resonanstomografi. Den interna lutningen av cervikal ryggmärgs axiella diffusivitet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader
Baslinje cervikal ryggrad tNAA/mins-förhållande
Tidsram: Baslinje
Förhållandet mellan N-acetylaspartat (tNAA) och myo-inositol (mIns) i cervikal ryggmärg kommer att mätas med hjälp av sLASER magnetisk resonansspektroskopi. Baslinje-tNAA/mIns-förhållandet kommer att jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje
Lutningen av halsryggradens tNAA/mIns-förhållande
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Förhållandet mellan N-acetylaspartat (tNAA) och myo-inositol (mIns) i cervikal ryggmärg kommer att mätas med hjälp av sLASER magnetisk resonansspektroskopi. Den interna lutningen av tNAA/mIns-förhållandet under de tre studiebesöken kommer att uppskattas och jämföras mellan Friedreich-ataxi- och kontrollgrupperna. Detta mått kommer att erhållas för deltagare som är 11 år och äldre.
Baslinje till 24 månader

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Modifierad poäng för Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS).
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Den modifierade Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) är en neurologisk värderingsskala som består av fyra subskalor (bulbar, övre extremitetskoordination, nedre extremitetskoordination och upprätt stabilitet). Den totala poängen varierar från 0 till 93, med en högre poäng som återspeglar större neurologisk svårighetsgrad. Denna bedömning kommer endast att administreras till deltagare med FA.
Baslinje till 24 månader
Upprätt stabilitet (US) poäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Utvärderingen av Upright Stability (US) är en del av den neurologiska undersökningen inom Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS). Denna komponent består av nio artiklar: sittställning, ställning med fötterna isär, ställning med fötterna isär och ögonen stängda, ställning med fötterna ihop, ställning med fötterna ihop och ögonen stängda, tandemställning, ställning med dominerande fot, tandemgång och gång. Poängen sträcker sig från 0 till 9, med en högre poäng som återspeglar sämre upprätt stabilitet (d.v.s. större neurologisk svårighetsgrad). Denna bedömning kommer endast att administreras till deltagare med FA.
Baslinje till 24 månader
Activities of Daily Living (ADL) poäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Activities of Daily Living (ADL) är en del av Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), en klinisk betygsskala utvecklad för FA. ADL-poängen syftar till att kvantifiera väsentliga och rutinmässiga aspekter av egenvård, ofta rapporterade av en familjemedlem eller vårdgivare till en person med FA. ADL består av 9 artiklar: tal, sväljning, skärning av mat och hantering av redskap, påklädning, personlig hygien, fall, gång, kvalitet på sittställning och blåsfunktion. Poängen sträcker sig från 0 till 36, med en högre poäng återspeglar större svårigheter att utföra aktiviteter i det dagliga livet självständigt. Denna bedömning kommer endast att administreras till deltagare med FA.
Baslinje till 24 månader
Skala för bedömning och värdering av Ataxia (SARA) poäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
SARA är en semikvantitativ bedömning av ataxi, som mäter ataxi i övre extremiteter, underben, gång, balans och tal. Den har åtta artiklar: gång, ställning, sittande, talstörning, fingerjakt, näsa-fingertest, snabba omväxlande handrörelser och häl-shin glidning. Den totala poängen varierar från 0 (ingen ataxi) till 40 (svår ataxi). Denna bedömning kommer endast att administreras till deltagare med FA.
Baslinje till 24 månader
Testtider för 9-hålspinnar
Tidsram: Baslinje till 24 månader
9-håls pinnartestet (9HPT) undersöker fingerskicklighet och involverar att placera och ta bort nio pinnar i en pinnbräda på snabbast möjliga tid. Två på varandra följande försök med den dominerande handen, följt omedelbart av två på varandra följande försök med den icke-dominanta handen, genomförs. Den genomsnittliga tiden det tar att slutföra uppgiften, för var och en av den dominerande och icke-dominanta handen, beräknas. 9HPT har hög intra- och interbedömartillförlitlighet och är det mest använda måttet på funktion av övre extremiteter vid FA. Denna bedömning kommer endast att administreras till deltagare med FA.
Baslinje till 24 månader
Talanalyspoäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Ett batteri av talutvärderingar kommer att administreras och spelas in på en bärbar dator för analys, med hjälp av Redenlabs programvara. Detta kommer att inkludera: läsning av en fonetiskt balanserad passage, ihållande vokalljud, listning av veckodagar, upprepade stavelser och en monologuppgift. Detta kommer att utgöra ett mått på dysartri. Redenlab är ett amerikanskt-australiskt taltestningsföretag, https://redenlab.com. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader
Lågkontrast Sloan Letter Chart (LCSLC) testresultat
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Kontrastbokstavsskärpan för synen kommer att bedömas med bakgrundsbelysta Sloan Letter Charts (LCSLCs) med låg kontrast. Deltagarna kommer att sitta på ett ögonavstånd av 2 meter från sjökortet. Kikarseendet kommer att bedömas med hjälp av deltagarnas normala korrigerande linser där det är relevant. Deltagarna måste läsa varje bokstav på diagrammet. Tre diagram kommer att presenteras, med tre olika visuella kontrastnivåer: 100 % (motsvarande synskärpa med hög kontrast), 2,5 % och 1,25 %. Den maximala totala poängen över de tre diagrammen (antal bokstäver lästa korrekt) är 240. Poäng för varje enskilt diagram kommer också att registreras. Denna bedömning kommer endast att administreras till deltagare med FA.
Baslinje till 24 månader
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) skalapoäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-skalan är ett screeningmått med 10 punkter som bedömer uppmärksamhet och koncentration, exekutiv funktion, minne, språk, visuospatial funktion, abstrakt tänkande och neuropsykiatriska egenskaper. Varje objekt har en tillhörande råpoäng och godkänd/underkänd bedömning. Den totala råpoängen (max 120) och det totala antalet "misslyckade" objekt (max 10) kommer att registreras. Denna skala ska administreras till deltagare som är 18 år och äldre. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader
Hayling Sentence Completion Test (HSCT) poäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Hayling Sentence Completion Test (HSCT) är ett oralt administrerat test som mäter responsinitiering och responsundertryckning. I det första avsnittet ombeds deltagarna att slutföra en serie ofullständiga meningar med ett vettigt ord. I det andra avsnittet ombeds deltagarna att ange ett orelaterat ord för att slutföra varje mening. Skalade poäng för total svarslatens i varje avsnitt, en skalad poäng för fel i den andra delen och en total skalpoäng beräknas. Detta test ska ges till deltagare som är 18 år och äldre. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader
Sjukhus Anxiety and Depression Scale (HADS) poäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) är en självbedömningsskala med 14 punkter utformad för att screena för tillstånd av depression och ångest och mäta svårighetsgraden av dessa tillstånd. Den innehåller en underskala med 7 punkter för var och en av ångest (HADS-A) och depression (HADS-D). Möjliga poäng för var och en av skalorna HADS-ångest och HADS-depression varierar från 0 till 21. Högre poäng tyder på svårare ångest och depression. Denna skala administreras till deltagare som är 18 år och äldre. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader
Poäng för Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT).
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) är ett oralt administrerat mått på svarsinitiering och responsundertryckning hos barn. Ska administreras till deltagare som är minst 8 år men yngre än 18 år. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) skalapoäng
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS)-skalan är en bedömning av de verkställande, visuell-spatiala och språkliga komponenterna av kognitiv kontroll och affekt hos barn. För närvarande under utveckling. Ingå som ett sekundärt resultatmått om det finns tillgängligt vid tidpunkten för studiestart. Ska administreras till deltagare som är minst 8 år men yngre än 18 år. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader
Reviderade poäng för barns ångest- och depressionsskala (RCADS).
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) är ett 47-objekt, självrapporterande frågeformulär sex underskalor: separationsångestsyndrom, social fobi, generaliserat ångestsyndrom, panikångest, tvångssyndrom och egentlig depression. Det ger också en total ångestskala och en total internaliserande skala. En högre poäng indikerar en högre nivå av den givna störningen/syndromet. Denna skala ska administreras till deltagare som är minst 8 år men yngre än 18 år. Denna bedömning kommer att administreras till deltagare med FA och kontroller.
Baslinje till 24 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Serum neurofilament lätt kedja (NfL) nivå
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Neurofilament light chain (NfL) är en perifert tillgänglig blodbiomarkör för neuroaxonal förstörelse i olika neurodegenerativa sjukdomar. Det har visat sig för flera sådana sjukdomar att blod-NfL kan fungera som en biomarkör för progression såväl som en biomarkör för behandlingssvar. Blodprover kommer att samlas in vid vart och ett av de tre studiebesöken, lagras lokalt och skickas till en central plats för analys av NfL-nivåer.
Baslinje till 24 månader
Frataxinproteinnivå
Tidsram: Baslinje till 24 månader
Nivåer av frataxinprotein i lymfocyter och serum kommer att mätas. Frataxin produceras vid reducerade nivåer i FA som en konsekvens av den upprepade expansionen av guanin-adenin-adenin (GAA) i frataxingenen (FXN) på kromosom 9. Blodprover kommer att samlas in vid vart och ett av de tre studiebesöken, förvaras lokalt, och skickas till en central plats för analys av frataxinnivåer.
Baslinje till 24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Monash University

Samarbetspartners

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Utredare

  • Huvudutredare: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

10 februari 2021

Primärt slutförande (Beräknad)

1 oktober 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 oktober 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 april 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

14 april 2020

Första postat (Faktisk)

16 april 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

27 november 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 november 2024

Senast verifierad

1 oktober 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • TRACK-FA

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Det är känt att detta projekt kommer att generera data som är av intresse för FA:s akademiska och biofarmaceutiska läkemedelsutvecklingsgemenskap. All sådan data (avidentifierad) kommer att göras tillgänglig för tredje part vid slutförandet av studien efter begäran, med godkännande från TRACK-FAs styrkommitté. Varje webbplats kommer att krävas för att säkerställa att deltagarna samtyckes på ett sådant sätt att de tillåter delning av avidentifierade data med gemenskapen på detta sätt.

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att bli tillgängliga efter slutförandet av TRACK-FA-studien. Studien kommer att pågå i 5 år och varje akademisk webbplats kan ha lite olika start- och slutdatum.

Kriterier för IPD Sharing Access

Dataåtkomst kommer att beviljas från fall till fall efter att studien har slutförts. Den begärande parten kommer att behöva lämna in en formell begäran till TRACK-FAs styrkommitté som beskriver hur uppgifterna ska användas och för vilket ändamål.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera