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Une étude d'histoire naturelle pour suivre les modifications du cerveau et de la moelle épinière chez les personnes atteintes d'ataxie de Friedreich (TRACK-FA) ((TRACK-FA))

25 novembre 2024 mis à jour par: Nellie Georgiou-Karistianis, Monash University
Il s'agit d'une étude d'histoire naturelle qui étudie de manière prospective les marqueurs de neuroimagerie de la progression de la maladie chez les enfants et les adultes atteints d'ataxie de Friedreich (AF). Il y aura trois périodes d'évaluation (baseline, 12 et 24 mois). L'étude comprendra environ 200 personnes atteintes d'AF et 100 témoins appariés recrutés dans les six sites universitaires internationaux. D'autres évaluations comprendront des marqueurs cliniques et cognitifs secondaires, ainsi que des marqueurs sanguins exploratoires.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'ataxie de Friedreich (AF) est un trouble progressif multisystémique avec les symptômes les plus répandus et les plus importants liés au dysfonctionnement du système nerveux central et périphérique, y compris la perte d'équilibre et de coordination, les chutes fréquentes, la perte de la marche, la dysarthrie, la dysphagie et la perte de la vision et de l'ouïe. D'autres symptômes incluent la cardiomyopathie, le diabète, la scoliose et la fatigue. L'âge d'apparition peut varier mais se présente le plus souvent pendant l'enfance, entre 5 et 15 ans.

Il n'existe actuellement aucun remède et aucun traitement modificateur de la maladie. Des candidats-médicaments pour traiter potentiellement l'AF sont en cours de développement ; cependant, il y a un manque de biomarqueurs de neuroimagerie bien caractérisés pour tester leur efficacité dans les essais cliniques, ce qui entrave ce processus. L'établissement de biomarqueurs de neuroimagerie spécifiques à la maladie pour suivre la progression de la maladie nécessite des données longitudinales de haute qualité provenant de grandes cohortes de patients, par rapport aux témoins. Dans les maladies rares, telles que l'AF, cela ne peut être réalisé que grâce à une collaboration multisite.

L'objectif de TRACK-FA est de développer un ensemble de données de neuroimagerie FA du cerveau et de la moelle épinière qui convient pour évaluer la valeur potentielle des biomarqueurs de neuroimagerie et fournir une base pour les instituer dans des essais cliniques. L'ensemble de données comprendra une gamme de mesures de neuroimagerie pour évaluer les changements dans la moelle épinière et les régions du cerveau qui se sont déjà révélés compromis chez les personnes atteintes d'AF. En plus des mesures de neuroimagerie, TRACK-FA comprendra également des données cliniques, cognitives et des données d'échantillons biologiques. L'ensemble de données TRACK-FA offrira une occasion unique aux chercheurs universitaires en collaboration avec des partenaires de l'industrie d'accéder aux images, aux données subsidiaires et aux données cliniques associées pour la recherche communautaire.

Cette étude multicentrique est un effort de collaboration entre six établissements universitaires, avec des partenaires de l'industrie et la Friedreich's Ataxia Research Alliance USA (FARA).

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Aachen, Allemagne
        • Department of Neurology, RWTH Aachen University
  • Australie
    • Victoria
      • Clayton, Victoria, Australie, 3168
        • Monash Biomedical Imaging, Monash University
  • Brésil
      • São Paulo, Brésil
        • Lab of Neuroimaging and Dept of Neurology, University of Campinas (UNICAMP)
  • Canada
    • Quebec
      • Montréal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • McGill University
  • États-Unis
    • Florida
      • Gainesville, Florida, États-Unis, 32611
        • University of Florida
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55455
        • Center for Magnetic Resonance Research, University of Minnesota
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude sera composée d'individus âgés de 5 ans et plus qui ont un diagnostic d'ataxie de Friedreich (FA) ou qui n'en ont pas (témoins). Les témoins seront des volontaires sains qui sont appariés selon l'âge et le sexe à la cohorte FA.

La description

Critère d'intégration:

  • Âge ≥ 5 ans
  • Consentement éclairé écrit fourni
  • Les personnes atteintes d'AF doivent avoir une confirmation génétique du diagnostic et être bialléliques pour une longueur de répétition GAA > 55 dans l'intron 1 de FXN et/ou avoir une longueur de répétition GAA > 55 dans l'intron 1 de FXN dans un allèle et un autre type de mutation qui est inféré pour causer la perte de fonction dans le deuxième allèle FXN
  • Les personnes atteintes d'AF doivent avoir un âge d'apparition de la maladie ≤ 25 ans
  • Les personnes atteintes d'AF doivent avoir une durée de la maladie ≤ 25 ans
  • Les personnes atteintes d'AF doivent avoir un score de stadification fonctionnelle sur l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS) ≤ 5 et un score FARS total modifié (mFARS) ≤ 65 lors de l'inscription

Critère d'exclusion:

  • Âge < 5 ans
  • Incapable de fournir un consentement éclairé écrit
  • Contre-indications de résonance magnétique (par ex. stimulateur cardiaque ou autres implants chirurgicaux métalliques)
  • Présence d'appareils dentaires métalliques
  • Grossesse (déterminée par une question ou un test tel qu'exigé sur des sites particuliers)
  • Les personnes atteintes d'AF ne doivent pas avoir de conditions médicales ou autres aiguës ou en cours qui, après discussion entre l'enquêteur du site et le comité directeur, sont considérées comme interférant avec la conduite et les évaluations de l'étude
  • Les personnes atteintes d'AF ne doivent pas avoir d'autre affection neurologique en dehors de l'AF
  • Les personnes atteintes d'AF ne doivent pas avoir d'autres affections neurologiques qui, de l'avis de l'investigateur du site, interféreraient avec la conduite et les évaluations de l'étude
  • Les témoins ne doivent pas avoir de trouble psychiatrique ou neurologique diagnostiqué
  • Les témoins ne doivent pas avoir de conditions médicales ou autres aiguës ou en cours qui interféreraient avec la conduite et les évaluations de l'étude

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Ataxie de Friedreich
Personnes ayant reçu un diagnostic d'ataxie de Friedreich.
Autre: Histoire naturelle
Observation longitudinale de la neuroimagerie, des marqueurs cliniques et sanguins.
Contrôle
Individus sans diagnostic d'ataxie de Friedreich.
Autre: Histoire naturelle
Observation longitudinale de la neuroimagerie, des marqueurs cliniques et sanguins.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Susceptibilité magnétique de base des noyaux dentés
Délai: Ligne de base
La susceptibilité magnétique des noyaux dentés sera mesurée à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique multiéchos pondérée en T2* et d'un traitement de cartographie quantitative de la susceptibilité. La sensibilité de base des noyaux dentés sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la susceptibilité magnétique des noyaux dentés
Délai: De base à 24 mois
La susceptibilité magnétique des noyaux dentés sera mesurée à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique multiéchos pondérée en T2* et d'un traitement de cartographie quantitative de la susceptibilité. La pente intra-individuelle de la sensibilité des noyaux dentés au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Volume denté de base
Délai: Ligne de base
Le volume des noyaux dentés sera mesuré à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique multiéchos pondérée en T2* et d'un traitement de cartographie de susceptibilité quantitative. Le volume initial des noyaux dentés sera comparé entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation du volume denté
Délai: De base à 24 mois
Le volume des noyaux dentés sera mesuré à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique multiéchos pondérée en T2* et d'un traitement de cartographie de susceptibilité quantitative. La pente intra-individuelle du volume des noyaux dentés au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Volume cérébelleux total de base
Délai: Ligne de base
Le volume total du cervelet sera mesuré à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique pondérée en T1 et T2. Le volume cérébelleux total de base sera comparé entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle.
Ligne de base
Pente de variation du volume cérébelleux total
Délai: De base à 24 mois
Le volume total du cervelet sera mesuré à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique pondérée en T1 et T2. La pente intra-individuelle du volume cérébelleux total au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle.
De base à 24 mois
Volume initial du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: Ligne de base
Le volume des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesuré à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique pondérée en T1 et T2. Le volume initial du pédoncule cérébelleux supérieur sera comparé entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle.
Ligne de base
Pente de variation du volume du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: De base à 24 mois
Le volume des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesuré à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique pondérée en T1 et T2. La pente intra-individuelle du volume du pédoncule cérébelleux supérieur au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle.
De base à 24 mois
Anisotropie fractionnelle du pédoncule cérébelleux supérieur de base
Délai: Ligne de base
L'anisotropie fractionnelle des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. L'anisotropie fractionnelle de base du pédoncule cérébelleux supérieur sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de l'anisotropie fractionnaire du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: De base à 24 mois
L'anisotropie fractionnelle des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de l'anisotropie fractionnelle du pédoncule cérébelleux supérieur au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Diffusivité moyenne du pédoncule cérébelleux supérieur de base
Délai: Ligne de base
La diffusivité moyenne des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La diffusivité moyenne du pédoncule cérébelleux supérieur de base sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la diffusivité moyenne du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: De base à 24 mois
La diffusivité moyenne des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de la diffusivité moyenne du pédoncule cérébelleux supérieur au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Diffusivité radiale du pédoncule cérébelleux supérieur de base
Délai: Ligne de base
La diffusivité radiale des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La diffusivité radiale initiale du pédoncule cérébelleux supérieur sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la diffusivité radiale du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: De base à 24 mois
La diffusivité radiale des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de la diffusivité radiale du pédoncule cérébelleux supérieur au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Diffusivité axiale initiale du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: Ligne de base
La diffusivité axiale des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La diffusivité axiale de base du pédoncule cérébelleux supérieur sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la diffusivité axiale du pédoncule cérébelleux supérieur
Délai: De base à 24 mois
La diffusivité axiale des pédoncules cérébelleux supérieurs sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de la diffusivité axiale du pédoncule cérébelleux supérieur au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Section transversale de base de la moelle épinière cervicale
Délai: Ligne de base
La section transversale de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique pondérée en T2. La surface de base de la section transversale de la moelle épinière cervicale sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle.
Ligne de base
Pente de changement dans la section transversale de la moelle épinière cervicale
Délai: De base à 24 mois
La section transversale de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide d'une imagerie par résonance magnétique pondérée en T2. La pente intra-individuelle de la section transversale de la moelle épinière cervicale au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle.
De base à 24 mois
Anisotropie fractionnelle initiale de la moelle épinière cervicale
Délai: Ligne de base
L'anisotropie fractionnelle de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. L'anisotropie fractionnelle de base de la moelle épinière cervicale sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de l'anisotropie fractionnelle de la moelle épinière cervicale
Délai: De base à 24 mois
L'anisotropie fractionnelle de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de l'anisotropie fractionnelle de la moelle épinière cervicale au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Diffusivité moyenne de base de la moelle épinière cervicale
Délai: Ligne de base
La diffusivité moyenne de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La diffusivité moyenne de base de la moelle épinière cervicale sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la diffusivité moyenne de la moelle épinière cervicale
Délai: De base à 24 mois
La diffusivité moyenne de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de la diffusivité moyenne de la moelle épinière cervicale au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Diffusivité radiale initiale de la moelle épinière cervicale
Délai: Ligne de base
La diffusivité radiale de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La diffusivité radiale de base de la moelle épinière cervicale sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la diffusivité radiale de la moelle épinière cervicale
Délai: De base à 24 mois
La diffusivité radiale de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de la diffusivité radiale de la moelle épinière cervicale au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Diffusivité axiale initiale de la moelle épinière cervicale
Délai: Ligne de base
La diffusivité axiale de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La diffusivité axiale de base de la moelle épinière cervicale sera comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente de variation de la diffusivité axiale de la moelle épinière cervicale
Délai: De base à 24 mois
La diffusivité axiale de la partie cervicale de la moelle épinière sera mesurée à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique du tenseur de diffusion. La pente intra-individuelle de la diffusivité axiale de la moelle épinière cervicale au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois
Rapport tNAA/mIns de base du rachis cervical
Délai: Ligne de base
Le rapport entre le N-acétylaspartate (tNAA) et le myo-inositol (mIns) dans la moelle épinière cervicale sera mesuré à l'aide de la spectroscopie par résonance magnétique sLASER. Le rapport tNAA/mIns de base sera comparé entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
Ligne de base
Pente du rachis cervical Rapport tNAA/mIns
Délai: De base à 24 mois
Le rapport entre le N-acétylaspartate (tNAA) et le myo-inositol (mIns) dans la moelle épinière cervicale sera mesuré à l'aide de la spectroscopie par résonance magnétique sLASER. La pente intra-individuelle du rapport tNAA/mIns au cours des trois visites d'étude sera estimée et comparée entre les groupes d'ataxie de Friedreich et de contrôle. Cette mesure sera obtenue pour les participants âgés de 11 ans et plus.
De base à 24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score de l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich modifiée (mFARS)
Délai: De base à 24 mois
L'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich modifiée (mFARS) est une échelle d'évaluation neurologique comprenant quatre sous-échelles (bulbaire, coordination des membres supérieurs, coordination des membres inférieurs et stabilité verticale). Le score total varie de 0 à 93, un score plus élevé reflétant une plus grande sévérité neurologique. Cette évaluation sera administrée uniquement aux participants atteints d'AF.
De base à 24 mois
Score de stabilité verticale (US)
Délai: De base à 24 mois
L'évaluation de la stabilité verticale (US) fait partie de l'examen neurologique dans le cadre de l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich modifiée (mFARS). Cette composante comprend neuf items : position assise, position pieds écartés, position pieds écartés et yeux fermés, position pieds joints, position pieds joints et yeux fermés, position tandem, position pied dominant, marche tandem et démarche. Le score varie de 0 à 9, un score plus élevé reflétant une moins bonne stabilité verticale (c'est-à-dire une plus grande sévérité neurologique). Cette évaluation sera administrée uniquement aux participants atteints d'AF.
De base à 24 mois
Score des activités de la vie quotidienne (AVQ)
Délai: De base à 24 mois
Les activités de la vie quotidienne (AVQ) font partie de l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (FARS), une échelle d'évaluation clinique développée pour l'AF. Le score AVQ vise à quantifier les aspects essentiels et routiniers des soins personnels, souvent signalés par un membre de la famille ou le soignant d'une personne atteinte d'AF. L'ADL comprend 9 items : parole, déglutition, couper les aliments et manipuler les ustensiles, habillage, hygiène personnelle, chute, marche, qualité de la position assise et fonction vésicale. Le score varie de 0 à 36, un score plus élevé reflétant une plus grande difficulté à accomplir les activités de la vie quotidienne de manière autonome. Cette évaluation sera administrée uniquement aux participants atteints d'AF.
De base à 24 mois
Échelle pour le score d'évaluation et d'évaluation de l'ataxie (SARA)
Délai: De base à 24 mois
Le SARA est une évaluation semi-quantitative de l'ataxie, mesurant l'ataxie du membre supérieur, du membre inférieur, de la marche, de l'équilibre et de la parole. Il comporte huit éléments : démarche, position, position assise, troubles de la parole, poursuite des doigts, test nez-doigt, mouvement alterné rapide de la main et glissement talon-tibia. Le score total varie de 0 (pas d'ataxie) à 40 (ataxie sévère). Cette évaluation sera administrée uniquement aux participants atteints d'AF.
De base à 24 mois
Temps de test de piquets à 9 trous
Délai: De base à 24 mois
Le test de cheville à 9 trous (9HPT) examine la dextérité des doigts et consiste à placer et à retirer neuf chevilles dans un panneau perforé le plus rapidement possible. Deux essais consécutifs de la main dominante, suivis immédiatement de deux essais consécutifs de la main non dominante, sont entrepris. Le temps moyen nécessaire pour accomplir la tâche, pour chacune des mains dominantes et non dominantes, est calculé. Le 9HPT a une fiabilité intra- et inter-évaluateurs élevée et est la mesure la plus couramment utilisée de la fonction des membres supérieurs dans l'AF. Cette évaluation sera administrée uniquement aux participants atteints d'AF.
De base à 24 mois
Scores d'analyse de la parole
Délai: De base à 24 mois
Une batterie d'évaluations de la parole sera administrée et enregistrée sur un ordinateur portable pour analyse, à l'aide du logiciel Redenlab. Cela comprendra : la lecture d'un passage phonétiquement équilibré, un son de voyelle soutenu, la liste des jours de la semaine, la répétition de syllabes et une tâche de monologue. Cela formera une mesure de la dysarthrie. Redenlab est une société américano-australienne de test de la parole, https://redenlab.com. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois
Résultat du test LCSLC (Low-Contrast Sloan Letter Chart)
Délai: De base à 24 mois
L'acuité visuelle des lettres de contraste sera évaluée à l'aide de tableaux de lettres Sloan à faible contraste rétroéclairés (LCSLC). Les participants seront assis à une distance visuelle de 2 mètres du tableau. La vision binoculaire sera évaluée à l'aide des verres correcteurs normaux des participants, le cas échéant. Les participants doivent lire chaque lettre du tableau. Trois graphiques seront présentés, avec trois niveaux de contraste visuel différents : 100 % (équivalent à une acuité visuelle à contraste élevé), 2,5 % et 1,25 %. Le score total maximum sur les trois tableaux (nombre de lettres lues correctement) est de 240. Les scores de chaque tableau individuel seront également enregistrés. Cette évaluation sera administrée uniquement aux participants atteints d'AF.
De base à 24 mois
Score de l'échelle CCAS (Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome)
Délai: De base à 24 mois
L'échelle CCAS (Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome) est une mesure de dépistage en 10 éléments évaluant l'attention et la concentration, le fonctionnement exécutif, la mémoire, le langage, le fonctionnement visuospatial, la pensée abstraite et les caractéristiques neuropsychiatriques. Chaque élément est associé à un score brut et à une évaluation réussite/échec. Le score brut total (maximum 120) et le nombre total d'items "échoués" (maximum 10) seront enregistrés. Cette échelle doit être administrée aux participants âgés de 18 ans et plus. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois
Résultats du test d'achèvement de la peine de Hayling (HSCT)
Délai: De base à 24 mois
Le Hayling Sentence Completion Test (HSCT) est un test administré oralement mesurant l'initiation et la suppression de la réponse. Dans la première section, les participants sont invités à compléter une série de phrases incomplètes avec un mot sensé. Dans la deuxième section, les participants sont invités à fournir un mot sans rapport pour compléter chaque phrase. Des scores mis à l'échelle pour la latence de réponse totale dans chaque section, un score mis à l'échelle pour les erreurs dans la deuxième section et un score d'échelle global sont calculés. Ce test doit être administré aux participants âgés de 18 ans et plus. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois
Scores de l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS)
Délai: De base à 24 mois
L'Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) est une échelle d'auto-évaluation en 14 items conçue pour dépister les états de dépression et d'anxiété et mesurer la gravité de ces états. Il contient une sous-échelle de 7 éléments pour l'anxiété (HADS-A) et la dépression (HADS-D). Les scores possibles pour chacune des échelles HADS-Anxiété et HADS-Dépression vont de 0 à 21. Des scores plus élevés indiquent une anxiété et une dépression plus sévères. Cette échelle est administrée aux participants âgés de 18 ans et plus. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois
Résultats du test d'achèvement de la peine de Hayling junior (HSCT junior)
Délai: De base à 24 mois
Le Junior Hayling Sentence Completion Test (Junior HSCT) est une mesure administrée oralement de l'initiation et de la suppression de la réponse chez les enfants. À administrer aux participants âgés d'au moins 8 ans mais de moins de 18 ans. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois
Score pédiatrique sur l'échelle cognitivo-affective/affective cérébelleuse/syndrome de Schmahmann (CCAS)
Délai: De base à 24 mois
L'échelle CCAS (Pediatric Cerebellar Cognitive Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome) est une évaluation des composantes exécutives, visuo-spatiales et linguistiques du contrôle cognitif et de l'affect chez les enfants. Actuellement en développement. À intégrer en tant que critère de jugement secondaire s'il est disponible au moment du début de l'étude. À administrer aux participants âgés d'au moins 8 ans mais de moins de 18 ans. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois
Scores révisés de l'échelle d'anxiété et de dépression des enfants (RCADS)
Délai: De base à 24 mois
L'échelle révisée d'anxiété et de dépression chez l'enfant (RCADS) est un questionnaire d'auto-évaluation de 47 items composé de six sous-échelles : trouble d'anxiété de séparation, phobie sociale, trouble d'anxiété généralisée, trouble panique, trouble obsessionnel compulsif et trouble dépressif majeur. Il donne également une échelle d'anxiété totale et une échelle d'intériorisation totale. Un score plus élevé indique un niveau plus élevé du trouble/syndrome donné. Cette échelle doit être administrée aux participants âgés d'au moins 8 ans mais de moins de 18 ans. Cette évaluation sera administrée aux participants avec FA et contrôles.
De base à 24 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Niveau de chaîne légère des neurofilaments sériques (NfL)
Délai: De base à 24 mois
La chaîne légère des neurofilaments (NfL) est un biomarqueur sanguin accessible de manière périphérique de la destruction neuroaxonale dans diverses maladies neurodégénératives. Il a été démontré pour plusieurs de ces maladies que la NfL sanguine pourrait servir de biomarqueur de progression ainsi que de biomarqueur de réponse au traitement. Des échantillons de sang seront prélevés à chacune des trois visites d'étude, stockés localement et expédiés vers un emplacement central pour l'analyse des niveaux de NfL.
De base à 24 mois
Niveau de protéine frataxine
Délai: De base à 24 mois
Les niveaux de protéine frataxine dans les lymphocytes et le sérum seront mesurés. La frataxine est produite à des niveaux réduits dans l'AF en raison de l'expansion répétée de la guanine-adénine-adénine (GAA) dans le gène de la frataxine (FXN) sur le chromosome 9. Des échantillons de sang seront prélevés à chacune des trois visites d'étude, stockés localement, et expédiés à un emplacement central pour l'analyse des niveaux de frataxine.
De base à 24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Monash University

