Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории для отслеживания изменений головного и спинного мозга у людей с атаксией Фридрейха (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 ноября 2024 г. обновлено: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Это естественнонаучное исследование, в котором проспективно изучаются нейровизуализационные маркеры прогрессирования заболевания у детей и взрослых с атаксией Фридрейха (ФА). Будет три периода оценки (базовый уровень, 12 и 24 месяца). В исследовании примут участие около 200 человек с FA и 100 человек из контрольной группы, набранных в шести международных академических центрах. Другие оценки будут включать вторичные клинические и когнитивные маркеры, а также исследовательские маркеры крови.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Атаксия Фридрейха (ФА) представляет собой полисистемное прогрессирующее заболевание с наиболее распространенными и выраженными симптомами, связанными с дисфункцией центральной и периферической нервной системы, включая потерю равновесия и координации, частые падения, потерю способности ходить, дизартрию, дисфагию и потерю сознания. зрения и слуха. Другие симптомы включают кардиомиопатию, диабет, сколиоз и утомляемость. Возраст начала может варьировать, но чаще всего проявляется в детстве, в возрасте 5-15 лет.

В настоящее время не существует ни лекарства, ни модифицирующего болезнь лечения. Препараты-кандидаты для потенциального лечения FA находятся в стадии разработки; однако не хватает хорошо охарактеризованных биомаркеров нейровизуализации для проверки их эффективности в клинических испытаниях, что затрудняет этот процесс. Установление биомаркеров нейровизуализации, специфичных для заболевания, для отслеживания прогрессирования заболевания требует высококачественных продольных данных от больших когорт пациентов по сравнению с контрольной группой. При редких заболеваниях, таких как FA, этого можно достичь только за счет сотрудничества в нескольких центрах.

Целью TRACK-FA является разработка набора данных нейровизуализации ФА головного и спинного мозга, подходящего для оценки потенциальной ценности биомаркеров нейровизуализации и создания основы для их включения в клинические испытания. Набор данных будет включать в себя ряд мер нейровизуализации для оценки изменений в спинном мозге и областях головного мозга, которые, как ранее было показано, скомпрометированы у людей с ФА. В дополнение к измерениям нейровизуализации TRACK-FA также будет включать клинические, когнитивные данные и данные биологических образцов. Набор данных TRACK-FA предоставит академическим исследователям в сотрудничестве с отраслевыми партнерами уникальную возможность получить доступ к изображениям, вспомогательным данным и связанным клиническим данным для исследований сообщества.

Это многоцентровое исследование является совместным проектом шести академических учреждений, отраслевых партнеров и Исследовательского альянса атаксии Фридрейха США (FARA).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

300

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Австралия
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Австралия, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Бразилия
      • São Paulo, Бразилия
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Германия
      • Aachen, Германия
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Канада
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Канада, H3A 2B4
        • McGill University
  • Соединенные Штаты
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Соединенные Штаты, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

5 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция будет состоять из лиц в возрасте 5 лет и старше, у которых либо есть диагноз атаксии Фридрейха (ФА), либо нет (контрольная группа). Контролем будут здоровые добровольцы, соответствующие по возрасту и полу когорте FA.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст ≥ 5 лет
  • Дано письменное информированное согласие
  • Лица с ФА должны иметь генетическое подтверждение диагноза и быть биаллельными для длины повтора GAA > 55 в интроне 1 FXN и/или иметь длину повтора GAA > 55 в интроне 1 FXN в одном аллеле и другом типе мутации, которая предположительно вызывает потерю функции второго аллеля FXN
  • Лица с FA должны иметь возраст начала заболевания ≤ 25 лет.
  • Лица с FA должны иметь продолжительность заболевания ≤ 25 лет.
  • Лица с FA должны иметь оценку функциональной стадии атаксии по шкале Фридрейха (FARS) ≤ 5 и общую модифицированную оценку FARS (mFARS) ≤ 65 при зачислении.

