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Uno studio di storia naturale per TRACCIARE i cambiamenti del cervello e del midollo spinale negli individui con atassia di Friedreich (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 novembre 2024 aggiornato da: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Questo è uno studio di storia naturale che indaga in modo prospettico i marcatori di neuroimaging della progressione della malattia in bambini e adulti con atassia di Friedreich (FA). Ci saranno tre periodi di valutazione (baseline, 12 e 24 mesi). Lo studio includerà circa 200 individui con AF e 100 controlli abbinati reclutati nei sei siti accademici internazionali. Altre valutazioni includeranno marcatori clinici e cognitivi secondari, nonché marcatori ematici esplorativi.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L'atassia di Friedreich (FA) è una malattia progressiva multisistemica con i sintomi più prevalenti e prominenti relativi alla disfunzione del sistema nervoso centrale e periferico, tra cui perdita di equilibrio e coordinazione, cadute frequenti, perdita di deambulazione, disartria, disfagia e perdita della vista e dell'udito. Altri sintomi includono cardiomiopatia, diabete, scoliosi e affaticamento. L'età di insorgenza può variare, ma il più delle volte si presenta durante l'infanzia, tra i 5 ei 15 anni.

Attualmente non esiste una cura e nessun trattamento modificante la malattia. I farmaci candidati per trattare potenzialmente l'AF sono in fase di sviluppo; tuttavia, vi è una mancanza di biomarcatori di neuroimaging ben caratterizzati per testare la loro efficacia negli studi clinici, ostacolando questo processo. Stabilire biomarcatori di neuroimaging specifici per la malattia per monitorare la progressione della malattia richiede dati longitudinali di alta qualità da ampie coorti di pazienti, rispetto ai controlli. Nelle malattie rare, come l'AF, questo può essere raggiunto solo attraverso la collaborazione multi-sito.

Lo scopo di TRACK-FA è sviluppare un set di dati di neuroimaging FA dal cervello e dal midollo spinale che sia adatto a valutare il valore potenziale dei biomarcatori di neuroimaging e fornire una base per istituirli negli studi clinici. Il set di dati comprenderà una serie di misure di neuroimaging per valutare i cambiamenti nelle regioni del midollo spinale e del cervello che in precedenza si sono dimostrate compromesse negli individui con AF. Oltre alle misure di neuroimaging, TRACK-FA includerà anche dati clinici, cognitivi e dati sui campioni biologici. Il set di dati TRACK-FA fornirà un'opportunità unica per i ricercatori accademici in collaborazione con i partner del settore per accedere alle immagini, ai dati sussidiari e ai dati clinici associati per la ricerca comunitaria.

Questo studio multicentrico è uno sforzo collaborativo tra sei istituzioni accademiche, insieme a partner del settore e alla Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australia, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brasile
      • São Paulo, Brasile
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Germania
      • Aachen, Germania
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Stati Uniti
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio sarà composta da individui di età pari o superiore a 5 anni che hanno una diagnosi di atassia di Friedreich (FA) o che non ce l'hanno (Controlli). I controlli saranno volontari sani che sono abbinati per età e sesso alla coorte FA.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età ≥ 5 anni
  • Consenso informato scritto fornito
  • Gli individui con AF devono avere una conferma genetica della diagnosi ed essere biallelici per una lunghezza di ripetizione GAA > 55 nell'introne 1 di FXN e/o avere una lunghezza di ripetizione GAA > 55 nell'introne 1 di FXN in un allele e un altro tipo di mutazione che sia dedotto per causare la perdita di funzione nel secondo allele FXN
  • Gli individui con AF devono avere un'età di insorgenza della malattia ≤ 25 anni
  • Gli individui con AF devono avere una durata della malattia ≤ 25 anni
  • Gli individui con AF devono avere un punteggio di stadiazione funzionale FARS (Friedreich Ataxia Rating Scale) di ≤ 5 e un punteggio FARS modificato totale (mFARS) di ≤ 65 al momento dell'arruolamento

Criteri di esclusione:

  • Età < 5 anni
  • Impossibile fornire il consenso informato scritto
  • Controindicazioni alla risonanza magnetica (es. pacemaker o altri impianti chirurgici metallici)
  • Presenza di apparecchi dentali metallici
  • Gravidanza (accertata tramite una domanda o un test come richiesto in determinati siti)
  • Gli individui con AF non devono avere condizioni mediche acute o in corso o altre condizioni che, dopo la discussione tra lo sperimentatore del sito e il comitato direttivo, si ritiene interferiscano con la conduzione e le valutazioni dello studio
  • Gli individui con AF non devono avere un'altra condizione neurologica oltre all'AF
  • Gli individui con AF non devono avere altre condizioni neurologiche che, secondo l'opinione dello sperimentatore del sito, interferirebbero con la conduzione e le valutazioni dello studio
  • I controlli non devono avere una condizione psichiatrica o neurologica diagnosticata
  • I controlli non devono avere condizioni mediche acute o in corso o altre condizioni che interferirebbero con la conduzione e le valutazioni dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Atassia di Friedrich
Individui con una diagnosi di atassia di Friedreich.
Altro: Storia Naturale
Osservazione longitudinale di marcatori di neuroimaging, clinici e del sangue.
Controllo
Individui senza una diagnosi di atassia di Friedreich.
Altro: Storia Naturale
Osservazione longitudinale di marcatori di neuroimaging, clinici e del sangue.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Suscettività magnetica dei nuclei dentati al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La suscettività magnetica dei nuclei dentati sarà misurata utilizzando la risonanza magnetica multieco pesata in T2* e l'elaborazione quantitativa della mappatura della suscettibilità. La suscettibilità basale dei nuclei dentati sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nella suscettività magnetica dei nuclei dentati
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La suscettività magnetica dei nuclei dentati sarà misurata utilizzando la risonanza magnetica multieco pesata in T2* e l'elaborazione quantitativa della mappatura della suscettibilità. La pendenza intra-persona della suscettibilità dei nuclei dentati durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Volume dentato di base
Lasso di tempo: Linea di base
Il volume dei nuclei dentati sarà misurato utilizzando la risonanza magnetica multieco pesata in T2* e l'elaborazione quantitativa della mappatura della suscettibilità. Il volume basale dei nuclei dentati sarà confrontato tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza di variazione del volume dentato
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il volume dei nuclei dentati sarà misurato utilizzando la risonanza magnetica multieco pesata in T2* e l'elaborazione quantitativa della mappatura della suscettibilità. La pendenza all'interno della persona del volume dei nuclei dentati durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Volume cerebellare totale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
Il volume totale del cervelletto sarà misurato mediante risonanza magnetica pesata in T1 e T2. Il volume cerebellare totale al basale sarà confrontato tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo.
Linea di base
Pendenza della variazione del volume cerebellare totale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il volume totale del cervelletto sarà misurato mediante risonanza magnetica pesata in T1 e T2. La pendenza intrapersona del volume cerebellare totale durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo.
Basale a 24 mesi
Volume del peduncolo cerebellare superiore al basale
Lasso di tempo: Linea di base
Il volume dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurato mediante risonanza magnetica pesata in T1 e T2. Il volume basale del peduncolo cerebellare superiore sarà confrontato tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nel volume del peduncolo cerebellare superiore
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il volume dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurato mediante risonanza magnetica pesata in T1 e T2. La pendenza all'interno della persona del volume del peduncolo cerebellare superiore durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo.
Basale a 24 mesi
Anisotropia frazionale del peduncolo cerebellare superiore al basale
Lasso di tempo: Linea di base
L'anisotropia frazionale dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata mediante risonanza magnetica con tensore di diffusione. L'anisotropia frazionale del peduncolo cerebellare superiore al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nell'anisotropia frazionaria del peduncolo cerebellare superiore
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'anisotropia frazionale dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata mediante risonanza magnetica con tensore di diffusione. La pendenza intra-persona dell'anisotropia frazionale del peduncolo cerebellare superiore durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Diffusività media del peduncolo cerebellare superiore al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La diffusività media dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata utilizzando la risonanza magnetica del tensore di diffusione. La diffusività media del peduncolo cerebellare superiore al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nella diffusività media del peduncolo cerebellare superiore
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La diffusività media dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata utilizzando la risonanza magnetica del tensore di diffusione. La pendenza all'interno della persona della diffusività media del peduncolo cerebellare superiore durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Diffusività radiale del peduncolo cerebellare superiore al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La diffusività radiale dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La diffusività radiale del peduncolo cerebellare superiore al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nella diffusività radiale del peduncolo cerebellare superiore
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La diffusività radiale dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La pendenza all'interno della persona della diffusività radiale del peduncolo cerebellare superiore durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Diffusività assiale del peduncolo cerebellare superiore al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La diffusività assiale dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La diffusività assiale del peduncolo cerebellare superiore al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nella diffusività assiale del peduncolo cerebellare superiore
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La diffusività assiale dei peduncoli cerebellari superiori sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La pendenza intra-persona della diffusività assiale del peduncolo cerebellare superiore durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Area della sezione trasversale del midollo spinale cervicale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
L'area della sezione trasversale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica pesata in T2. L'area della sezione trasversale del midollo spinale cervicale al basale verrà confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nell'area della sezione trasversale del midollo spinale cervicale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'area della sezione trasversale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica pesata in T2. La pendenza all'interno della persona dell'area della sezione trasversale del midollo spinale cervicale durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo.
Basale a 24 mesi
Anisotropia frazionale del midollo spinale cervicale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
L'anisotropia frazionale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica con tensore di diffusione. L'anisotropia frazionale del midollo spinale cervicale al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nell'anisotropia frazionaria del midollo spinale cervicale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'anisotropia frazionale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica con tensore di diffusione. La pendenza intra-persona dell'anisotropia frazionale del midollo spinale cervicale durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Diffusività media del midollo spinale cervicale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La diffusività media della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata utilizzando la risonanza magnetica del tensore di diffusione. La diffusività media del midollo spinale cervicale al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
La pendenza del cambiamento nella diffusività media del midollo spinale cervicale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La diffusività media della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata utilizzando la risonanza magnetica del tensore di diffusione. L'inclinazione intra-persona della diffusività media del midollo spinale cervicale durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Diffusività radiale del midollo spinale cervicale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La diffusività radiale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La diffusività radiale del midollo spinale cervicale al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nella diffusività radiale del midollo spinale cervicale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La diffusività radiale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La pendenza all'interno della persona della diffusività radiale del midollo spinale cervicale durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Diffusività assiale del midollo spinale cervicale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
La diffusività assiale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La diffusività assiale del midollo spinale cervicale al basale sarà confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del cambiamento nella diffusività assiale del midollo spinale cervicale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La diffusività assiale della porzione cervicale del midollo spinale sarà misurata mediante risonanza magnetica del tensore di diffusione. La pendenza intra-persona della diffusività assiale del midollo spinale cervicale durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi
Rapporto tNAA/mIns del rachide cervicale al basale
Lasso di tempo: Linea di base
Il rapporto tra N-acetilaspartato (tNAA) e mio-inositolo (mIns) all'interno del midollo spinale cervicale sarà misurato mediante spettroscopia di risonanza magnetica sLASER. Il rapporto tNAA/mIns al basale sarà confrontato tra l'atassia di Friedreich ei gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Linea di base
Pendenza del rapporto tNAA/mIns del rachide cervicale
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il rapporto tra N-acetilaspartato (tNAA) e mio-inositolo (mIns) all'interno del midollo spinale cervicale sarà misurato mediante spettroscopia di risonanza magnetica sLASER. La pendenza intra-persona del rapporto tNAA/mIns durante le tre visite di studio sarà stimata e confrontata tra l'atassia di Friedreich e i gruppi di controllo. Questa misurazione sarà ottenuta per i partecipanti di età pari o superiore a 11 anni.
Basale a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio della Friedreich Atassia Rating Scale (mFARS) modificato
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) modificata è una scala di valutazione neurologica che comprende quattro sottoscale (bulbare, coordinazione degli arti superiori, coordinazione degli arti inferiori e stabilità eretta). Il punteggio totale varia da 0 a 93, con un punteggio più alto che riflette una maggiore gravità neurologica. Questa valutazione sarà somministrata solo ai partecipanti con AF.
Basale a 24 mesi
Punteggio di stabilità verticale (US).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La valutazione Upright Stability (US) fa parte dell'esame neurologico all'interno della Modified Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS). Questa componente comprende nove elementi: posizione seduta, posizione a piedi divaricati, posizione a piedi divaricati e occhi chiusi, posizione a piedi uniti, posizione a piedi uniti e occhi chiusi, posizione in tandem, posizione con piede dominante, camminata in tandem e andatura. Il punteggio varia da 0 a 9, con un punteggio più alto che riflette una minore stabilità eretta (cioè una maggiore gravità neurologica). Questa valutazione sarà somministrata solo ai partecipanti con AF.
Basale a 24 mesi
Punteggio Attività della vita quotidiana (ADL).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Le attività della vita quotidiana (ADL) sono un componente della Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS), una scala di valutazione clinica sviluppata per l'AF. Il punteggio ADL mira a quantificare gli aspetti essenziali e di routine della cura di sé, spesso segnalati da un familiare o da chi si prende cura di una persona con AF. L'ADL comprende 9 item: parlare, deglutire, tagliare il cibo e maneggiare gli utensili, vestirsi, igiene personale, cadere, camminare, qualità della posizione seduta e funzione della vescica. Il punteggio va da 0 a 36, ​​con un punteggio più alto che riflette una maggiore difficoltà a completare le attività della vita quotidiana in modo indipendente. Questa valutazione sarà somministrata solo ai partecipanti con AF.
Basale a 24 mesi
Scala per il punteggio di valutazione e valutazione dell'atassia (SARA).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il SARA è una valutazione semi-quantitativa dell'atassia, che misura l'atassia dell'arto superiore, dell'arto inferiore, dell'andatura, dell'equilibrio e della parola. Ha otto elementi: andatura, posizione, seduta, disturbi del linguaggio, inseguimento delle dita, test naso-dito, movimento rapido alternato della mano e scivolamento tallone-stinco. Il punteggio totale varia da 0 (nessuna atassia) a 40 (atassia grave). Questa valutazione sarà somministrata solo ai partecipanti con AF.
Basale a 24 mesi
Tempi di test del piolo a 9 fori
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il 9 Hole Peg Test (9HPT) esamina la destrezza delle dita e prevede il posizionamento e la rimozione di nove pioli in un pannello forato nel più breve tempo possibile. Si effettuano due prove consecutive della mano dominante, seguite immediatamente da due successive prove della mano non dominante. Viene calcolato il tempo medio impiegato per completare il compito, per ciascuna mano dominante e non dominante. Il 9HPT ha un'elevata affidabilità intra- e inter-valutatore ed è la misura più comunemente usata della funzione dell'arto superiore nell'AF. Questa valutazione sarà somministrata solo ai partecipanti con AF.
Basale a 24 mesi
Punteggi di analisi del parlato
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Una batteria di valutazioni vocali verrà somministrata e registrata su un laptop per l'analisi, utilizzando il software Redenlab. Ciò includerà: lettura di un passaggio foneticamente bilanciato, suono vocale sostenuto, elencazione dei giorni della settimana, sillabe ripetute e un monologo. Questo formerà una misura di disartria. Redenlab è una società statunitense-australiana di test vocali, https://redenlab.com. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi
Punteggio del test LCSLC (Low-Contrast Sloan Letter Chart).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'acuità visiva delle lettere di contrasto sarà valutata utilizzando grafici di lettere Sloan a basso contrasto (LCSLC) retroilluminati. I partecipanti si siederanno a una distanza visiva di 2 metri dal grafico. La visione binoculare sarà valutata utilizzando le normali lenti correttive dei partecipanti, se del caso. I partecipanti sono tenuti a leggere ogni lettera sul grafico. Verranno presentati tre grafici, con tre diversi livelli di contrasto visivo: 100% (equivalente all'acuità visiva ad alto contrasto), 2,5% e 1,25%. Il punteggio totale massimo nelle tre classifiche (numero di lettere lette correttamente) è 240. Verranno inoltre registrati i punteggi per ogni singola classifica. Questa valutazione sarà somministrata solo ai partecipanti con AF.
Basale a 24 mesi
Punteggio della scala Cerebellar Cognitive Affective/Sindrome di Schmahmann (CCAS).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La scala Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome (CCAS) è una misura di screening di 10 elementi che valuta l'attenzione e la concentrazione, il funzionamento esecutivo, la memoria, il linguaggio, il funzionamento visuospaziale, il pensiero astratto e le caratteristiche neuropsichiatriche. Ogni elemento ha un punteggio grezzo associato e una valutazione pass/fail. Verranno registrati il ​​punteggio grezzo totale (massimo 120) e il numero totale di elementi "falliti" (massimo 10). Questa scala deve essere somministrata ai partecipanti di età pari o superiore a 18 anni. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi
Punteggi del test di completamento della frase di Hayling (HSCT).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'Hayling Sentence Completion Test (HSCT) è un test somministrato per via orale che misura l'inizio della risposta e la soppressione della risposta. Nella prima sezione, ai partecipanti viene chiesto di completare una serie di frasi incomplete con una parola sensata. Nella seconda sezione, ai partecipanti viene chiesto di fornire una parola non correlata per completare ogni frase. Vengono calcolati i punteggi scalati per la latenza di risposta totale in ciascuna sezione, un punteggio scalato per gli errori nella seconda sezione e un punteggio scalare complessivo. Questo test deve essere somministrato a partecipanti di età pari o superiore a 18 anni. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi
Punteggi HADS (Hospital Anxiety and Depression Scale).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
L'Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) è una scala di autovalutazione di 14 item progettata per lo screening degli stati di depressione e ansia e per misurare la gravità di questi stati. Contiene una sottoscala di 7 item per ciascuno di Ansia (HADS-A) e Depressione (HADS-D). I punteggi possibili per ciascuna delle scale HADS-Ansia e HADS-Depressione vanno da 0 a 21. Punteggi più alti indicano ansia e depressione più gravi. Questa scala viene somministrata ai partecipanti di età pari o superiore a 18 anni. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi
Punteggi Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Il Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) è una misura somministrata per via orale dell'inizio della risposta e della soppressione della risposta nei bambini. Da somministrare a partecipanti di età compresa tra almeno 8 anni ma inferiore a 18 anni. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi
Punteggio della scala Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann (CCAS).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La scala Pediatric Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann (Sindrome di Schmahmann) è una valutazione delle componenti esecutive, visuo-spaziali e linguistiche del controllo cognitivo e degli affetti nei bambini. Attualmente in fase di sviluppo. Da incorporare come misura di esito secondaria se disponibile al momento dell'inizio dello studio. Da somministrare a partecipanti di età compresa tra almeno 8 anni ma inferiore a 18 anni. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi
Punteggi della scala di ansia e depressione dei bambini rivisti (RCADS).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La Revised Child Anxiety and Depression Scale (RCADS) è un questionario self-report di 47 item composto da sei sottoscale: disturbo d'ansia da separazione, fobia sociale, disturbo d'ansia generalizzato, disturbo di panico, disturbo ossessivo compulsivo e disturbo depressivo maggiore. Produce anche una scala di ansia totale e una scala di internalizzazione totale. Un punteggio più alto indica un livello più alto del dato disturbo/sindrome. Questa scala deve essere somministrata ai partecipanti che hanno almeno 8 anni ma meno di 18 anni. Questa valutazione verrà somministrata ai partecipanti con AF e controlli.
Basale a 24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livello sierico di catene leggere dei neurofilamenti (NfL).
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
La catena leggera del neurofilamento (NfL) è un biomarcatore ematico accessibile perifericamente della distruzione neuroassonale in varie malattie neurodegenerative. È stato dimostrato per molte di queste malattie che l'NfL nel sangue potrebbe fungere da biomarcatore di progressione e biomarcatore di risposta al trattamento. I campioni di sangue verranno raccolti in ciascuna delle tre visite di studio, conservati localmente e spediti a una posizione centrale per l'analisi dei livelli di NfL.
Basale a 24 mesi
Livello proteico di fratassina
Lasso di tempo: Basale a 24 mesi
Saranno misurati i livelli di proteina fratassina nei linfociti e nel siero. La fratassina è prodotta a livelli ridotti nell'AF come conseguenza dell'espansione della ripetizione guanina-adenina-adenina (GAA) nel gene della fratassina (FXN) sul cromosoma 9. I campioni di sangue saranno raccolti in ciascuna delle tre visite di studio, conservati localmente, e spedito in una posizione centrale per l'analisi dei livelli di fratassina.
Basale a 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Monash University

Collaboratori

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Investigatori

  • Investigatore principale: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 febbraio 2021

Completamento primario (Stimato)

1 ottobre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 ottobre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 aprile 2020

Primo Inserito (Effettivo)

16 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 novembre 2024

Ultimo verificato

1 ottobre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TRACK-FA

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

È riconosciuto che questo progetto genererà dati di interesse per la comunità di sviluppo di farmaci accademici e biofarmaceutici della FA. Tutti questi dati (de-identificati) saranno messi a disposizione di terzi al completamento dello studio su richiesta, con l'approvazione del comitato direttivo di TRACK-FA. Ogni sito sarà tenuto a garantire che i partecipanti abbiano il consenso in modo tale da consentire la condivisione di dati anonimi con la comunità in questo modo.

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili dopo la conclusione dello studio TRACK-FA. Lo studio avrà una durata di 5 anni e ogni sede accademica potrebbe avere una data di inizio e di fine leggermente diversa.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

L'accesso ai dati sarà concesso caso per caso dopo il completamento dello studio. La parte richiedente sarà tenuta a presentare una richiesta formale al comitato direttivo di TRACK-FA indicando come i dati devono essere utilizzati e per quale scopo.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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