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Un estudio de historia natural para realizar un SEGUIMIENTO de los cambios en el cerebro y la médula espinal en personas con ataxia de Friedreich (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 de noviembre de 2024 actualizado por: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Este es un estudio de historia natural que investiga prospectivamente los marcadores de neuroimagen de la progresión de la enfermedad en niños y adultos con ataxia de Friedreich (FA). Habrá tres períodos de evaluación (línea de base, 12 y 24 meses). El estudio incluirá aproximadamente 200 personas con FA y 100 controles emparejados reclutados en los seis sitios académicos internacionales. Otras evaluaciones incluirán marcadores clínicos y cognitivos secundarios, así como marcadores sanguíneos exploratorios.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno progresivo multisistémico cuyos síntomas más prevalentes y destacados se relacionan con la disfunción del sistema nervioso central y periférico, que incluyen pérdida del equilibrio y la coordinación, caídas frecuentes, pérdida de la deambulación, disartria, disfagia y pérdida de la vista y el oído. Otros síntomas incluyen cardiomiopatía, diabetes, escoliosis y fatiga. La edad de inicio puede variar, pero con mayor frecuencia se presenta durante la niñez, entre los 5 y los 15 años.

Actualmente no existe cura ni tratamiento modificador de la enfermedad. Se están desarrollando fármacos candidatos para tratar potencialmente la FA; sin embargo, existe una falta de biomarcadores de neuroimagen bien caracterizados para probar su eficacia en ensayos clínicos, lo que dificulta este proceso. Establecer biomarcadores de neuroimagen específicos de la enfermedad para rastrear la progresión de la enfermedad requiere datos longitudinales de alta calidad de grandes cohortes de pacientes, en comparación con los controles. En enfermedades raras, como la AF, esto solo se puede lograr a través de la colaboración de múltiples sitios.

El objetivo de TRACK-FA es desarrollar un conjunto de datos de neuroimagen de FA del cerebro y la médula espinal que sea adecuado para evaluar el valor potencial de los biomarcadores de neuroimagen y proporcionar una base para instituirlos en ensayos clínicos. El conjunto de datos comprenderá una variedad de medidas de neuroimagen para evaluar los cambios en las regiones de la médula espinal y el cerebro que previamente han demostrado estar comprometidas en personas con AF. Además de las medidas de neuroimagen, TRACK-FA también incluirá datos clínicos, cognitivos y datos de muestras biológicas. El conjunto de datos TRACK-FA brindará una oportunidad única para que los investigadores académicos en colaboración con socios de la industria accedan a las imágenes, datos subsidiarios y datos clínicos asociados para la investigación comunitaria.

Este estudio multicéntrico es un esfuerzo de colaboración entre seis instituciones académicas, junto con socios de la industria y Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

300

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Aachen, Alemania
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Australia
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australia, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brasil
      • São Paulo, Brasil
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Canadá
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canadá, H3A 2B4
        • McGill University
  • Estados Unidos
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio consistirá en personas de 5 años o más que tengan un diagnóstico de ataxia de Friedreich (AF) o que no lo tengan (controles). Los controles serán voluntarios sanos que coincidan en edad y género con la cohorte de FA.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad ≥ 5 años
  • Consentimiento informado por escrito proporcionado
  • Los individuos con AF deben tener una confirmación genética del diagnóstico y ser bialélicos para una longitud de repetición GAA > 55 en el intrón 1 de FXN y/o tener una longitud de repetición GAA > 55 en el intrón 1 de FXN en un alelo y otro tipo de mutación que es inferido para causar pérdida de función en el segundo alelo FXN
  • Las personas con AF deben tener una edad de inicio de la enfermedad ≤ 25 años
  • Las personas con AF deben tener una duración de la enfermedad ≤ 25 años
  • Las personas con AF deben tener un puntaje de estadificación funcional en la escala de calificación de ataxia de Friedreich (FARS) de ≤ 5 y un puntaje total de FARS modificado (mFARS) de ≤ 65 al momento de la inscripción

Criterio de exclusión:

  • Edad < 5 años
  • No se puede proporcionar el consentimiento informado por escrito
  • Contraindicaciones de la resonancia magnética (p. marcapasos u otros implantes quirúrgicos metálicos)
  • Presencia de aparatos dentales metálicos
  • Embarazo (determinado a través de una pregunta o prueba según lo exigido en sitios particulares)
  • Las personas con AF no deben tener condiciones médicas agudas o continuas u otras condiciones que, después de la discusión entre el investigador del sitio y el comité directivo, se considere que interfieren con la realización y las evaluaciones del estudio.
  • Las personas con AF no deben tener otra afección neurológica aparte de la AF.
  • Las personas con AF no deben tener otras afecciones neurológicas que, en opinión del investigador del sitio, interfieran con la realización y las evaluaciones del estudio.
  • Los controles no deben tener una condición psiquiátrica o neurológica diagnosticada.
  • Los controles no deben tener condiciones médicas o de otro tipo agudas o en curso que puedan interferir con la realización y las evaluaciones del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Ataxia de Friedreich
Individuos con diagnóstico de ataxia de Friedreich.
Otro: Historia Natural
Observación longitudinal de neuroimagen, clínica y marcadores sanguíneos.
Control
Individuos sin diagnóstico de ataxia de Friedreich.
Otro: Historia Natural
Observación longitudinal de neuroimagen, clínica y marcadores sanguíneos.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Susceptibilidad magnética basal de los núcleos dentados
Periodo de tiempo: Base
La susceptibilidad magnética de los núcleos dentados se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética multieco ponderadas en T2* y procesamiento de mapeo de susceptibilidad cuantitativa. Se comparará la susceptibilidad inicial de los núcleos dentados entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la susceptibilidad magnética de los núcleos dentados
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La susceptibilidad magnética de los núcleos dentados se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética multieco ponderadas en T2* y procesamiento de mapeo de susceptibilidad cuantitativa. La pendiente dentro de la persona de la susceptibilidad de los núcleos dentados durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Volumen dentado basal
Periodo de tiempo: Base
El volumen de los núcleos dentados se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética multieco ponderadas en T2* y procesamiento de mapeo de susceptibilidad cuantitativa. El volumen de núcleos dentados de referencia se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en el volumen dentado
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El volumen de los núcleos dentados se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética multieco ponderadas en T2* y procesamiento de mapeo de susceptibilidad cuantitativa. La pendiente dentro de la persona del volumen de los núcleos dentados durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Volumen cerebeloso total basal
Periodo de tiempo: Base
El volumen total del cerebelo se medirá mediante resonancia magnética ponderada en T1 y T2. El volumen cerebeloso total inicial se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control.
Base
Pendiente de cambio en el volumen cerebeloso total
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El volumen total del cerebelo se medirá mediante resonancia magnética ponderada en T1 y T2. La pendiente dentro de la persona del volumen cerebeloso total durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control.
Línea de base a 24 meses
Volumen basal del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Base
El volumen de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá mediante resonancia magnética ponderada en T1 y T2. Se comparará el volumen basal del pedúnculo cerebeloso superior entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control.
Base
Pendiente de cambio en el volumen del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El volumen de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá mediante resonancia magnética ponderada en T1 y T2. La pendiente dentro de la persona del volumen del pedúnculo cerebeloso superior durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control.
Línea de base a 24 meses
Anisotropía fraccional del pedúnculo cerebeloso superior basal
Periodo de tiempo: Base
La anisotropía fraccional de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La anisotropía fraccional del pedúnculo cerebeloso superior de referencia se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la anisotropía fraccional del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La anisotropía fraccional de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La pendiente dentro de la persona de la anisotropía fraccional del pedúnculo cerebeloso superior durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Difusividad media basal del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Base
La difusividad media de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. Se comparará la difusividad media del pedúnculo cerebeloso superior basal entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la difusividad media del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La difusividad media de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. Se estimará la pendiente dentro de la persona de la difusividad media del pedúnculo cerebeloso superior durante las tres visitas de estudio y se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Difusividad radial basal del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Base