Collaborateurs

Children's Hospital of Philadelphia
McGill University
University of Florida
University of Minnesota
University of Campinas, Brazil
RWTH Aachen University
Friedreich's Ataxia Research Alliance

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Nellie Georgiou-Karistianis, PhD, Monash University

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 février 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 octobre 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 octobre 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 avril 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 avril 2020

Première publication (Réel)

16 avril 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 novembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

25 novembre 2024

Dernière vérification

1 octobre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • TRACK-FA

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Il est reconnu que ce projet générera des données d'intérêt pour la communauté universitaire et biopharmaceutique de développement de médicaments FA. Toutes ces données (anonymisées) seront mises à la disposition de tiers à la fin de l'étude après demande, avec l'approbation du comité directeur de TRACK-FA. Chaque site devra s'assurer que les participants ont obtenu leur consentement de manière à permettre le partage de données anonymisées avec la communauté de cette manière.

Délai de partage IPD

Les données seront disponibles après la conclusion de l'étude TRACK-FA. L'étude durera 5 ans et chaque site académique peut avoir une date de début et de fin légèrement différente.

Critères d'accès au partage IPD

L'accès aux données sera accordé au cas par cas une fois l'étude terminée. La partie requérante devra soumettre une demande formelle au comité directeur de TRACK-FA décrivant comment les données doivent être utilisées et dans quel but.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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