Критерий исключения:

  • Возраст < 5 лет
  • Невозможно предоставить письменное информированное согласие
  • Противопоказания магнитного резонанса (например, кардиостимулятор или другие металлические хирургические имплантаты)
  • Наличие металлических брекетов
  • Беременность (устанавливается с помощью вопроса или теста, как это предписано в определенных местах)
  • Лица с ФА не должны иметь острых или продолжающихся заболеваний или других состояний, которые, после обсуждения между исследователем участка и руководящим комитетом, считаются мешающими проведению и оценке исследования.
  • У лиц с ФА не должно быть других неврологических заболеваний, кроме ФА.
  • У лиц с ФА не должно быть других неврологических заболеваний, которые, по мнению исследователя Зоны, могут помешать проведению и оценке исследования.
  • У контрольной группы не должно быть диагностированного психического или неврологического заболевания.
  • Контрольная группа не должна иметь острых или продолжающихся заболеваний или других состояний, которые могут помешать проведению и оценке исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Кейс-контроль
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Атаксия Фридрейха
Лица с диагнозом атаксия Фридрейха.
Другой: Естественная история
Продольное наблюдение нейровизуализации, клинических и маркеров крови.
Контроль
Лица без диагноза атаксии Фридрейха.
Другой: Естественная история
Продольное наблюдение нейровизуализации, клинических и маркеров крови.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Базовая магнитная восприимчивость зубчатых ядер
Временное ограничение: Базовый уровень
Магнитная восприимчивость зубчатых ядер будет измеряться с использованием Т2*-взвешенной мультиэхо-магнитно-резонансной томографии и обработки количественного картирования восприимчивости. Базовая восприимчивость зубчатых ядер будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения магнитной восприимчивости зубчатых ядер
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Магнитная восприимчивость зубчатых ядер будет измеряться с использованием Т2*-взвешенной мультиэхо-магнитно-резонансной томографии и обработки количественного картирования восприимчивости. Будет оцениваться наклон восприимчивости зубчатых ядер внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Базовый зубчатый объем
Временное ограничение: Базовый уровень
Объем зубчатых ядер будет измеряться с использованием Т2*-взвешенной мультиэхо-магнитно-резонансной томографии и обработки количественного картирования восприимчивости. Исходный объем зубчатых ядер будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения зубчатого объема
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Объем зубчатых ядер будет измеряться с использованием Т2*-взвешенной мультиэхо-магнитно-резонансной томографии и обработки количественного картирования восприимчивости. Будет оцениваться наклон объема зубчатых ядер внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходный общий объем мозжечка
Временное ограничение: Базовый уровень
Общий объем мозжечка будет измеряться с помощью Т1- и Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии. Базовый общий объем мозжечка будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой.
Базовый уровень
Наклон изменения общего объема мозжечка
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Общий объем мозжечка будет измеряться с помощью Т1- и Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон общего объема мозжечка внутри человека за три визита в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходный объем верхней ножки мозжечка
Временное ограничение: Базовый уровень
Объем верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью Т1- и Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии. Исходный объем верхней ножки мозжечка будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой.
Базовый уровень
Наклон изменения объема верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Объем верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью Т1- и Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон объема верхней ножки мозжечка внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой.
Исходный уровень до 24 месяцев
Базовая фракционная анизотропия верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Базовый уровень
Фракционная анизотропия верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Базовая фракционная анизотропия верхних ножек мозжечка будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения фракционной анизотропии верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Фракционная анизотропия верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон фракционной анизотропии верхних ножек мозжечка внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходная средняя диффузионная способность верхней ножки мозжечка
Временное ограничение: Базовый уровень
Средняя диффузионная способность верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Базовая средняя диффузионная способность верхней ножки мозжечка будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения средней диффузионной способности верхней ножки мозжечка
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Средняя диффузионная способность верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон средней диффузионной способности верхней ножки мозжечка внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходная радиальная диффузия верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Базовый уровень
Радиальная диффузия верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Исходная радиальная диффузия верхних ножек мозжечка будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения радиальной диффузии верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Радиальная диффузия верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон радиальной диффузии верхних ножек мозжечка внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходный уровень осевой диффузии верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Базовый уровень
Осевая диффузия верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Исходная осевая диффузия верхних ножек мозжечка будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения осевой диффузии верхних ножек мозжечка