La difusividad radial de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La difusividad radial del pedúnculo cerebeloso superior de referencia se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la difusividad radial del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La difusividad radial de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. Se estimará la pendiente dentro de la persona de la difusividad radial del pedúnculo cerebeloso superior durante las tres visitas de estudio y se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Difusividad axial del pedúnculo cerebeloso superior basal
Periodo de tiempo: Base
La difusividad axial de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La difusividad axial del pedúnculo cerebeloso superior de referencia se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la difusividad axial del pedúnculo cerebeloso superior
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La difusividad axial de los pedúnculos cerebelosos superiores se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La pendiente dentro de la persona de la difusividad axial del pedúnculo cerebeloso superior durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Área de sección transversal basal de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Base
El área de la sección transversal de la porción cervical de la médula espinal se medirá mediante resonancia magnética ponderada en T2. El área de la sección transversal de la médula espinal cervical de referencia se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control.
Base
Pendiente de cambio en el área transversal de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El área de la sección transversal de la porción cervical de la médula espinal se medirá mediante resonancia magnética ponderada en T2. Se calculará la pendiente dentro de la persona del área transversal de la médula espinal cervical durante las tres visitas del estudio y se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control.
Línea de base a 24 meses
Anisotropía fraccional basal de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Base
La anisotropía fraccional de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La anisotropía fraccional de la médula espinal cervical de referencia se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la anisotropía fraccional de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La anisotropía fraccional de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La pendiente dentro de la persona de la anisotropía fraccional de la médula espinal cervical durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Difusividad media basal de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Base
La difusividad media de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. Se comparará la difusividad media basal de la médula espinal cervical entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la difusividad media de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La difusividad media de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. Se estimará la pendiente dentro de la persona de la difusividad media de la médula espinal cervical durante las tres visitas del estudio y se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Difusividad radial basal de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Base
La difusividad radial de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La difusividad radial basal de la médula espinal cervical se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la difusividad radial de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La difusividad radial de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La pendiente dentro de la persona de la difusividad radial de la médula espinal cervical durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Difusividad axial basal de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Base
La difusividad axial de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. Se comparará la difusividad axial basal de la médula espinal cervical entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de cambio en la difusividad axial de la médula espinal cervical
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La difusividad axial de la porción cervical de la médula espinal se medirá utilizando imágenes de resonancia magnética con tensor de difusión. La pendiente dentro de la persona de la difusividad axial de la médula espinal cervical durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses
Cociente basal de tNAA/mIns de la columna cervical
Periodo de tiempo: Base
La proporción de N-acetilaspartato (tNAA) y mioinositol (mIns) dentro de la médula espinal cervical se medirá mediante espectroscopía de resonancia magnética sLASER. La relación de referencia tNAA/mIns se comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Base
Pendiente de la columna cervical Ratio tNAA/mIns
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La proporción de N-acetilaspartato (tNAA) y mioinositol (mIns) dentro de la médula espinal cervical se medirá mediante espectroscopía de resonancia magnética sLASER. La pendiente dentro de la persona de la relación tNAA/mIns durante las tres visitas del estudio se estimará y comparará entre los grupos de ataxia de Friedreich y de control. Esta medida se obtendrá para participantes de 11 años en adelante.
Línea de base a 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Puntuación de la escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS) es una escala de calificación neurológica que comprende cuatro subescalas (bulbar, coordinación de las extremidades superiores, coordinación de las extremidades inferiores y estabilidad erguida). El puntaje total varía de 0 a 93, con un puntaje más alto que refleja una mayor gravedad neurológica. Esta evaluación se administrará únicamente a los participantes con FA.
Línea de base a 24 meses
Puntuación de estabilidad vertical (EE. UU.)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La evaluación de la estabilidad vertical (US) es parte del examen neurológico dentro de la escala de calificación de ataxia de Friedreich modificada (mFARS). Este componente consta de nueve ítems: posición sentada, postura con los pies separados, postura con los pies separados y los ojos cerrados, postura con los pies juntos, postura con los pies juntos y los ojos cerrados, postura en tándem, postura con el pie dominante, marcha en tándem y marcha. El puntaje varía de 0 a 9, con un puntaje más alto que refleja una estabilidad vertical más pobre (es decir, una mayor gravedad neurológica). Esta evaluación se administrará únicamente a los participantes con FA.
Línea de base a 24 meses
Puntuación de las actividades de la vida diaria (AVD)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Las actividades de la vida diaria (AVD) son un componente de la escala de calificación de ataxia de Friedreich (FARS), una escala de calificación clínica desarrollada para la AF. El puntaje ADL tiene como objetivo cuantificar los aspectos esenciales y rutinarios del autocuidado, a menudo informados por un familiar o cuidador de una persona con AF. La AVD comprende 9 ítems: habla, deglución, cortar alimentos y manipular utensilios, vestirse, higiene personal, caídas, caminar, calidad de la posición sentada y función de la vejiga. El puntaje varía de 0 a 36, ​​donde un puntaje más alto refleja una mayor dificultad para completar las actividades de la vida diaria de forma independiente. Esta evaluación se administrará únicamente a los participantes con FA.
Línea de base a 24 meses
Puntuación de la Escala para la Evaluación y Calificación de la Ataxia (SARA)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El SARA es una evaluación semicuantitativa de la ataxia, que mide la ataxia de las extremidades superiores, las extremidades inferiores, la marcha, el equilibrio y el habla. Tiene ocho ítems: marcha, postura, sentarse, alteración del habla, persecución de los dedos, prueba de la nariz y los dedos, movimiento alternado rápido de las manos y deslizamiento del talón y la espinilla. La puntuación total varía de 0 (sin ataxia) a 40 (ataxia grave). Esta evaluación se administrará únicamente a los participantes con FA.
Línea de base a 24 meses
Tiempos de prueba de clavija de 9 agujeros
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La prueba de clavijas de 9 hoyos (9HPT) examina la destreza de los dedos e implica colocar y quitar nueve clavijas en un tablero perforado en el menor tiempo posible. Se realizan dos intentos consecutivos de la mano dominante, seguidos inmediatamente por dos intentos consecutivos de la mano no dominante. Se calcula el tiempo medio necesario para completar la tarea, para cada mano dominante y no dominante. El 9HPT tiene una alta confiabilidad intra e interevaluador y es la medida más utilizada de la función de las extremidades superiores en la AF. Esta evaluación se administrará únicamente a los participantes con FA.
Línea de base a 24 meses
Puntuaciones de análisis de voz
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Se administrará una batería de evaluaciones del habla y se registrará en una computadora portátil para su análisis, utilizando el software Redenlab. Esto incluirá: lectura de un pasaje fonéticamente equilibrado, sonido de vocal sostenido, lista de días de la semana, repetición de sílabas y una tarea de monólogo. Esto formará una medida de disartria. Redenlab es una empresa de pruebas del habla de EE. UU. y Australia, https://redenlab.com. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses
Puntaje de prueba de gráfico de letras Sloan de bajo contraste (LCSLC)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La agudeza de la letra de contraste para la visión se evaluará utilizando gráficos de letras Sloan de bajo contraste retroiluminados (LCSLC). Los participantes se sentarán a una distancia visual de 2 metros del gráfico. La visión binocular se evaluará utilizando los lentes correctores normales de los participantes cuando corresponda. Se requiere que los participantes lean cada letra en el cuadro. Se presentarán tres gráficos, con tres niveles de contraste visual diferentes: 100% (equivalente a la agudeza visual de alto contraste), 2,5% y 1,25%. La puntuación total máxima en las tres tablas (número de letras leídas correctamente) es 240. También se registrarán las puntuaciones de cada gráfico individual. Esta evaluación se administrará únicamente a los participantes con FA.
Línea de base a 24 meses
Puntuación de la escala Cerebelar Cognitivo Afectivo/Síndrome de Schmahmann (CCAS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La escala Cerebellar Cognitive Afective/Schmahmann Syndrome (CCAS) es una medida de detección de 10 ítems que evalúa la atención y la concentración, el funcionamiento ejecutivo, la memoria, el lenguaje, el funcionamiento visuoespacial, el pensamiento abstracto y las características neuropsiquiátricas. Cada elemento tiene una puntuación bruta asociada y una evaluación de aprobación/reprobación. Se registrará la puntuación bruta total (máximo 120) y el número total de elementos "fallidos" (máximo 10). Esta escala se administrará a participantes mayores de 18 años. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses
Puntuaciones de la prueba de finalización de oraciones de Hayling (HSCT)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La prueba de finalización de oraciones de Hayling (HSCT) es una prueba administrada por vía oral que mide el inicio de la respuesta y la supresión de la respuesta. En la primera sección, se pide a los participantes que completen una serie de oraciones incompletas con una palabra sensata. En la segunda sección, se pide a los participantes que proporcionen una palabra no relacionada para completar cada oración. Se calculan puntuaciones escaladas para la latencia de respuesta total en cada sección, una puntuación escalada para errores en la segunda sección y una puntuación escalar general. Esta prueba se administrará a participantes mayores de 18 años. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses
Puntuaciones de la escala de ansiedad y depresión hospitalaria (HADS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS) es una escala de autoevaluación de 14 ítems diseñada para detectar estados de depresión y ansiedad y medir la gravedad de estos estados. Contiene una subescala de 7 ítems para Ansiedad (HADS-A) y Depresión (HADS-D). Las puntuaciones posibles para cada una de las escalas HADS-Ansiedad y HADS-Depresión oscilan entre 0 y 21. Las puntuaciones más altas indican ansiedad y depresión más graves. Esta escala se administra a participantes de 18 años o más. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses
Puntuaciones de la prueba de finalización de oraciones de Hayling junior (HSCT junior)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
El Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) es una medida administrada por vía oral de iniciación de respuesta y supresión de respuesta en niños. Para ser administrado a participantes que tengan al menos 8 años pero menos de 18 años. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses
Puntuación de la escala del Síndrome de Schmahmann/Afectivo Cognitivo Cerebeloso Pediátrico (CCAS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La escala Pediatric Cerebellar Cognitive Afective/Schmahmann Syndrome (CCAS) es una evaluación de los componentes ejecutivo, visual-espacial y lingüístico del control cognitivo y el afecto en los niños. Actualmente en desarrollo. Se incorporará como una medida de resultado secundaria si está disponible en el momento del comienzo del estudio. Para ser administrado a participantes que tengan al menos 8 años pero menos de 18 años. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses
Puntuaciones revisadas de la escala de ansiedad y depresión infantil (RCADS)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La Escala Revisada de Ansiedad y Depresión Infantil (RCADS) es un cuestionario de autoinforme de 47 ítems con seis subescalas: trastorno de ansiedad por separación, fobia social, trastorno de ansiedad generalizada, trastorno de pánico, trastorno obsesivo compulsivo y trastorno depresivo mayor. También produce una Escala de Ansiedad Total y una Escala de Internalización Total. Una puntuación más alta indica un nivel más alto del trastorno/síndrome dado. Esta escala se administrará a participantes que tengan al menos 8 años pero menos de 18 años. Esta evaluación se administrará a los participantes con AF y controles.
Línea de base a 24 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Nivel sérico de cadena ligera de neurofilamento (NfL)
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
La cadena ligera de neurofilamento (NfL) es un biomarcador sanguíneo accesible periféricamente de destrucción neuroaxonal en diversas enfermedades neurodegenerativas. Se ha demostrado para varias enfermedades de este tipo que el NfL en sangre podría servir como un biomarcador de progresión, así como un biomarcador de respuesta al tratamiento. Las muestras de sangre se recolectarán en cada una de las tres visitas del estudio, se almacenarán localmente y se enviarán a una ubicación central para el análisis de los niveles de NfL.
Línea de base a 24 meses
Nivel de proteína frataxina
Periodo de tiempo: Línea de base a 24 meses
Se medirán los niveles de proteína frataxina en linfocitos y suero. La frataxina se produce a niveles reducidos en AF como consecuencia de la expansión repetida de guanina-adenina-adenina (GAA) en el gen de la frataxina (FXN) en el cromosoma 9. Se recolectarán muestras de sangre en cada una de las tres visitas del estudio, almacenadas localmente, y enviado a una ubicación central para el análisis de los niveles de frataxina.
Línea de base a 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Monash University

Colaboradores

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Investigadores

  • Investigador principal: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

10 de febrero de 2021

Finalización primaria (Estimado)

1 de octubre de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de octubre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de abril de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

14 de abril de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

16 de abril de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de noviembre de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de noviembre de 2024

Última verificación

1 de octubre de 2024

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Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • TRACK-FA

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Se reconoce que este proyecto generará datos que son de interés para la comunidad académica y biofarmacéutica de desarrollo de fármacos de FA. Todos estos datos (no identificados) se pondrán a disposición de terceros al finalizar el estudio previa solicitud, con la aprobación del Comité Directivo de TRACK-FA. Se requerirá que cada sitio se asegure de que los participantes tengan el consentimiento de tal manera que permita compartir datos no identificados con la comunidad de esta manera.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles después de la conclusión del estudio TRACK-FA. El estudio tendrá una duración de 5 años y cada sitio académico puede tener una fecha de inicio y finalización ligeramente diferente.

Criterios de acceso compartido de IPD

El acceso a los datos se otorgará caso por caso después de que se haya completado el estudio. La parte solicitante deberá presentar una solicitud formal al Comité Directivo de TRACK-FA que describa cómo se utilizarán los datos y con qué propósito.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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