프리드라이히 운동 실조증(TRACK-FA)이 있는 개인의 뇌 및 척수 변화를 추적하기 위한 자연사 연구 ((TRACK-FA))
2024년 11월 25일 업데이트: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
이것은 Friedreich 운동 실조증(FA)이 있는 어린이와 성인의 질병 진행에 대한 신경 영상 마커를 전향적으로 조사하는 자연사 연구입니다.
세 가지 평가 기간(기준, 12개월 및 24개월)이 있습니다.
이 연구에는 FA가 있는 약 200명의 개인과 6개의 국제 학술 사이트에서 모집된 100명의 대조 대조군이 포함될 것입니다.
다른 평가에는 이차 임상 및 인지 마커와 탐색적 혈액 마커가 포함됩니다.
연구 개요
상세 설명
프리드라이히 운동실조증(Friedreich ataxia, FA)은 중추신경계와 말초신경계의 기능장애와 관련된 가장 흔하고 현저한 증상을 보이는 다계통 진행성 장애로, 균형 및 협응 상실, 빈번한 낙상, 보행 상실, 구음 장애, 삼킴곤란 및 상실을 포함합니다. 시각과 청각의. 다른 증상으로는 심근병증, 당뇨병, 척추 측만증 및 피로가 있습니다. 발병 연령은 다양할 수 있지만 대부분 5-15세의 어린 시절에 나타납니다.
현재 치료법과 질병 수정 치료법이 없습니다. 잠재적으로 FA를 치료할 약물 후보가 개발 중입니다. 그러나 임상 시험에서 효능을 테스트하기 위한 잘 특성화된 신경 영상 바이오마커가 부족하여 이 과정을 방해합니다. 질병 진행을 추적하기 위해 질병 특이적 신경 영상 바이오마커를 설정하려면 대조군에 비해 대규모 환자 집단의 고품질 종단 데이터가 필요합니다. 판코니빈혈과 같은 희귀질환의 경우 이는 다중 사이트 협업을 통해서만 달성할 수 있습니다.
TRACK-FA의 목표는 신경 영상 바이오마커의 잠재적 가치를 평가하고 임상 시험에서 이를 도입하기 위한 기반을 제공하는 데 적합한 뇌 및 척수에서 FA 신경 영상 데이터 세트를 개발하는 것입니다. 데이터 세트는 이전에 판코니빈혈 환자에서 손상된 것으로 나타났던 척수 및 뇌 영역의 변화를 평가하기 위한 다양한 신경 영상 측정으로 구성됩니다. 신경 영상 측정 외에도 TRACK-FA에는 임상, 인지 데이터 및 생물 표본 데이터도 포함됩니다. TRACK-FA 데이터 세트는 업계 파트너와 협력하여 학술 연구원이 커뮤니티 연구를 위해 이미지, 보조 데이터 및 관련 임상 데이터에 액세스할 수 있는 고유한 기회를 제공합니다.
이 다기관 연구는 업계 파트너 및 Friedreich's Ataxia Research Alliance USA(FARA)와 함께 6개 학술 기관에서 공동으로 수행한 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Aachen, 독일
- Department of Neurology, RWTH Aachen University
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Florida
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Gainesville, Florida, 미국, 32611
- University of Florida
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55455
- Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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São Paulo, 브라질
- Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
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Quebec
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Montréal, Quebec, 캐나다, H3A 2B4
- McGill University
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Victoria
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Clayton, Victoria, 호주, 3168
- Monash Biomedical Imaging, Monash University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 프리드라이히 운동실조증(FA) 진단을 받았거나 그렇지 않은(대조군) 5세 이상의 개인으로 구성됩니다.
대조군은 FA 코호트와 연령 및 성별이 일치하는 건강한 지원자가 될 것입니다.
설명
포함 기준:
- 연령 ≥ 5세
- 서면 동의서 제공
- 판코니빈혈 환자는 진단에 대한 유전적 확증이 있어야 하고 FXN의 인트론 1에서 GAA 반복 길이 > 55에 대해 이중대립유전자여야 하고/하거나 하나의 대립유전자에서 FXN의 인트론 1에서 GAA 반복 길이 > 55이고 다른 유형의 돌연변이가 있어야 합니다. 두 번째 FXN 대립 유전자에서 기능 상실을 유발하는 것으로 추론됨
- 판코니빈혈 환자는 발병 연령이 25세 이하이어야 합니다.
- 판코니빈혈 환자는 질병 기간이 25년 이하이어야 합니다.
- 판코니빈혈 환자는 등록 시 FARS(Friedreich Ataxia Rating Scale) 기능적 병기 점수가 ≤ 5이고 수정된 총 FARS(mFARS) 점수가 ≤ 65여야 합니다.
제외 기준:
- 연령 < 5년
- 서면 동의서를 제공할 수 없음
- 자기 공명 금기 사항(예: 맥박 조정기 또는 기타 금속 수술용 임플란트)
- 금속 치아 교정기의 존재
- 임신(특정 사이트에서 요구하는 질문 또는 테스트를 통해 확인)
- 판코니빈혈 환자는 현장 조사관과 운영 위원회 간의 논의 후 연구 수행 및 평가를 방해하는 것으로 간주되는 급성 또는 진행 중인 의학적 상태 또는 기타 상태가 없어야 합니다.
- 판코니빈혈 환자는 판코니빈혈 외에 다른 신경학적 상태가 없어야 합니다.
- 판코니빈혈 환자는 현장 조사관의 의견에 따라 연구 수행 및 평가를 방해할 다른 신경학적 상태가 없어야 합니다.
- 컨트롤에는 진단된 정신과적 또는 신경학적 상태가 없어야 합니다.
- 컨트롤에는 연구 수행 및 평가를 방해할 수 있는 급성 또는 진행 중인 의학적 상태 또는 기타 상태가 없어야 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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프리드라이히 운동 실조증
프리드라이히 운동 실조증 진단을 받은 개인.
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신경 영상, 임상 및 혈액 마커의 세로 관찰.
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제어
프리드라이히 운동실조 진단을 받지 않은 개인.
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신경 영상, 임상 및 혈액 마커의 세로 관찰.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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기준 치상 핵 자화율
기간: 기준선
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치상핵의 자화율은 T2* 강조 다중에코 자기공명영상과 정량적 자화율 매핑 처리를 이용하여 측정한다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에 베이스라인 치상핵 감수성을 비교할 것이다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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치아 핵 자기 자화율의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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치상핵의 자화율은 T2* 강조 다중에코 자기공명영상과 정량적 자화율 매핑 처리를 이용하여 측정한다.
3번의 연구 방문에 걸친 치상 핵 감수성의 개인 내 경사를 추정하고 프리드라이히 운동 실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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베이스라인 치아 볼륨
기간: 기준선
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치아 핵의 부피는 T2*-가중 멀티에코 자기 공명 영상 및 정량적 자화율 매핑 처리를 사용하여 측정됩니다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에 베이스라인 치상 핵 용적을 비교합니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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치아 볼륨의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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치아 핵의 부피는 T2*-가중 멀티에코 자기 공명 영상 및 정량적 자화율 매핑 처리를 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 치상 핵 용적의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준 총 소뇌 용적
기간: 기준선
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소뇌의 총 부피는 T1 및 T2 강조 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
기준 총 소뇌 용적은 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교될 것입니다.
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기준선
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총 소뇌 용적의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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소뇌의 총 부피는 T1 및 T2 강조 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 총 소뇌 용적의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
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24개월 기준
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기준선 우수한 소뇌 꽃자루 용적
기간: 기준선
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상소뇌각의 용적은 T1 및 T2 강조 자기공명영상을 이용하여 측정한다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이의 기준선 상소뇌각 용적을 비교한다.
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기준선
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상소뇌각 용적 변화의 기울기
기간: 24개월 기준
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상소뇌각의 용적은 T1 및 T2 강조 자기공명영상을 이용하여 측정한다.
3번의 연구 방문에 걸쳐 우수한 소뇌각 용적의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
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24개월 기준
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기준선 우수한 소뇌각 분수 이방성
기간: 기준선
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상소뇌각의 분수 이방성은 확산 텐서 자기공명영상을 이용하여 측정한다.
기준선 상소뇌각 분수 이방성은 Friedreich 운동실조증과 대조군 사이에서 비교될 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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상소뇌각 분수 이방성의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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상소뇌각의 분수 이방성은 확산 텐서 자기공명영상을 이용하여 측정한다.
3번의 연구 방문에 걸친 상소뇌각 분수 이방성의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 상소뇌각 평균 확산도
기간: 기준선
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확산 텐서 자기공명영상을 이용하여 상소뇌각의 평균 확산도를 측정한다.
기준선 상소뇌각 평균 확산도는 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교될 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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상소뇌각 평균확산도 변화의 기울기
기간: 24개월 기준
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확산 텐서 자기공명영상을 이용하여 상소뇌각의 평균 확산도를 측정한다.
3번의 연구 방문에 걸친 상소뇌각 평균 확산의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 우수한 소뇌 꽃자루 방사형 확산도
기간: 기준선
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확산 텐서 자기 공명 영상을 이용하여 상소뇌각의 방사상 확산도를 측정한다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에 기준선 상소뇌각 방사상 확산도를 비교합니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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상소뇌각 방사상확산도 변화의 기울기
기간: 24개월 기준
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확산 텐서 자기 공명 영상을 이용하여 상소뇌각의 방사상 확산도를 측정한다.
3번의 연구 방문에 걸쳐 우수한 소뇌각 방사상 확산도의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 우수한 소뇌각 축 확산도
기간: 기준선
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확산 텐서 자기공명영상을 이용하여 상소뇌각의 축방향 확산도를 측정한다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이의 기준선 상소뇌각 축 확산도를 비교합니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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상소뇌각 축확산도 변화의 기울기
기간: 24개월 기준
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확산 텐서 자기공명영상을 이용하여 상소뇌각의 축방향 확산도를 측정한다.
3번의 연구 방문에 걸쳐 우수한 소뇌각 축 확산도의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 경추 척수 단면적
기간: 기준선
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척수의 경추 부분의 단면적은 T2 강조 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
기준선 경추 척수 단면적은 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교될 것입니다.
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기준선
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경추 척수 단면적의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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척수의 경추 부분의 단면적은 T2 강조 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸쳐 경추 척수 단면적의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
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24개월 기준
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기준선 경추 척수 분수 이방성
기간: 기준선
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척수의 경부 부분의 분수 이방성은 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
기준선 경추 척수 부분 이방성은 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교될 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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경추 척수 분수 이방성의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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척수의 경부 부분의 분수 이방성은 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 경추 척수 부분 이방성의 사람 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 경추 척수 평균 확산도
기간: 기준선
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척수의 경추 부분의 평균 확산도는 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
기준선 경추 척수 평균 확산성은 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교될 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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경추 척수 평균 확산도의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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척수의 경추 부분의 평균 확산도는 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 경추 척수 평균 확산도의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 경추 척수 방사형 확산도
기간: 기준선
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척수의 경부 부분의 방사상 확산도는 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에 기준선 경추 척수 방사 확산도를 비교합니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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경추 척수 방사 확산도의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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척수의 경부 부분의 방사상 확산도는 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 경추 척수 방사상 확산의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준선 자궁 경부 척수 축 확산도
기간: 기준선
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척수의 경추 부분의 축방향 확산도는 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에 기준선 경추 척수 축 확산도를 비교합니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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경추 척수 축 확산도의 변화 기울기
기간: 24개월 기준
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척수의 경추 부분의 축방향 확산도는 확산 텐서 자기 공명 영상을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 경추 척수 축 확산도의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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기준 경추 tNAA/mIns 비율
기간: 기준선
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경추 척수 내 N-아세틸아스파르테이트(tNAA)와 미오이노시톨(mIns)의 비율은 sLASER 자기 공명 분광법을 사용하여 측정됩니다.
기준선 tNAA/mIns 비율은 Friedreich 운동 실조증과 대조군 사이에서 비교됩니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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기준선
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경추의 기울기 tNAA/mIns 비율
기간: 24개월 기준
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경추 척수 내 N-아세틸아스파르테이트(tNAA)와 미오이노시톨(mIns)의 비율은 sLASER 자기 공명 분광법을 사용하여 측정됩니다.
3번의 연구 방문에 걸친 tNAA/mIns 비율의 개인 내 기울기를 추정하고 프리드라이히 운동 실조증과 대조군 사이에서 비교할 것입니다.
이 측정은 11세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
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24개월 기준
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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수정된 프리드라이히 실조증 평가 척도(mFARS) 점수
기간: 24개월 기준
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MFARS(modified Friedreich Ataxia Rating Scale)는 4개의 하위 척도(구근, 상지 협응, 하지 협응 및 직립 안정성)로 구성된 신경학적 평가 척도입니다.
총점의 범위는 0에서 93까지이며, 점수가 높을수록 신경학적 중증도가 더 크다는 것을 의미합니다.
이 평가는 FA가 있는 참가자에게만 시행됩니다.
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24개월 기준
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직립 안정성(US) 점수
기간: 24개월 기준
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직립 안정성(US) 평가는 mFARS(Modified Friedreich Ataxia Rating Scale) 내의 신경학적 검사의 일부입니다.
이 구성요소는 앉은 자세, 발을 벌리고 서기, 발을 벌리고 눈을 감고 서기, 발을 모으고 서기, 발을 모으고 눈을 감고 서기, 일렬로 서기, 주로 사용하는 발로 서기, 일렬로 걷기, 보행의 9개 항목으로 구성됩니다.
점수 범위는 0에서 9까지이며 점수가 높을수록 직립 안정성이 좋지 않음(즉, 신경학적 중증도가 높음)을 나타냅니다.
이 평가는 FA가 있는 참가자에게만 시행됩니다.
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24개월 기준
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일상 생활 활동(ADL) 점수
기간: 24개월 기준
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일상 생활 활동(ADL)은 FA를 위해 개발된 임상 평가 척도인 FARS(Friedreich Ataxia Rating Scale)의 구성 요소입니다.
ADL 점수는 판코니빈혈 환자의 가족이나 간병인이 자주 보고하는 자기 관리의 필수적이고 일상적인 측면을 정량화하는 것을 목표로 합니다.
ADL은 말하기, 삼키기, 음식 자르기 및 도구 다루기, 옷 입기, 개인 위생, 낙상, 보행, 앉은 자세의 질, 방광 기능의 9개 항목으로 구성됩니다.
점수 범위는 0에서 36까지이며, 점수가 높을수록 독립적으로 일상 생활 활동을 완료하는 데 더 큰 어려움이 있음을 나타냅니다.
이 평가는 FA가 있는 참가자에게만 시행됩니다.
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24개월 기준
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SARA(Assessment and Rating of Ataxia) 점수 척도
기간: 24개월 기준
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SARA는 운동실조의 반정량적 평가로, 상지, 하지, 보행, 균형 및 언어의 운동실조를 측정합니다.
보행, 자세, 앉기, 언어 장애, 손가락 추격, 코-손가락 검사, 빠른 손 번갈아 움직임, 발뒤꿈치-정강이 미끄러짐의 8개 항목으로 구성됩니다.
총 점수 범위는 0(운동실조 없음)에서 40(심각한 운동실조)까지입니다.
이 평가는 FA가 있는 참가자에게만 시행됩니다.
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24개월 기준
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9 홀 페그 테스트 시간
기간: 24개월 기준
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9홀 페그 테스트(9HPT)는 손가락 손재주를 검사하고 가능한 가장 빠른 시간에 페그보드에 9개의 페그를 배치하고 제거하는 것을 포함합니다.
우세한 손에 대한 2회 연속 시도에 이어 즉시 비우세한 손에 대한 2회 연속 시도가 수행됩니다.
주로 사용하는 손과 자주 사용하지 않는 손 각각에 대해 작업을 완료하는 데 걸리는 평균 시간이 계산됩니다.
9HPT는 평가자 내 및 평가자 간 신뢰도가 높으며 FA에서 상지 기능의 가장 일반적으로 사용되는 척도입니다.
이 평가는 FA가 있는 참가자에게만 시행됩니다.
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24개월 기준
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음성 분석 점수
기간: 24개월 기준
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Redenlab 소프트웨어를 사용하여 분석을 위해 일련의 음성 평가가 관리되고 노트북에 기록됩니다.
여기에는 음성적으로 균형 잡힌 구절 읽기, 지속적인 모음 소리, 요일 나열, 음절 반복 및 독백 작업이 포함됩니다.
이것은 구음 장애의 척도가 될 것입니다.
Redenlab은 미국-호주 음성 테스트 회사(https://redenlab.com)입니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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LCSLC(Low-Contrast Sloan Letter Chart) 테스트 점수
기간: 24개월 기준
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시력에 대한 대비 문자 시력은 백라이트 LCSLC(Low-Contrast Sloan Letter Charts)를 사용하여 평가됩니다.
참가자는 차트에서 2m 떨어진 눈 거리에 앉습니다.
관련이 있는 참가자의 일반 교정 렌즈를 사용하여 양안 시력을 평가합니다.
참가자는 차트의 각 문자를 읽어야 합니다.
100%(고대비 시력에 해당), 2.5% 및 1.25%의 세 가지 시각적 대비 수준으로 세 가지 차트가 표시됩니다.
세 차트의 최대 총점(정확하게 읽은 문자 수)은 240입니다.
각 개별 차트의 점수도 기록됩니다.
이 평가는 FA가 있는 참가자에게만 시행됩니다.
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24개월 기준
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소뇌 인지 정동/슈마만 증후군(CCAS) 척도 점수
기간: 24개월 기준
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소뇌 인지 정서/슈마만 증후군(CCAS) 척도는 주의력과 집중력, 집행 기능, 기억력, 언어, 시공간 기능, 추상적 사고, 신경정신적 특징을 평가하는 10개 항목 선별 측정입니다.
각 항목에는 관련 원시 점수 및 합격/불합격 평가가 있습니다.
총 원시 점수(최대 120)와 총 "실패" 항목 수(최대 10)가 기록됩니다.
이 척도는 18세 이상의 참가자에게 적용됩니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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Hayling Sentence Completion Test(HSCT) 점수
기간: 24개월 기준
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Hayling Sentence Completion Test(HSCT)는 반응 개시 및 반응 억제를 측정하는 경구 투여 시험입니다.
첫 번째 섹션에서 참가자는 의미 있는 단어로 일련의 불완전한 문장을 완성하도록 요청받습니다.
두 번째 섹션에서 참가자는 각 문장을 완성하기 위해 관련 없는 단어를 제공하도록 요청받습니다.
각 섹션의 총 응답 대기 시간에 대한 환산 점수, 두 번째 섹션의 오류에 대한 환산 점수 및 전체 척도 점수가 계산됩니다.
이 테스트는 18세 이상의 참가자를 대상으로 합니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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병원 불안 및 우울 척도(HADS) 점수
기간: 24개월 기준
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병원 불안 및 우울 척도(HADS)는 우울 및 불안 상태를 선별하고 이러한 상태의 중증도를 측정하기 위해 고안된 14개 항목의 자가 평가 척도입니다.
불안(HADS-A) 및 우울증(HADS-D) 각각에 대한 7개 항목 하위 척도가 포함되어 있습니다.
각 HADS-불안 및 HADS-우울 척도에 대해 가능한 점수 범위는 0에서 21까지입니다.
점수가 높을수록 더 심각한 불안과 우울증을 나타냅니다.
이 척도는 18세 이상의 참가자에게 적용됩니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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Junior Hayling Sentence Completion Test(주니어 HSCT) 점수
기간: 24개월 기준
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Junior Hayling Sentence Completion Test(Junior HSCT)는 아동의 반응 개시 및 반응 억제를 구두로 관리하는 척도입니다.
8세 이상 18세 미만의 참가자에게 투여합니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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소아 소뇌 인지 정동/슈마만 증후군(CCAS) 척도 점수
기간: 24개월 기준
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소아 소뇌 인지 정서/슈마만 증후군(CCAS) 척도는 아동의 인지 통제 및 정서의 집행, 시각-공간 및 언어적 요소를 평가하는 것입니다.
현재 개발 중입니다.
연구 시작 시점에 이용 가능한 경우 이차 결과 측정으로 통합됩니다.
8세 이상 18세 미만의 참가자에게 투여합니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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수정된 어린이 불안 및 우울증 척도(RCADS) 점수
기간: 24개월 기준
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RCADS(Revised Child Anxiety and Depression Scale)는 47개 항목으로 구성된 자가 보고식 설문지로, 분리 불안 장애, 사회 공포증, 범불안 장애, 공황 장애, 강박 장애, 주요 우울 장애의 6개 하위 척도입니다.
또한 전체 불안 척도와 전체 내면화 척도를 산출합니다.
더 높은 점수는 주어진 장애/증후군의 더 높은 수준을 나타냅니다.
이 척도는 8세 이상 18세 미만의 참여자를 대상으로 합니다.
이 평가는 FA 및 컨트롤이 있는 참가자에게 시행됩니다.
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24개월 기준
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈청 신경필라멘트 경쇄(NfL) 수준
기간: 24개월 기준
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신경필라멘트 경쇄(NfL)는 다양한 신경퇴행성 질환에서 신경축삭 파괴의 말초 접근 가능한 혈액 바이오마커입니다.
혈액 NfL이 치료 반응 바이오마커뿐만 아니라 진행 바이오마커 역할을 할 수 있는 여러 질병에 대해 나타났습니다.
혈액 샘플은 3번의 연구 방문 각각에서 수집되어 로컬에 저장되고 NfL 수준 분석을 위해 중앙 위치로 배송됩니다.
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24개월 기준
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프라탁신 단백질 수준
기간: 24개월 기준
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림프구 및 혈청에서 프라탁신 단백질의 수준을 측정할 것입니다.
프라탁신은 9번 염색체의 프라탁신 유전자(FXN)에서 구아닌-아데닌-아데닌(GAA) 반복 확장의 결과로 FA에서 감소된 수준으로 생산됩니다. 혈액 샘플은 세 번의 연구 방문 각각에서 수집되어 로컬로 저장됩니다. 프라탁신 수준 분석을 위해 중앙 위치로 배송됩니다.
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24개월 기준
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 2월 10일
기본 완료 (추정된)
2025년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2025년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 4월 14일
처음 게시됨 (실제)
2020년 4월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 11월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 11월 25일
마지막으로 확인됨
2024년 10월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- TRACK-FA
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
이 프로젝트는 FA 학술 및 바이오 제약, 약물 개발 커뮤니티에 관심 있는 데이터를 생성할 것으로 인식됩니다.
그러한 모든 데이터(식별되지 않음)는 요청 후 연구가 완료되고 TRACK-FA 운영 위원회의 승인을 받아 제3자에게 제공됩니다.
각 사이트는 이러한 방식으로 비식별화된 데이터를 커뮤니티와 공유할 수 있도록 참가자의 동의를 얻어야 합니다.
IPD 공유 기간
데이터는 TRACK-FA 연구가 끝난 후에 사용할 수 있습니다.
연구 기간은 5년이며 각 학술 사이트마다 시작일과 종료일이 약간 다를 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
연구가 완료된 후 사례별로 데이터 액세스 권한이 부여됩니다.
요청자는 TRACK-FA 운영 위원회에 데이터 사용 방법과 목적을 설명하는 공식 요청을 제출해야 합니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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