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Осевая диффузия верхних ножек мозжечка будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Наклон аксиальной диффузии верхних ножек мозжечка внутри человека будет оценен и сравнен между атаксией Фридрейха и контрольной группой в течение трех посещений исследования. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходная площадь поперечного сечения шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Базовый уровень
Площадь поперечного сечения шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии. Исходная площадь поперечного сечения шейного отдела спинного мозга будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой.
Базовый уровень
Наклон изменения площади поперечного сечения шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Площадь поперечного сечения шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью Т2-взвешенной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон площади поперечного сечения шейного отдела спинного мозга внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходная фракционная анизотропия шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Базовый уровень
Фракционная анизотропия шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Базовая фракционная анизотропия шейного отдела спинного мозга будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения фракционной анизотропии шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Фракционная анизотропия шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон фракционной анизотропии шейного отдела спинного мозга внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходный средний коэффициент диффузии шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Базовый уровень
Средняя диффузионная способность шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Исходный средний коэффициент диффузии шейного отдела спинного мозга будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения средней диффузионной способности шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Средняя диффузионная способность шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон средней диффузии шейного отдела спинного мозга внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходная радиальная диффузия шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Базовый уровень
Радиальная диффузия шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Исходная радиальная диффузия шейного отдела спинного мозга будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения радиальной диффузии шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Радиальная диффузия шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон радиальной диффузии шейного отдела спинного мозга внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходная аксиальная диффузия шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Базовый уровень
Осевая диффузия шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Исходная осевая диффузия шейного отдела спинного мозга будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон изменения осевой диффузии шейного отдела спинного мозга
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Осевая диффузия шейного отдела спинного мозга будет измеряться с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. Будет оцениваться наклон осевой диффузии шейного отдела спинного мозга внутри человека в течение трех визитов в рамках исследования и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев
Исходное соотношение tNAA/mIns шейного отдела позвоночника
Временное ограничение: Базовый уровень
Соотношение N-ацетиласпартата (tNAA) и мио-инозитола (mIns) в шейном отделе спинного мозга будет измеряться с помощью магнитно-резонансной спектроскопии sLASER. Исходное соотношение tNAA/mIns будет сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Базовый уровень
Наклон шейного отдела позвоночника отношение tNAA/mIns
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Соотношение N-ацетиласпартата (tNAA) и мио-инозитола (mIns) в шейном отделе спинного мозга будет измеряться с помощью магнитно-резонансной спектроскопии sLASER. Внутренний наклон отношения tNAA/mIns в течение трех учебных посещений будет оцениваться и сравниваться между атаксией Фридрейха и контрольной группой. Это измерение будет получено для участников в возрасте 11 лет и старше.
Исходный уровень до 24 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Модифицированная шкала оценки атаксии Фридрейха (mFARS)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Модифицированная шкала оценки атаксии Фридрейха (mFARS) представляет собой неврологическую оценочную шкалу, состоящую из четырех подшкал (бульбарная, координация верхних конечностей, координация нижних конечностей и устойчивость в вертикальном положении). Суммарный балл колеблется от 0 до 93, при этом более высокий балл отражает большую неврологическую тяжесть. Эта оценка будет проводиться только для участников с FA.
Исходный уровень до 24 месяцев
Оценка устойчивости в вертикальном положении (США)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Оценка устойчивости в вертикальном положении (УЗИ) является частью неврологического обследования в рамках Модифицированной шкалы оценки атаксии Фридрейха (mFARS). Этот компонент включает девять пунктов: сидячее положение, стойка с расставленными ногами, стойка с расставленными ногами и закрытыми глазами, стойка с ногами вместе, стойка с ногами вместе и закрытыми глазами, тандемная стойка, стойка с доминирующей ногой, тандемная походка и походка. Оценка варьируется от 0 до 9, при этом более высокая оценка отражает более низкую устойчивость в вертикальном положении (т. е. большую неврологическую тяжесть). Эта оценка будет проводиться только для участников с FA.
Исходный уровень до 24 месяцев
Оценка активности повседневной жизни (ADL)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Повседневная активность (ADL) является компонентом Шкалы оценки атаксии Фридрейха (FARS), шкалы клинической оценки, разработанной для FA. Оценка ADL направлена ​​​​на количественную оценку основных и рутинных аспектов самообслуживания, о которых часто сообщает член семьи или лицо, осуществляющее уход за человеком с ФА. ADL включает 9 пунктов: речь, глотание, нарезка пищи и обращение с посудой, одевание, личная гигиена, падение, ходьба, качество сидячего положения и функция мочевого пузыря. Оценка колеблется от 0 до 36, при этом более высокий балл отражает большую трудность самостоятельного выполнения повседневных действий. Эта оценка будет проводиться только для участников с FA.
Исходный уровень до 24 месяцев
Шкала оценки и рейтинга атаксии (SARA)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
SARA представляет собой полуколичественную оценку атаксии, измеряющую атаксию верхних и нижних конечностей, походку, равновесие и речь. Он состоит из восьми пунктов: походка, стойка, сидение, нарушение речи, погоня за пальцами, тест «нос-пальец», быстрое чередование движений рук и скольжение пятки-голени. Общий балл варьируется от 0 (нет атаксии) до 40 (тяжелая атаксия). Эта оценка будет проводиться только для участников с FA.
Исходный уровень до 24 месяцев
Время тестирования 9 отверстий
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Тест с 9 отверстиями для колышков (9HPT) проверяет ловкость пальцев и включает в себя размещение и удаление девяти колышков в доске за максимально быстрое время. Предпринимаются две последовательные попытки с доминирующей рукой, за которыми сразу же следуют две последовательные попытки с недоминирующей рукой. Рассчитывается среднее время, затрачиваемое на выполнение задания для каждой доминирующей и недоминирующей руки. 9HPT имеет высокую внутри- и межэкспертную надежность и является наиболее часто используемым показателем функции верхних конечностей при FA. Эта оценка будет проводиться только для участников с FA.
Исходный уровень до 24 месяцев
Оценки анализа речи
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Группа оценок речи будет управляться и записываться на ноутбук для анализа с использованием программного обеспечения Redenlab. Это будет включать: чтение фонетически сбалансированного отрывка, устойчивый гласный звук, перечисление дней недели, повторяющиеся слоги и задание на монолог. Это сформирует меру дизартрии. Redenlab — американо-австралийская компания по тестированию речи, https://redenlab.com. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев
Результаты теста низкоконтрастной буквенной диаграммы Слоана (LCSLC)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Контрастная буквенная острота зрения будет оцениваться с использованием низкоконтрастных буквенных диаграмм Слоана с задней подсветкой (LCSLC). Участники сидят на расстоянии глаз 2 метра от диаграммы. Бинокулярное зрение будет оцениваться с использованием обычных корректирующих линз участников, где это уместно. Участникам необходимо прочитать каждую букву на схеме. Будут представлены три диаграммы с тремя различными уровнями визуальной контрастности: 100% (эквивалент остроты зрения при высокой контрастности), 2,5% и 1,25%. Максимальный общий балл по трем таблицам (количество правильно прочитанных букв) составляет 240. Также будут записываться баллы для каждой отдельной диаграммы. Эта оценка будет проводиться только для участников с FA.
Исходный уровень до 24 месяцев
Мозжечковая когнитивно-аффективная шкала/синдром Шмахмана (CCAS)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Мозжечковая когнитивно-аффективная шкала/синдром Шмахмана (CCAS) представляет собой скрининговую меру из 10 пунктов, оценивающую внимание и концентрацию, исполнительные функции, память, язык, зрительно-пространственные функции, абстрактное мышление и нейропсихиатрические особенности. Каждый элемент имеет связанную необработанную оценку и оценку «пройдено/не пройдено». Общий исходный балл (максимум 120) и общее количество «неудачных» заданий (максимум 10) будут записаны. Эта шкала предназначена для участников в возрасте 18 лет и старше. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев
Результаты теста завершения предложения Хейлинга (HSCT)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Тест завершения предложения Хейлинга (HSCT) представляет собой пероральный тест, измеряющий инициацию и подавление реакции. В первом разделе участников просят завершить ряд неполных предложений осмысленным словом. Во втором разделе участников просят указать несвязанное слово для завершения каждого предложения. Рассчитываются масштабированные баллы для общей задержки ответа в каждом разделе, масштабированный балл для ошибок во втором разделе и общий балл по шкале. Этот тест предназначен для участников в возрасте 18 лет и старше. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев
Больничная шкала тревоги и депрессии (HADS)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Больничная шкала тревоги и депрессии (HADS) представляет собой шкалу самооценки из 14 пунктов, предназначенную для выявления состояний депрессии и тревоги и измерения тяжести этих состояний. Он содержит подшкалу из 7 пунктов для каждой из тревог (HADS-A) и депрессии (HADS-D). Возможные баллы по каждой из шкал HADS-тревога и HADS-депрессия варьируются от 0 до 21. Более высокие баллы указывают на более сильную тревогу и депрессию. Эта шкала предназначена для участников в возрасте 18 лет и старше. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев
Результаты теста на завершение предложения Junior Hayling (Junior HSCT)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Тест Джуниора Хейлинга на завершение предложения (Junior HSCT) представляет собой перорально вводимую меру инициации и подавления реакции у детей. Назначается участникам в возрасте от 8 до 18 лет. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев
Детская мозжечковая когнитивно-аффективная шкала/синдром Шмахмана (CCAS)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Педиатрическая мозжечковая когнитивно-аффективная шкала/синдром Шмахмана (CCAS) представляет собой оценку исполнительных, зрительно-пространственных и лингвистических компонентов когнитивного контроля и аффекта у детей. В настоящее время находится в разработке. Должен быть включен в качестве вторичного критерия результата, если он доступен на момент начала исследования. Назначается участникам в возрасте от 8 до 18 лет. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев
Пересмотренная шкала детской тревоги и депрессии (RCADS)
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Пересмотренная шкала детской тревоги и депрессии (RCADS) представляет собой опросник из 47 пунктов для самостоятельного заполнения шести подшкал: тревожное расстройство разлуки, социальная фобия, генерализованное тревожное расстройство, паническое расстройство, обсессивно-компульсивное расстройство и большое депрессивное расстройство. Это также дает Шкалу общей тревоги и Шкалу общей интернализации. Более высокий балл указывает на более высокий уровень данного расстройства/синдрома. Эта шкала предназначена для участников в возрасте от 8 до 18 лет. Эта оценка будет проводиться для участников с FA и контролем.
Исходный уровень до 24 месяцев

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Уровень легкой цепи нейрофиламента (NfL) в сыворотке
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Легкая цепь нейрофиламента (NfL) представляет собой периферически доступный в крови биомаркер разрушения нейроаксонов при различных нейродегенеративных заболеваниях. Для нескольких таких заболеваний было показано, что NfL крови может служить биомаркером прогрессирования, а также биомаркером ответа на лечение. Образцы крови будут собираться во время каждого из трех учебных визитов, храниться на месте и отправляться в центральное место для анализа уровней NfL.
Исходный уровень до 24 месяцев
Уровень белка фратаксин
Временное ограничение: Исходный уровень до 24 месяцев
Будут измерять уровни белка фратаксина в лимфоцитах и ​​сыворотке. Фратаксин вырабатывается в сниженных количествах в FA в результате экспансии гуанин-аденин-адениновых (GAA) повторов в гене фратаксина (FXN) на хромосоме 9. Образцы крови будут собираться при каждом из трех визитов исследования, храниться локально, и отправлены в центральное место для анализа уровней фратаксина.
Исходный уровень до 24 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Monash University

Соавторы

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Следователи

  • Главный следователь: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 февраля 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 октября 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 октября 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 апреля 2020 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 апреля 2020 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 апреля 2020 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

27 ноября 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 ноября 2024 г.

Последняя проверка

1 октября 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • TRACK-FA

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Признано, что этот проект будет генерировать данные, которые представляют интерес для академического и биофармацевтического сообщества FA, разработчиков лекарств. Все такие данные (обезличенные) будут предоставлены третьим сторонам по завершении исследования по запросу с одобрения Руководящего комитета TRACK-FA. Каждый сайт должен будет обеспечить согласие участников таким образом, чтобы разрешить обмен деидентифицированными данными с сообществом таким образом.

Сроки обмена IPD

Данные станут доступны после завершения исследования TRACK-FA. Исследование будет длиться 5 лет, и каждый учебный центр может иметь несколько разные даты начала и окончания.

Критерии совместного доступа к IPD

Доступ к данным будет предоставляться в каждом конкретном случае после завершения исследования. Запрашивающая сторона должна будет подать официальный запрос в Руководящий комитет TRACK-FA с описанием того, как данные будут использоваться и для какой цели.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться